閾値表現

ミトコンドリア閾値効果とは、変異したmtDNAの数が一定の閾値を超え、ミトコンドリアの電子伝達系と ATP 合成が失敗する現象です。^[1]超えなければならない数値は決まっていませんが、変異したmtDNAの数の増加と関連しています。変異したmtDNAが 60～80%存在する場合、それが閾値レベルと言われています。^[1] 60～80% が一般的な閾値レベルですが、これは個人、問題の特定の臓器、および特定の変異によっても異なります。ミトコンドリア閾値効果には、表現型閾値効果、生化学的閾値効果、翻訳閾値効果の 3 つの特定のタイプがあります。^[要出典]

閾値発現とは、突然変異の重症度、突然変異mtDNAの相対数、および臓器系の酸化リン酸化への依存が組み合わさって、組織の ATP 生成が組織に必要なレベルを下回る場合に、臓器系内でミトコンドリア疾患の表現型発現が発生する現象です。突然変異が十分に重度であれば、突然変異 mtDNA の割合が 50% 未満であっても表現型が発現することがあります。 ^{[引用が必要]}

表現型閾値効果とは、ミトコンドリア内に一定量の野生型mtDNA が存在し、変異mtDNAの数とバランスをとることができる場合です。^[2]その結果、表現型は正常になります。しかし、野生型mtDNAの数が減少し、変異mtDNAの数が増加して両者のバランスが崩れると、閾値レベルが変化し、合併症を引き起こします。これは、存在する野生型mtDNA が、少数であるにもかかわらず、電子伝達系と ATP 合成を機能させ続けることができるために発生します。野生型 mtDNA は変異mtDNAとバランスをとることができますが、数が閾値レベルを下回ると、変異mtDNA が優先されます。^[2]

• 異質性