A8V

A8VはトロポニンC（cTNC）の点変異で、肥大型心筋症を引き起こします。協調的な心筋収縮は、細いフィラメント上のトロポニン複合体（カルシウム結合性のトロポニンC、トロポミオシンの役割を果たすトロポニンT、トロポミオシンとトロポニンが存在しCa ²⁺が存在しない場合にS1 ATPase活性を阻害する作用を持つトロポニンI）によって制御されます。^[1]^[2]この変異は、ヌクレオチド23のアラニンがCからTに変化することで決まります。^[3]このタイプの変異を持つ患者は、左心室壁の厚さが約18 mmで、正常ではこの厚さは12 mmです。^[3]^[4]また、A8Vは、正常遺伝子型と比較してCa ²⁺結合親和性に影響を与え、力の発達に対する感受性を高めます。^[4]

参考文献

^ Ohtsuki, Iwao; Morimoto, Sachio (2008年4月). 「トロポニン：調節機能と障害」.生化学および生物物理学的研究通信. 369 (1): 62–73. doi :10.1016/j.bbrc.2007.11.187. PMID 18154728.
^ Solaro, R. John; Rosevear, Paul; Kobayashi, Tomoyoshi (2008年4月). 「心筋収縮と弛緩の制御における心筋トロポニンIのユニークな機能」.生化学および生物物理学的研究通信. 369 (1): 82–87. doi :10.1016/j.bbrc.2007.12.114. PMC 2365727. PMID 18162178 .
^ ab Kalyva, Athanasia; Parthenakis, Fragiskos I.; Marketou, Maria E.; Kontaraki, Joanna E.; Vardas, Panos E. (2014 年 4 月). 「肥大型心筋症および拡張型心筋症を引き起こすトロポニン C 変異の生化学的特徴」。Journal of Muscle Research and Cell Motility。35 ( 2): 161–178。doi : 10.1007 /s10974-014-9382-0。ISSN 0142-4319。PMID 24744096。S2CID 1726747 。
^ ab Pinto, Jose Renato; Parvatiyar, Michelle S.; Jones, Michelle A.; Liang, Jingsheng; Ackerman, Michael J.; Potter, James D. (2009-07-10). 「肥大型心筋症に関連するトロポニン C 変異の機能的および構造的研究」。Journal of Biological Chemistry . 284 (28): 19090–19100. doi : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258. PMC 2707221. PMID 19439414 .

[1] Ohtsuki, Iwao; Morimoto, Sachio (2008年4月). 「トロポニン：調節機能と障害」.生化学および生物物理学的研究通信. 369 (1): 62–73. doi :10.1016/j.bbrc.2007.11.187. PMID 18154728.

[2] Solaro, R. John; Rosevear, Paul; Kobayashi, Tomoyoshi (2008年4月). 「心筋収縮と弛緩の制御における心筋トロポニンIのユニークな機能」.生化学および生物物理学的研究通信. 369 (1): 82–87. doi :10.1016/j.bbrc.2007.12.114. PMC 2365727. PMID 18162178 .

[:0-3] Kalyva, Athanasia; Parthenakis, Fragiskos I.; Marketou, Maria E.; Kontaraki, Joanna E.; Vardas, Panos E. (2014 年 4 月). 「肥大型心筋症および拡張型心筋症を引き起こすトロポニン C 変異の生化学的特徴」。Journal of Muscle Research and Cell Motility。35 ( 2): 161–178。doi : 10.1007 /s10974-014-9382-0。ISSN 0142-4319。PMID 24744096。S2CID 1726747 。

[:1-4] Pinto, Jose Renato; Parvatiyar, Michelle S.; Jones, Michelle A.; Liang, Jingsheng; Ackerman, Michael J.; Potter, James D. (2009-07-10). 「肥大型心筋症に関連するトロポニン C 変異の機能的および構造的研究」。Journal of Biological Chemistry . 284 (28): 19090–19100. doi : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258. PMC 2707221. PMID 19439414 .