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ツェルウェガー症候群は、同じ病態を引き起こす希少疾患群です。 [ 1 ]このスペクトラムの細分類は、高ピペコリン酸血症、乳児レフサム病、新生児副腎白質ジストロフィー、およびツェルウェガー症候群です。ペルオキシソーム生合成障害、ツェルウェガー症候群スペクトラム、NALD、脳肝腎症候群、およびZSSとも呼ばれます。[ 2 ]腎臓、目、聴覚など、多くの臓器に影響を及ぼします。[ 3 ]ハンス・ツェルウェガーにちなんで名付けられました。
これらの疾患の症状は患者によって様々です。ほとんどの症状は出生時に現れます。多くの場合、子供の成長に伴って成長や筋緊張の低下が見られます。また、神経学的問題も伴います。これには、頻繁な発作、知的発達の遅れ、基本的な反射の欠如などが含まれます。
顔面異常も患者によく見られます。小さな顎、上向きの鼻孔、口蓋が非常に高い口などです。また、さまざまな眼の異常も起こり得ます。眼の異常には、白内障や網膜症の混濁が含まれ、視力低下につながる可能性があります。ツェルウェガー症候群の子供は、生後数ヶ月以内に難聴を発症することがあります。[ 4 ]
この疾患を持つ乳児は、臓器にも異常が見られることがあります。脾臓や肝臓が肥大したり、心臓に欠陥が生じたりすることがあります。心臓に穴が開いたり、高血圧になったりすることもあります。筋緊張が不足しているため、病状が進行すると呼吸器系の問題が生じることもあります。
ツェルウェガー症候群は、常染色体劣性遺伝疾患のグループです。これらは、ペルオキシンをコードする少なくとも 13 種類のPEX遺伝子の病原性変異によって引き起こされます。 [ 5 ]これは、酸や有毒化合物などの物質を分解する役割を担う体内の細胞小器官であるペルオキシソームに影響を与えます。子供が症状を示すには、両親ともに劣性遺伝子を持っている必要があります。片方の親が遺伝子を持ち、もう片方の親が持っていない場合、子供は保因者となり、症状は示しません。ペルオキシソームを生成または機能させる遺伝子に関わる変異は、ツェルウェガー症候群のいずれかの発症につながる可能性があります。男女ともに、これらの疾患を発症する可能性は同じです。
治療には、神経科医、内分泌科医、小児科医など、複数の専門医からなるチームが関わる場合があります。
これらの障害を持つ人を治療する際には、早期介入が重要です。特別支援教育、理学療法、その他の医療サービスが、子供の治療を支援します。これらの障害についてさらに学ぶための臨床試験が行われています。診断された乳児のほとんどは、6か月を超えて生きられません。血液検査で体内のPEX遺伝子を調べることで診断できます。[ 7 ]
5万人に1人の割合で発生します。[ 8 ]