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| バンスタッド症候群 | |
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| その他の名前 | 運動失調・糖尿病・甲状腺腫・性腺機能不全症候群 |
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| この病気は常染色体劣性遺伝する。 | |
バンスタッド症候群は、細胞膜の異常を伴う重篤な遺伝性の先天性疾患です。
1989年にHJバンスタッドによって特徴づけられました。[1]
プレゼンテーション
出生時に現れる[2]この疾患の特徴には、中等度の子宮内胎児発育遅延、小頭症、頭蓋骨癒合症、中等度の子宮後発育遅延、難聴、眼窩陥凹、停留精巣、胴体肥満および黒色表皮腫、小歯、突顎症、全般的骨格異形成を伴わない橈骨頭脱臼、しかし背の高い椎骨、中等度の知的障害、甲状腺機能低下症、インスリン抵抗性、副甲状腺機能低下症などがある。[3]
診断
血液中の甲状腺刺激ホルモン、副甲状腺ホルモン、黄体形成ホルモン、卵胞刺激ホルモン、副腎皮質刺激ホルモン、グルカゴン、インスリンのレベルは通常上昇します。 [3]
処理
参考文献
- ^ Bangstad HJ、Beck-Nielsen H、Hother-Nielsen O、他 (1989 年 5 月)。「進行性運動失調、早期発症インスリン抵抗性糖尿病、甲状腺腫、原発性性腺機能不全を伴う原始鳥頭小体症。新たな症候群」。Acta Paediatr Scand。78 ( 3 ): 488–93。doi :10.1111/ j.1651-2227.1989.tb11119.x。PMID 2662702。S2CID 38984786 。
- ^ Bruno Bissonnette、Igor Luginbuehl、Bernard J. Dalens (2006 年 7 月 20 日)。症候群: 迅速な認識と周術期への影響。McGraw-Hill Professional。pp. 92– 。ISBN 978-0-07-135455-4. 2010年6月29日閲覧。
- ^ ab 「バンスタッド症候群」。遺伝性および希少疾患情報センター。2021年1月8日。 2023年11月15日閲覧。