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| アミノアシラーゼ1欠損症 | |
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| その他の名前 | アミノアシラーゼ1欠乏症に関連する神経疾患 |
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| アミノアシラーゼ1欠損症は常染色体劣性遺伝性疾患である。 | |
アミノアシラーゼ1欠損症はまれな先天性代謝異常症である。現在までに21例のみが報告されている。[1] [2]
兆候と症状
臨床像は多様で、運動遅延、発作、中度から重度の知的障害、言語障害、成長遅延、筋緊張低下、自閉症の特徴などが含まれます。[要出典]
遺伝学
この疾患は常染色体劣性遺伝性疾患である。[要出典]
分子生物学
アミノアシラーゼ 1 (ACY1: EC 3.5.14) は、N-アセチルアミノ酸を遊離アミノ酸と酢酸に加水分解する亜鉛結合酵素です。N-アセチルアミノ加水分解酵素の中で、アミノアシラーゼ 1 が最も一般的です。[引用が必要]
ACY1遺伝子は染色体3の短腕（3p21.2）に位置する。[要出典]
診断
尿中に排泄されるN-アセチルアミノ酸には特定のパターンがあります。診断はアミノアシラーゼ 1遺伝子の配列決定によって確認できます。[引用が必要]
処理
歴史
この障害は2005年に初めて報告されました。[3]
参考文献
- ^ Ferri L、Funghini S、Fioravanti A、Biondi E、La Marca G、Guerrini R、Donati M、Morrone A (2013) ACY1 mRNA エクソンスキッピングによるアミノアシラーゼ I 欠損症。クリン・ジュネ doi: 10.1111/cge.12297
- ^ Sass JO、Mohr V、Olbrich H、Engelke U、Horvath J、Fliegauf M、Loges NT、Schweitzer-Krantz S、 Moebus R、Weiler P、Kispert A、Superti-Furga A、Wevers RA、Omran H (2006) Mutationsアミノアシラーゼ 1 をコードする遺伝子 ACY1 は、新たな先天性代謝異常を引き起こします。 Am J フム ジュネ 78(3):401-409
- ^ ヴァン・コスター RN、ジェルロ EA、ジャルディーナ TG、エンゲルケ UF、スメット JE、デ・プラーター CM、メールシャウト VA、デ・メールレール LJ、セネカ SH、デヴリース B、リロイ JG、ヘルガ S、ペリエ JP、ウェヴァース RA、リッセンス W (2005) ) アミノアシラーゼ I 欠損症: 新たな先天性代謝異常。 Biochem Biophys Res Commun 338(3):1322-1326