トロンボスポンジンモチーフ10を持つディスインテグリンおよびメタロプロテアーゼは、ヒトではADAMTS10遺伝子によってコードされる酵素である。[ 5 ]
この遺伝子は、亜鉛依存性プロテアーゼであるADAMTS（ディスインテグリンおよびメタロプロテアーゼドメインとトロンボスポンジンタイプ1モチーフ）ファミリーに属します。ADAMTSプロテアーゼは、レプロリシン型のプロメタロプロテアーゼドメインと、少なくとも1つのトロンボスポンジンタイプ1リピートを含む高度に保存された構造を持つ補助ドメインが結合した複雑な分泌酵素です。ADAMTSプロテアーゼは、結合組織の組織化、凝固、炎症、関節炎、血管新生、細胞移動において重要な役割を果たすことが実証されています。この遺伝子の産物は、成長、皮膚、水晶体、心臓の発達において重要な役割を果たします。また、常染色体劣性遺伝性ワイル・マルケサニ症候群の候補遺伝子でもあります。[ 5 ]
参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000142303 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024299 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- 1 2 "Entrez Gene: ADAMTS10 トロンボスポンジンタイプ1モチーフを持つADAMメタロペプチダーゼ、10"。
さらに読む
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外部リンク
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW の Weill-Marchesani 症候群に関するエントリー
- ペプチダーゼとその阻害剤に関するMEROPSオンラインデータベース：M12.235
- UCSCゲノムブラウザにあるヒトADAMTS10ゲノムの位置とADAMTS10遺伝子の詳細ページ。
