CHIME症候群

CHIME症候群
その他の名前	ズニヒ神経外胚葉症候群、ズニヒ・ケイ症候群
CHIME 症候群は常染色体劣性遺伝形式をとります。

CHIME症候群は、ズーニッチ・ケイ症候群またはズーニッチ神経外胚葉症候群としても知られ、1983年に初めて記載されたまれな先天性魚鱗癬です。 ^[1] CHIMEという頭字語は、コロボーマ、心臓欠陥、魚鱗癬様皮膚病、知的障害、および耳の欠陥またはてんかんという主な症状に基づいています。 [2 ^]これは先天性^[3] 症候群であり、研究され発表された症例はわずかです。^[2]

関連症状は、眼球コロボーマ、心臓欠陥、魚鱗癬様皮膚症、知的障害、耳の異常など多岐にわたります。さらに、特徴的な顔貌、難聴、口蓋裂などの症状が示唆されることもあります。^[要出典]

CHIME 症候群は常染色体劣性 遺伝パターンを持つと考えられています。つまり、欠陥遺伝子は常染色体上にあり、この疾患を遺伝するには両親から 1 つずつ、合計 2 つの遺伝子のコピーが必要です。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は両方とも欠陥遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、通常は疾患を発症しません。^{[引用が必要]}

イソトレチノインによる治療は皮膚病変の大幅な治癒を誘導する可能性がありますが、二次感染のリスクは残ります。^[2]

• 皮膚疾患のリスト

• Schnur RE、Greenbaum BH、Heymann WR、Christensen K、Buck AS、Reid CS (1997)。「CHIME 神経外胚葉異形成症候群の小児における急性リンパ芽球性白血病」。Am . J. Med. Genet . 72 (1): 24–9. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<24::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID  9295069。
• Shashi V、Zunich J、Kelly TE、Fryburg JS (1995)。「神経外胚葉性 (CHIME) 症候群: 報告されたすべての症例の長期追跡調査による追加症例」。J . Med. Genet . 32 (6): 465–9. doi :10.1136/jmg.32.6.465. PMC  1050487 . PMID  7666399。
• Zunich J、Esterly NB、Holbrook KA、Kaye CI (1985)。「神経学的および眼科的異常を伴う先天性遊走性魚鱗癬様皮膚症」。Arch Dermatol . 121 (9): 1149–56. doi :10.1001/archderm.121.9.1149. PMID  4037840。
• Zunich J、Esterly NB、Kaye CI (1988)。「神経外胚葉症候群の常染色体劣性遺伝」。Arch Dermatol . 124 (8): 1188–9. doi :10.1001/archderm.124.8.1188. PMID  3041916。
• ズニッチ J、ケイ CI (1984)。 「新型神経外胚葉症候群の追加症例報告」。午前。 J.Med.ジュネット。17 (3): 707-10。土井：10.1002/ajmg.1320170324。PMID  6711621。