常染色体優性低リン血症性くる病

X連鎖優性低リン血症性くる病
この病気は常染色体優性遺伝する。
専門	内分泌学

常染色体優性低リン血症性くる病( ADHR ) は、尿中への過剰なリンの喪失により骨の形成不全 (くる病)、骨痛、歯の膿瘍を引き起こすまれな遺伝性疾患です。ADHR は、線維芽細胞増殖因子 23 (FGF23)の変異によって引き起こされます。ADHR は男性と女性に等しく影響し、症状は小児期から成人初期までのどの時点でも明らかになる可能性があります。血液検査では、リン値が低いこと (低リン血症) と、ビタミン D値が不適切に正常であることが明らかになります。^{[引用が必要]}場合によっては、尿中へのリンの喪失が部分的に修正されるにつれて、低リン血症が時間とともに改善することがあります。^{[引用が必要]}

ADHRは、低リン血症性くる病などの一般的な用語でX連鎖性低リン血症とひとまとめにされることがあります。低リン血症性くる病は、少なくとも9つの他の遺伝子変異と関連しています。^[1]低リン血症性くる病の臨床管理は、個々の症例に関連する特定の変異に応じて異なる場合がありますが、治療は正常な骨形成を促進するためにリン酸レベルを上げることを目的としています。^{[2] 2019年のランダム化臨床試験では、}ブロスマブと呼ばれるFGF23に対するヒトモノクローナル抗体で治療されたX連鎖性低リン血症の子供のくる病は、従来の治療と比較して大幅に改善しました。^[3]

• 「遺伝性低リン酸血症性くる病」。Genetics Home Reference。2010年9月。2012年9月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年10月10日閲覧。
• 「低リン血症性くる病」。メルクマニュアル家庭健康ハンドブック。メルク・シャープ・アンド・ドーム社。2006年12月。2012年10月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2012年10月10日閲覧。