アリソン・ゴート

アリソン・ゴート
アリソン・ゴート
市民権	イギリス
教育	オックスフォード大学(1983年博士号)
知られている	アルツハイマー病、依存症
受賞歴	ポタムキン賞（1993年）; メットライフ財団賞（1994年）; アルツハイマー協会生涯功労賞（2015年）; レインウォーター賞（2022年）; ピエペンブロック-DZNE賞（2023年）
	科学者としてのキャリア
フィールド	神経学、遺伝学
機関	セントルイス・ワシントン大学アイカーン医学部;

アリソン・メアリー・ゴートは、ニューヨーク市マウント・サイナイ・アイカーン医科大学のジーン・C・アンド・ジェームス・W・クリスタル教授であり、遺伝学およびゲノム科学科長、およびローブ・アルツハイマー病センター所長である。^[1]^{[2]彼女は以前、}ワシントン大学医学部で精神医学の遺伝学教授、遺伝学教授、神経学教授を務めていた。^[3]

ゴート研究室ではアルツハイマー病、前頭側頭型認知症、アルコール依存症の遺伝学と分子基盤を研究しています。^[4]

教育と初期のキャリア

ゴートはブリストル大学（英国）で生化学の学士号を取得し、オックスフォード大学（英国）で大学院課程を修了した後、セオドア・パック教授、ルイス・リム教授、ジョン・ハーディ博士の下で学んだ。彼女は王立協会の大学研究フェローシップを受け、ロンドンのセント・メアリーズ病院医学部で研究を行った。^[5]

受賞歴と所属

彼女は、アメリカ神経学会よりポタムキン賞（1993年）、アルツハイマー協会よりゼニス賞、メトロポリタン生命財団より上級研究者賞、セントルイス科学アカデミー革新賞、セントルイス・ワシントン大学よりカール＆ガーティ・コリ教員功労賞（1994年）、アルツハイマー協会より生涯功労賞（2015年）を受賞している。^[6]彼女はアメリカ科学振興協会のフェローである。^[1]彼女はまた、ホープ神経疾患センターの教員を務めており^{[7] 、}米国医学アカデミーの選出会員でもある。 [8]ゴート博士は、2022年にレインウォーター慈善財団より神経変性における革新に対するレインウォーター賞を受賞した。 ^[^9]ゴート博士は、2023年に神経変性疾患研究に対するパイペンブロック-DZNE賞を受賞した初の女性である。^[10]

研究

ゴート博士の研究は、アルツハイマー病および関連する認知症の遺伝学を中心に行われ、動物および細胞モデルの開発、抗アミロイドおよび抗タウ療法の開発につながりました。ゴート博士は 4 つの助成金の主任研究者を務め、6 つの特許を共同発明し、取得しました。

特許

アルツハイマー病におけるAPP770変異体（1999年）。^[11]
変異S182遺伝子（1999年）。^[12]
アルツハイマー病S182遺伝子のイントロン配列を用いた多型、スプライスバリアント、近位コーディング変異の解明と検出の方法（2000年）。 ^[13]
APP-FAD DNA配列を発現するトランスジェニックマウス（2001年）。 ^[14]
病原性タウ変異（2002年）。^[15]
依存症のマーカー（2011年）。^[16]

助成金

部分リスト: ^[17]

出版物

セマンティック・スカラーは、2019年現在、ゴートの査読済みオリジナル論文483件、引用22,943件、影響力のある引用1,808件を掲載している。^[30]

部分的なリスト:

Goate, A.; et al. (1991). 「家族性アルツハイマー病におけるアミロイド前駆体タンパク質遺伝子のミスセンス変異の分離」Nature . 349 (6311): 704–706. Bibcode :1991Natur.349..704G. doi :10.1038/349704a0. PMID 1671712. S2CID 4336069.2019年10月18日現在、5017件引用されています。^[31]
De Strooper, B.; et al. (1999). 「プレセニリン 1 依存性ガンマセクレターゼ様プロテアーゼが Notch 細胞内ドメインの放出を仲介する」Nature . 398 (6727): 518–22. Bibcode :1999Natur.398..518D. doi :10.1038/19083. PMID 10206645. S2CID 4346474.2019年10月18日現在、2274件の引用がある。^[31]
Saccone, SF ; et al. (2007). 「3713 SNPS を持つ 348 の候補遺伝子を対象としたニコチン依存症関連研究で関与が示唆されたコリン作動性ニコチン受容体遺伝子」。ヒト分子遺伝学。16 ( 1): 36–49。doi : 10.1093/hmg/ddl438。PMC 2270437。PMID 17135278。 2019年10月18日現在793件引用^[31]
Bierut, LJ; et al. ( 2007). 「ニコチン依存症に関する高密度ゲノムワイド関連研究で特定された新規遺伝子」。ヒト分子遺伝学。16 (1): 24–35。doi : 10.1093/ hmg /ddl441。PMC 2278047。PMID 17158188。 2019年10月18日現在、604件の引用がある。^[31]
Kehoe, P.; et al. (1999). 「晩発性アルツハイマー病の全ゲノムスキャン」.ヒト分子遺伝学. 8 (2): 237–45. doi : 10.1093/hmg/8.2.237 . PMID 9931331.2019年10月18日現在419件引用^[31]
Foroud, T.; et al. (2000). 「アルコール依存症感受性遺伝子座: 複製サンプルによる確認研究とさらなるマッピング」.アルコール依存症: 臨床および実験研究. 24 (7): 933–45. doi :10.1111/j.1530-0277.2000.tb04634.x. PMID 10923994.2019年10月18日現在、275件の引用がある。^[31]
Bierut LJ et al. (2012)「ADH1Bはヨーロッパ系およびアフリカ系集団におけるアルコール依存症およびアルコール消費と関連している。」Mol Psychiatry PMCID: PMC3252425. ^[32]
Hutton M., et al. (1998)「タウのミスセンス変異および5'スプライス部位変異と遺伝性認知症FTDP-17との関連」Nature PMID 9641683. ^[33]
Gitcho M, et al. (2008)「家族性運動ニューロン疾患におけるTDP-43 A 315T変異」Ann Neurol PMCID: PMC2747362 ^[34]
Kauwe JSK, et al. (2008). 「MAPTの変動はアミロイドβ沈着の存在下での脳脊髄液タウレベルと関連している。」  Proc Natl Acad Science PMCID: PMC2430357. ^[35]
Bierut LJ, et al. (2008). 「ニコチン受容体の変異とニコチン依存症のリスク」Am J Psychiatry PMCID: PMC2574742 ^[36]
Guerreiro R et al.; (2013)「アルツハイマー病におけるTREM2変異体」NEJM PMCID: PMC3631573. ^[37]
Cruchaga C. et al.; (2013)「脳脊髄液タウ濃度のGWASによりアルツハイマー病のリスク変異が特定される。」ニューロンPMCID: PMC3664945 ^[38]
Cruchaga C. (2014) 「ホスホリパーゼD3遺伝子の稀なコード変異はアルツハイマー病のリスクをもたらす。」Nature PMCID: PMC4050701。^[39]
Kauwe JS. et al. (2014)「アルツハイマー病候補タンパク質59種の脳脊髄液レベルのゲノムワイド関連研究：アミロイド処理と炎症に関与するタンパク質との有意な関連性」PLoS Genet. PMCID: PMC4207667. ^[40]
Huang KL、et al. (2017)。「共通のハプロタイプが骨髄細胞におけるPU.1の発現を低下させ、アルツハイマー病の発症を遅らせる。」Nat Neuroscience PMCID: PMC5759334。^[41]
Kapoor M, et al. (2019). 「アルコール依存症に関連する遺伝子を特定するための脳の全ゲノムトランスクリプトーム構造の解析」Transl Psychiatry PMCID: PMC6376002. ^[42]
Novikova G, et al. (2021). 「アルツハイマー病の遺伝学と骨髄ゲノム学の統合により、疾患リスクの制御要素と遺伝子が特定される。」Nat Commun PMID: 33712570. ^[43]
Kapoor M, et al. (2021). 「マルチオミクス統合解析により、神経変性疾患と重複する可能性のあるアルコール依存症の新規遺伝子が特定されました。」Nat Commun. PMID: 34417470.  ^[44]
Bowles KR, et al. (2021). 「MAPT変異脳オルガノイドでは、ELAVL4、スプライシング、グルタミン酸作動性機能障害がニューロン喪失に先行する。」Cell. PMID: 34314701. ^[45]
Tcw J, et al. (2022). 「アストロサイトとミクログリアにおけるコレステロールとマトリソーム経路の調節不全」Cell. PMID 35750033. ^[46]
Podleśny-Drabiniok A, et al. (2024)「BHLHE40/41はアルツハイマー病や脂質に富む組織の他の疾患に関連するミクログリアと末梢マクロファージの反応を制御する。」Nat Commun. PMID 38448474. ^[47]

参考文献

^ ab “Alison M Goate”. Icahn School of Medicine at Mount Sinai . 2018年10月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年10月23日閲覧。
^ “Huffington Center on Aging celebrates 30th Anniversary”. BCM Family . 2018年11月5日. 2019年10月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月18日閲覧。
^ Goate, Alison (2008). 「インタビュー」. Biomarkers in Medicine . 2 (6). Future Medicine Ltd: 541–545. doi :10.2217/17520363.2.6.541. ISSN 1752-0363. PMID 20477443.
^ マウントサイナイ医科大学。「Goate Lab」。マウントサイナイ医科大学。2019年9月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年8月26日閲覧。
^ Goate, Alison (2008年12月). 「インタビュー」. Biomarkers in Medicine . 2 (6): 541–545. doi :10.2217/17520363.2.6.541. PMID 20477443. 2019年10月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月19日閲覧。
^ Goate, Alison (2008年12月2日). 「Alison Goateへのインタビュー」. Biomarkers in Medicine . 2 (6): 541–545. doi :10.2217/17520363.2.6.541. ISSN 1752-0371. PMID 20477443.
^ 「お知らせ: ボブ・レーンが生涯功労賞を受賞」1998年. doi :10.1037/e404572005-032. {{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=(ヘルプ)が必要です
^ “National Academy of Medicine Elects 80 New Members”. National Academy of Medicine . 2016年10月17日. 2017年1月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月18日閲覧。
^ 「RCF、神経変性研究における第3回レインウォーター賞受賞者を発表」2021年12月14日。
^ 「ニューヨーク市認知症研究者賞」
^ US 5877015、ハーディ、ジョン・アンソニー、シャルティエ・ハーリン、マリー・クリスティン、ゴート、アリソン・メアリー他、「アルツハイマー病におけるAPP770変異体」、1999年3月2日発行、インペリアル・カレッジ・オブ・サイエンス、テクノロジー、メディシンに譲渡
^ US 5973133、ハーディ、ジョン A.およびゴート、アリソン M.、「変異 S182 遺伝子」、1999 年 10 月 26 日公開、ワシントン大学およびサウスフロリダ大学に譲渡
^ US 6083694、ハーディ、ジョン& ゴート、アリソン M.、「アルツハイマー病の S182 遺伝子のイントロン配列を使用して多型、スプライス変異、および近位コーディング変異を解明および検出する方法」、2000 年 7 月 4 日発行、ワシントン大学およびサウスフロリダ大学に譲渡
^ US 6300540、Hardy、John Anthony、Chartier-Harlin、Marie-Christine、Goate、Alison Mary 他、「APP-FAD DNA 配列を発現するトランスジェニックマウス」、2001 年 10 月 9 日発行、Elan Pharmaceuticals Inc.に譲渡。
^ “Espacenet – 検索結果”. worldwide.espacenet.com . 2023年3月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年3月16日閲覧。
^ US 8080371、Ballinger、Dennis、Konvicka、Karel、Bierut、Laura Jean 他、「依存症のマーカー」、2011 年 12 月 20 日発行、セントルイスのワシントン大学に譲渡
^ “Alison M. Goate, PhD - US grants”. Neurotree . 2023年3月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年9月15日閲覧。
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「アルツハイマー病における病的なミクログリア状態を再プログラムするための治療標的としてのMEF2C転写因子の調査」。
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ 「RePORT ⟩ RePORTER」.
^ “Alison M. Goate - Semantic Scholar”. www.semanticscholar.org . 2019年10月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月18日閲覧。
^ abcdef "Google Scholar". scholar.google.com . 2023年3月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年10月18日閲覧。
^ Bierut, LJ (2012). 「ADH1Bは、ヨーロッパ系およびアフリカ系集団のアルコール依存およびアルコール消費と関連している」Mol Psychiatry . 17 (4): 445–450. doi :10.1038/mp.2011.124. PMC 3252425 . PMID 21968928.
^ Hutton, M.; et al. (1998). 「タウのミスセンス変異および5'スプライス部位変異と遺伝性認知症FTDP-17との関連」Nature . 393 (6686): 702–705. Bibcode :1998Natur.393..702H. doi :10.1038/31508. PMID 9641683.
^ マサチューセッツ州ギッチョ;バロー、右側。チャクラバティ、S.メイヨ、K。ノートン、JB;レヴィッチ、D.ハタンパー、ケンタッキー州。ホワイトCL、3位。ビジオ、EH。カセリ、R.ベイカー、M.モンタナ州アルロジ。モリス、JC。ペストロンク、A.ラデメイカーズ、R.ヤギ、午前中。ニュージャージー州ケアンズ (2008)。「家族性運動ニューロン疾患におけるTDP-43 A315T変異」。神経学の年報。63 (4): 535–538。土井：10.1002/ana.21344。PMC 2747362。PMID 18288693。 {{cite journal}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ Kauwe, John SK; Cruchaga, Carlos; Mayo, Kevin; Fenoglio, Chiara; Bertelsen, Sarah; Nowotny, Petra; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Morris, John C.; Fagan, Anne M.; Holtzman, David M.; Goate, Alison M. (2008). 「MAPT の変動は、アミロイドベータ沈着がある場合の脳脊髄液タウ濃度と関連している」。米国科学アカデミー紀要。105 (23): 8050–8054。Bibcode : 2008PNAS..105.8050K。doi : 10.1073 / pnas.0801227105。PMC 2430357。PMID 18541914。
^ Bierut, LJ; et al. (2008). 「ニコチン受容体の変異とニコチン依存のリスク」アメリカ精神医学誌. 165 (9): 1163–1171. doi :10.1176/appi.ajp.2008.07111711. PMC 2574742. PMID 18519524 .
^ Guerreiro, R (2013). 「アルツハイマー病におけるTREM2変異体」. NEJM . 368 (2): 117–127. doi :10.1056/NEJMoa1211851. PMC 3631573. PMID 23150934 .
^ Cruchaga, C (2013). 「脳脊髄液中のタウタンパク質レベルのGWASによりアルツハイマー病のリスク変異が特定される」。ニューロン. 78 (2): 256–268. doi :10.1016/j.neuron.2013.02.026. PMC 3664945. PMID 23562540 .
^ Cruchaga, C (2014). 「ホスホリパーゼD3遺伝子のまれなコーディング変異がアルツハイマー病のリスクをもたらす」Nature . 505 (7484): 550–554. doi :10.1038/nature12825. PMC 4050701. PMID 24336208 .
^ Kauwe, JS (2014). 「アルツハイマー病の原因タンパク質候補59種の脳脊髄液（CSF）レベルのゲノムワイド関連研究：アミロイドプロセシングと炎症に関与するタンパク質との有意な関連」PLOS Genetics . 10 (10): e1004758. doi : 10.1371/journal.pgen.1004758 . PMC 4207667 . PMID 25340798.
^ Huang, Kuan-lin; et al. (2017). 「共通ハプロタイプが骨髄細胞におけるPU.1発現を低下させ、アルツハイマー病の発症を遅らせる」Nature Neuroscience . 20 (8): 1052–1061. doi :10.1038/nn.4587. PMC 5759334 .
^ Kapoor, Manav; Wang, Jen-Chyong; Farris, Sean P.; Liu, Yunlong; McClintick, Jeanette; Gupta, Ishaan; Meyers, Jacquelyn L.; Bertelsen, Sarah; Chao, Michael; Nurnberger, John; Tischfield, Jay; Harari, Oscar; Zeran, Li; Hesselbrock, Victor; Bauer, Lance; Raj, Towfique; Porjesz, Bernice; Agrawal, Arpana; Foroud, Tatiana; Edenberg, Howard J.; Mayfield, R. Dayne; Goate, Alison (2019). 「アルコール依存症に関連する遺伝子を特定するための脳内の全ゲノムトランスクリプトーム構成の分析」。Translational Psychiatry . 9. doi : 10.1038/s41398-019-0384-y. hdl : 20.500.12648/7935 . PMID 30765688.
^ Novikova, Gloriia; Kapoor, Manav; Tcw, Julia; Abud, Edsel M.; Efthymiou, Anastasia G.; Chen, Steven X.; Cheng, Haoxiang; Fullard, John F.; Bendl, Jaroslav; Liu, Yiyuan; Roussos, Panos; Björkegren, Johan LM; Liu, Yunlong; Poon, Wayne W.; Hao, Ke; Marcora, Edoardo; Goate, Alison M. (2021). 「アルツハイマー病遺伝学と骨髄ゲノム科学の統合により、疾患リスク調節要素と遺伝子が特定される」。Nature Communications . 12 : 1610. Bibcode :2021NatCo..12.1610N. doi :10.1038/s41467-021-21823-y. PMC 7955030。PMID 33712570。
^ Kapoor, M.; et al. (2021). 「マルチオミクス統合解析により、神経変性疾患と重複する可能性のあるアルコール依存症の新規遺伝子が特定される」Nature Communications . 12 (1): 5071. Bibcode :2021NatCo..12.5071K. doi :10.1038/s41467-021-25392-y. PMC 8379159. PMID 34417470 .
^ Bowles, KR; Silva, MC; Whitney, K.; Bertucci, T.; Berlind, JE; Lai, JD; Garza, JC; Boles, NC; Mahali, S.; Strang, KH; Marsh, JA; Chen, C.; Pugh, DA; Liu, Y.; Gordon, RE; Goderie, SK; Chowdhury, R.; Lotz, S.; Lane, K.; Crary, JF; Haggarty, SJ; Karch, CM; Ichida, JK; Goate, AM; Temple, S. (2021). 「ELAVL4、スプライシング、グルタミン酸作動性機能障害は、MAPT変異脳オルガノイドにおけるニューロン損失に先行する」。Cell . 184 ( 17 ): 4547–4563.e17. doi :10.1016/j.cell.2021.07.003. PMC 8635409. PMID 34314701 .
^ Tcw, J.; Qian, L.; Pipalia, NH; Chao, MJ; Liang, SA; Shi, Y.; Jain, BR; Bertelsen, SE; Kapoor, M.; Marcora, E.; Sikora, E.; Andrews, EJ; Martini, AC; Karch, CM; Head, E.; Holtzman, DM; Zhang, B.; Wang, M.; Maxfield, FR; Poon, WW; Goate, AM (2022). 「アストロサイトとミクログリアにおけるコレステロールとマトリソーム経路の調節異常」. Cell . 185 (13): 2213–2233.e25. doi :10.1016/j.cell.2022.05.017. PMC 9340815 . PMID 35750033.
^ Podleśny-Drabiniok, Anna; Novikova, Gloriia; Liu, Yiyuan; Dunst, Josefine; Temizer, Rose; Giannarelli, Chiara; Marro, Samuele; Kreslavsky, Taras; Marcora, Edoardo; Goate, Alison Mary (2024). 「BHLHE40/41 はアルツハイマー病および脂質に富む組織のその他の疾患に関連するミクログリアおよび末梢マクロファージの反応を制御する」Nature Communications . 15 : 2058. Bibcode :2024NatCo..15.2058P. doi :10.1038/s41467-024-46315-7. PMC 10917780 . PMID 38448474.

[Icahn-1] “Alison M Goate”. Icahn School of Medicine at Mount Sinai . 2018年10月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年10月23日閲覧。

[2] “Huffington Center on Aging celebrates 30th Anniversary”. BCM Family . 2018年11月5日. 2019年10月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月18日閲覧。

[Goate-3] Goate, Alison (2008). 「インタビュー」. Biomarkers in Medicine . 2 (6). Future Medicine Ltd: 541–545. doi :10.2217/17520363.2.6.541. ISSN 1752-0363. PMID 20477443.

[4] マウントサイナイ医科大学。「Goate Lab」。マウントサイナイ医科大学。2019年9月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年8月26日閲覧。

[Interview-5] Goate, Alison (2008年12月). 「インタビュー」. Biomarkers in Medicine . 2 (6): 541–545. doi :10.2217/17520363.2.6.541. PMID 20477443. 2019年10月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月19日閲覧。

[:0-6] Goate, Alison (2008年12月2日). 「Alison Goateへのインタビュー」. Biomarkers in Medicine . 2 (6): 541–545. doi :10.2217/17520363.2.6.541. ISSN 1752-0371. PMID 20477443.

[7] 「お知らせ: ボブ・レーンが生涯功労賞を受賞」1998年. doi :10.1037/e404572005-032. {{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=(ヘルプ)が必要です

[8] “National Academy of Medicine Elects 80 New Members”. National Academy of Medicine . 2016年10月17日. 2017年1月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月18日閲覧。

[9] 「RCF、神経変性研究における第3回レインウォーター賞受賞者を発表」2021年12月14日。

[10] 「ニューヨーク市認知症研究者賞」

[11] US 5877015、ハーディ、ジョン・アンソニー、シャルティエ・ハーリン、マリー・クリスティン、ゴート、アリソン・メアリー他、「アルツハイマー病におけるAPP770変異体」、1999年3月2日発行、インペリアル・カレッジ・オブ・サイエンス、テクノロジー、メディシンに譲渡

[12] US 5973133、ハーディ、ジョン A.およびゴート、アリソン M.、「変異 S182 遺伝子」、1999 年 10 月 26 日公開、ワシントン大学およびサウスフロリダ大学に譲渡

[13] US 6083694、ハーディ、ジョン& ゴート、アリソン M.、「アルツハイマー病の S182 遺伝子のイントロン配列を使用して多型、スプライス変異、および近位コーディング変異を解明および検出する方法」、2000 年 7 月 4 日発行、ワシントン大学およびサウスフロリダ大学に譲渡

[14] US 6300540、Hardy、John Anthony、Chartier-Harlin、Marie-Christine、Goate、Alison Mary 他、「APP-FAD DNA 配列を発現するトランスジェニックマウス」、2001 年 10 月 9 日発行、Elan Pharmaceuticals Inc.に譲渡。

[15] “Espacenet – 検索結果”. worldwide.espacenet.com . 2023年3月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年3月16日閲覧。

[16] US 8080371、Ballinger、Dennis、Konvicka、Karel、Bierut、Laura Jean 他、「依存症のマーカー」、2011 年 12 月 20 日発行、セントルイスのワシントン大学に譲渡

[17] “Alison M. Goate, PhD - US grants”. Neurotree . 2023年3月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年9月15日閲覧。

[18] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[19] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[20] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[21] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[22] 「アルツハイマー病における病的なミクログリア状態を再プログラムするための治療標的としてのMEF2C転写因子の調査」。

[23] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[24] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[25] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[26] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[27] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[28] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[29] 「RePORT ⟩ RePORTER」.

[30] “Alison M. Goate - Semantic Scholar”. www.semanticscholar.org . 2019年10月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年10月18日閲覧。

[:1-31] "Google Scholar". scholar.google.com . 2023年3月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年10月18日閲覧。

[32] Bierut, LJ (2012). 「ADH1Bは、ヨーロッパ系およびアフリカ系集団のアルコール依存およびアルコール消費と関連している」Mol Psychiatry . 17 (4): 445–450. doi :10.1038/mp.2011.124. PMC 3252425 . PMID 21968928.

[33] Hutton, M.; et al. (1998). 「タウのミスセンス変異および5'スプライス部位変異と遺伝性認知症FTDP-17との関連」Nature . 393 (6686): 702–705. Bibcode :1998Natur.393..702H. doi :10.1038/31508. PMID 9641683.

[34] マサチューセッツ州ギッチョ;バロー、右側。チャクラバティ、S.メイヨ、K。ノートン、JB;レヴィッチ、D.ハタンパー、ケンタッキー州。ホワイトCL、3位。ビジオ、EH。カセリ、R.ベイカー、M.モンタナ州アルロジ。モリス、JC。ペストロンク、A.ラデメイカーズ、R.ヤギ、午前中。ニュージャージー州ケアンズ (2008)。「家族性運動ニューロン疾患におけるTDP-43 A315T変異」。神経学の年報。63 (4): 535–538。土井：10.1002/ana.21344。PMC 2747362。PMID 18288693。 {{cite journal}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[35] Kauwe, John SK; Cruchaga, Carlos; Mayo, Kevin; Fenoglio, Chiara; Bertelsen, Sarah; Nowotny, Petra; Galimberti, Daniela; Scarpini, Elio; Morris, John C.; Fagan, Anne M.; Holtzman, David M.; Goate, Alison M. (2008). 「MAPT の変動は、アミロイドベータ沈着がある場合の脳脊髄液タウ濃度と関連している」。米国科学アカデミー紀要。105 (23): 8050–8054。Bibcode : 2008PNAS..105.8050K。doi : 10.1073 / pnas.0801227105。PMC 2430357。PMID 18541914。

[36] Bierut, LJ; et al. (2008). 「ニコチン受容体の変異とニコチン依存のリスク」アメリカ精神医学誌. 165 (9): 1163–1171. doi :10.1176/appi.ajp.2008.07111711. PMC 2574742. PMID 18519524 .

[37] Guerreiro, R (2013). 「アルツハイマー病におけるTREM2変異体」. NEJM . 368 (2): 117–127. doi :10.1056/NEJMoa1211851. PMC 3631573. PMID 23150934 .

[38] Cruchaga, C (2013). 「脳脊髄液中のタウタンパク質レベルのGWASによりアルツハイマー病のリスク変異が特定される」。ニューロン. 78 (2): 256–268. doi :10.1016/j.neuron.2013.02.026. PMC 3664945. PMID 23562540 .

[39] Cruchaga, C (2014). 「ホスホリパーゼD3遺伝子のまれなコーディング変異がアルツハイマー病のリスクをもたらす」Nature . 505 (7484): 550–554. doi :10.1038/nature12825. PMC 4050701. PMID 24336208 .

[40] Kauwe, JS (2014). 「アルツハイマー病の原因タンパク質候補59種の脳脊髄液（CSF）レベルのゲノムワイド関連研究：アミロイドプロセシングと炎症に関与するタンパク質との有意な関連」PLOS Genetics . 10 (10): e1004758. doi : 10.1371/journal.pgen.1004758 . PMC 4207667 . PMID 25340798.

[41] Huang, Kuan-lin; et al. (2017). 「共通ハプロタイプが骨髄細胞におけるPU.1発現を低下させ、アルツハイマー病の発症を遅らせる」Nature Neuroscience . 20 (8): 1052–1061. doi :10.1038/nn.4587. PMC 5759334 .

[42] Kapoor, Manav; Wang, Jen-Chyong; Farris, Sean P.; Liu, Yunlong; McClintick, Jeanette; Gupta, Ishaan; Meyers, Jacquelyn L.; Bertelsen, Sarah; Chao, Michael; Nurnberger, John; Tischfield, Jay; Harari, Oscar; Zeran, Li; Hesselbrock, Victor; Bauer, Lance; Raj, Towfique; Porjesz, Bernice; Agrawal, Arpana; Foroud, Tatiana; Edenberg, Howard J.; Mayfield, R. Dayne; Goate, Alison (2019). 「アルコール依存症に関連する遺伝子を特定するための脳内の全ゲノムトランスクリプトーム構成の分析」。Translational Psychiatry . 9. doi : 10.1038/s41398-019-0384-y. hdl : 20.500.12648/7935 . PMID 30765688.

[43] Novikova, Gloriia; Kapoor, Manav; Tcw, Julia; Abud, Edsel M.; Efthymiou, Anastasia G.; Chen, Steven X.; Cheng, Haoxiang; Fullard, John F.; Bendl, Jaroslav; Liu, Yiyuan; Roussos, Panos; Björkegren, Johan LM; Liu, Yunlong; Poon, Wayne W.; Hao, Ke; Marcora, Edoardo; Goate, Alison M. (2021). 「アルツハイマー病遺伝学と骨髄ゲノム科学の統合により、疾患リスク調節要素と遺伝子が特定される」。Nature Communications . 12 : 1610. Bibcode :2021NatCo..12.1610N. doi :10.1038/s41467-021-21823-y. PMC 7955030。PMID 33712570。

[44] Kapoor, M.; et al. (2021). 「マルチオミクス統合解析により、神経変性疾患と重複する可能性のあるアルコール依存症の新規遺伝子が特定される」Nature Communications . 12 (1): 5071. Bibcode :2021NatCo..12.5071K. doi :10.1038/s41467-021-25392-y. PMC 8379159. PMID 34417470 .

[45] Bowles, KR; Silva, MC; Whitney, K.; Bertucci, T.; Berlind, JE; Lai, JD; Garza, JC; Boles, NC; Mahali, S.; Strang, KH; Marsh, JA; Chen, C.; Pugh, DA; Liu, Y.; Gordon, RE; Goderie, SK; Chowdhury, R.; Lotz, S.; Lane, K.; Crary, JF; Haggarty, SJ; Karch, CM; Ichida, JK; Goate, AM; Temple, S. (2021). 「ELAVL4、スプライシング、グルタミン酸作動性機能障害は、MAPT変異脳オルガノイドにおけるニューロン損失に先行する」。Cell . 184 ( 17 ): 4547–4563.e17. doi :10.1016/j.cell.2021.07.003. PMC 8635409. PMID 34314701 .

[46] Tcw, J.; Qian, L.; Pipalia, NH; Chao, MJ; Liang, SA; Shi, Y.; Jain, BR; Bertelsen, SE; Kapoor, M.; Marcora, E.; Sikora, E.; Andrews, EJ; Martini, AC; Karch, CM; Head, E.; Holtzman, DM; Zhang, B.; Wang, M.; Maxfield, FR; Poon, WW; Goate, AM (2022). 「アストロサイトとミクログリアにおけるコレステロールとマトリソーム経路の調節異常」. Cell . 185 (13): 2213–2233.e25. doi :10.1016/j.cell.2022.05.017. PMC 9340815 . PMID 35750033.

[47] Podleśny-Drabiniok, Anna; Novikova, Gloriia; Liu, Yiyuan; Dunst, Josefine; Temizer, Rose; Giannarelli, Chiara; Marro, Samuele; Kreslavsky, Taras; Marcora, Edoardo; Goate, Alison Mary (2024). 「BHLHE40/41 はアルツハイマー病および脂質に富む組織のその他の疾患に関連するミクログリアおよび末梢マクロファージの反応を制御する」Nature Communications . 15 : 2058. Bibcode :2024NatCo..15.2058P. doi :10.1038/s41467-024-46315-7. PMC 10917780 . PMID 38448474.