生物医学テキストマイニング

汎用テキストマイニング手法の開発とトレーニングに使用される大規模な注釈付きコーパス（例：映画のセリフのセット^{[ 3 ]} 、製品レビュー^{[ 4 ]}、またはWikipediaの記事テキスト）は、生物医学言語に特化していません。品詞などの一般的なテキスト特性の証拠を提供する可能性はありますが、生物学者や臨床医にとって関心のある概念が含まれていることはほとんどありません。したがって、生物医学文書に特有の特徴を識別する新しい手法の開発には、専門的なコーパスの構築が必要です^{[ 5 ]} 。新しい生物医学テキストマイニング手法の構築を支援するために設計されたリソースは、Informatics for Integrating Biology and the Bedside (i2b2) チャレンジ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}と生物医学情報学の研究者を通じて開発されました^{[ 9 ] [ 10 ]} 。テキストマイニングの研究者は、これらのコーパスを、米国国立医学図書館の統合医療言語システム（UMLS）および医学主題見出し（MeSH）を通じて利用可能な統制語彙およびオントロジーと組み合わせることがよくあります。

機械学習ベースの手法では、有用なモデルを構築するためのトレーニングデータとして非常に大規模なデータセットが必要となることが多い。^{[ 11 ]}大規模なテキストコーパスの手動アノテーションは現実的には不可能である。そのため、トレーニングデータは弱い教師あり学習^{[ 12 ] [ 13 ]}または純粋に統計的手法によって生成される可能性がある。

他のテキスト文書と同様に、生物医学文書には非構造化データが含まれています。^{[ 14 ]}研究論文はさまざまな形式に従い、さまざまな種類の情報を含み、図、表、その他の非テキストコンテンツが散りばめられています。非構造化テキストと、表などの半構造化文書要素の両方に、テキストマイニングすべき重要な情報が含まれている可能性があります。^{[ 15 ]}臨床文書は、部門や場所によって構造や言語が異なる場合があります。医薬品ラベルなどの他の種類の生物医学テキスト^{[ 16 ]}は、一般的な構造ガイドラインに従うかもしれませんが、詳細が不足している場合があります。

生物医学文献には、事実の記述ではないかもしれない観察に関する記述が含まれています。このテキストは、主張に対する不確実性や懐疑性を表している可能性があります。テキスト内の主張を特定するように設計されたテキストマイニング手法は、特別な調整を行わない限り、これらの「曖昧な」記述を事実として誤って特徴付ける可能性があります。^{[ 17 ]}

臨床用途向けに開発された生物医学テキストマイニングアプリケーションは、理想的には臨床医のニーズと要求を反映するべきである。^{[ 5 ]}これは、臨床意思決定支援が有益かつ正確であることが期待される環境において懸念される点である。慢性疾患に関連する自由記述形式の臨床記録に適用されるNLP手法の開発と普及に関する包括的な概要は、^{[ 18 ]に示されている。}

新しいテキストマイニングシステムは、既存の標準、電子医療記録、データベースと連携する必要があります。^{[ 5 ]} LOINCなどの臨床システムと連携する方法が開発されていますが^{[ 19 ]}、実装と維持には大規模な組織的努力が必要です。^{[ 20 ] [ 21 ]}

プライベートな医療データを扱うテキストマイニングシステムは、そのセキュリティを尊重し、適切な場合には匿名化を保証しなければならない。^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}

生物医学テキストマイニングの発展により、固有表現認識（NER）による生物学的実体の識別が組み込まれてきました。タンパク質や遺伝子などの生体分子^{[ 25 ]}、化学化合物や医薬品^{[ 26 ]}、疾患名^{[ 27 ]}の名前や識別子はすべて実体として使用されています。ほとんどの実体認識方法は、事前に定義された言語的特徴または語彙によってサポートされていますが、深層学習や単語埋め込みを取り入れた方法も生物医学NERで成功を収めています。^{[ 28 ] [ 29 ]}

生物医学文書は、その内容やトピックに基づいて分類またはクラスタリングされることがあります。分類では、文書のカテゴリは手動で指定されますが^{[ 30 ]}、クラスタリングでは、文書はアルゴリズムに依存した明確なグループを形成します^{[ 31 ]} 。これら2つのタスクは、それぞれ教師あり学習と教師なし学習の手法を代表するものですが、どちらの目標も、文書の特徴に基づいて文書のサブセットを作成することです。生物医学文書のクラスタリング手法は、k -meansクラスタリングに依存してきました^{[ 31 ]}。

生物医学文書は、生体分子間の相互作用、時間経過とともに発生する事象（すなわち時間的関係）、または因果関係など、概念間のつながりを記述します。テキストマイニング手法は、固有表現認識と連携して、これらのつながりを特定するために関係発見を実行することがあります。^{[ 32 ]}

不確実な記述や「曖昧な」記述を特定するという課題は、生物医学文献における曖昧な手がかりの検出によって対処されてきた。^{[ 17 ]}

複数の研究者が、文献から特定の科学的主張を特定する方法を開発してきた。^{[ 33 ] [ 34 ]}実際には、このプロセスには、文書の著者が主張する中心的な議論を示すフレーズや文を分離すること（政治学などの分野で使用されるツールを用いた議論マイニングとして知られるプロセス）と、主張を比較してそれらの間の潜在的な矛盾を見つけることの両方が含まれる。^{[ 34 ]}

情報抽出（IE ）とは、非構造化または部分的に構造化されたテキストから構造化された情報を自動的に識別するプロセスです。IEプロセスには、固有表現認識、関係発見、文書分類など、上記の活動のいくつかまたはすべてが含まれる場合があり、全体的な目標は、テキストをテンプレートや知識ベースの内容など、より構造化された形式に変換することです。生物医学分野では、IEは、遺伝子Aが遺伝子Bを阻害し、遺伝子Cが疾患Gに関与しているなど、テキストで説明されている概念間のリンクを生成するために使用されます。^{[ 35 ]}この種の情報を含む生物医学知識ベースは、一般的に広範な手動キュレーションの成果物であるため、手動作業を自動化された方法に置き換えることは、依然として魅力的な研究分野です。^{[ 36 ] [ 37 ]}

生物医学テキストマイニングは、検索クエリに一致する文書や概念を特定するアプリケーションをサポートします。PubMed検索などの検索エンジンでは、ユーザーは文書の内容、メタデータ、またはMeSHなどのインデックスに含まれる単語やフレーズを使用して文献データベースをクエリできます。同様のアプローチは、医学文献の検索にも使用できます。より詳細な結果を得るために、一部のアプリケーションでは、ユーザーが自然言語クエリを使用して検索し、特定の生物医学的関係を特定できます。^{[ 38 ]}

2020年3月16日、米国国立医学図書館などが、新型ウイルスに関する最新の文献のテキストマイニングを可能にするために、COVID-19オープンリサーチデータセット（CORD-19）を公開しました。このデータセットは、アレン人工知能研究所のSemantic Sc​​holarプロジェクト^{[ 39 ]}によってホストされています。^{[ 40 ]}他の参加者には、 Google、Microsoft Research、Center for Security and Emerging Technology、およびChan Zuckerberg Initiativeが含まれます。^{[ 41 ]}

以下の表は、生物医学テキストコーパスとその内容の一部を示しています。これらの項目には、注釈付きコーパス、生物医学研究文献の出典、およびMeSHなどの語彙やオントロジーの参照として頻繁に使用されるリソースが含まれます。「無料で利用可能」の項目で「はい」とマークされている項目は、一般公開されている場所からダウンロードできます。

いくつかのグループが、実数のベクトルにマッピングされた生物医学用語のセットを開発しており、これは単語ベクトルまたは単語埋め込みとして知られています。生物医学用語に特化した事前学習済み埋め込みのソースは、以下の表にリストされています。その大部分は、 Mikolovら^{[ 86 ]}によって開発されたword2vecモデル、または word2vec のバリアントの結果です。

マイクロアレイ実験で得られた遺伝子クラスターと、対応する文献によって提供される生物学的コンテキストとの関連性を決定する方法が開発されている。 ^{[ 97 ]}

タンパク質間相互作用の自動抽出^{[ 98 ]}や、タンパク質と機能概念（遺伝子オントロジー用語など）の関連付けが研究されてきた。検索エンジンPIEは、 MEDLINEに索引付けされた記事からタンパク質間相互作用の言及を特定して返すために開発された^{[ 99 ]} 。テキストからの速度論的パラメータの抽出やタンパク質の細胞内局在の抽出も、情報抽出およびテキストマイニング技術によって取り組まれてきた。

計算による遺伝子優先順位付けは、特に遺伝子連鎖解析において、疾患の遺伝的基盤を理解する上で不可欠なステップです。テキストマイニングやその他の計算ツールは、多数のデータソースから遺伝子と疾患の関連性などを含む関連情報を抽出し、さまざまなランキングアルゴリズムを適用して、特定の疾患との関連性に基づいて遺伝子の優先順位を付けます。^{[ 100 ]}テキストマイニングと遺伝子優先順位付けにより、研究者は、さらなる研究に最も有望な候補に努力を集中させることができます。

遺伝子優先順位付けのための計算ツールは開発と分析が続けられている。あるグループは、疾患遺伝子の優先順位付けのためのさまざまなテキストマイニング技術の性能を研究した。彼らは、ベンチマークを確立するために疾患原因遺伝子を特定するための最良のアプローチを見つけるために、さまざまなドメイン語彙、テキスト表現スキーム、およびランキングアルゴリズムを調査した。^{[ 101 ]}

農業ゲノム研究グループは、テキストマイニングなどの手法を用いて、牛の繁殖形質に関連する遺伝子を特定した。 ^{[ 102 ]}

ユーザーが提供したクエリに関連する生物医学文献を検索するように設計された検索エンジンは、テキストマイニング手法に頼ることが多い。研究文献に特化した公開ツールには、 PubMed検索、Europe PubMed Central検索、GeneView ^{[ 104 ]}、APSE ^{[ 105 ]などがある。同様に、DataMed [ 106 ]}やOmicsDI ^{[ 107 ]}など、生物医学データに特化した検索エンジンやインデックスシステムも開発されている。

^{Essie [ 108 ]} OncoSearch ^{[ 109 ]} PubGene [ ^{110 ] [ 111 ]}やGoPubMed ^{[ 112 ]}などの検索エンジンは以前は公開されていましたが、その後廃止され^たり、時代遅れになったり、商用製品に統合されたりしています。

電子カルテ（EMR）と電子健康記録（EHR）は、診断と治療の過程で臨床スタッフによって収集されます。これらの記録には一般的に予測可能な形式とデータタイプの構造化されたコンポーネントが含まれていますが、レポートの残りの部分は自由記述形式で検索が困難な場合が多く、患者ケアに課題が生じます。^{[ 113 ]}これらの自由記述部分を分析するための完全なシステムとツールが多数開発されています。^{[ 114 ]} MedLEE システムは、もともと胸部放射線レポートの分析用に開発されましたが、後に他のレポートのトピックにも拡張されました。^{[ 115 ]}臨床テキスト分析および知識抽出システム、または cTAKES は、概念の辞書を使用して臨床テキストに注釈を付けます。^{[ 116 ]} CLAMP システムは、ユーザーフレンドリーなインターフェースで同様の機能を提供します。^{[ 117 ]}

生物医学テキストマイニングタスク用のツールを迅速に構築するための計算フレームワークが開発されてきました。SwellShark ^{[ 118 ]}は、人間がラベル付けしたデータを必要としないが、弱い教師あり学習のためのリソース（ UMLSセマンティックタイプなど）を利用する生物医学NERのフレームワークです。SparkTextフレームワーク^{[ 119 ]}は、 Apache Sparkデータストリーミング、NoSQLデータベース、および基本的な機械学習手法を使用して、科学論文から予測モデルを構築します。

生物医学テキストマイニングおよび自然言語処理ツールの中には、アプリケーションプログラミングインターフェース（API）を介して利用できるものがあります。NOBLE CoderはAPIを介して概念認識を実行します。^{[ 120 ]}