臨床的意義 この遺伝子は、重度の歯の発育異常の臨床例において変異していることが示されている。[ 7 ]
短頭種の犬は、 鼻先 が短くなり、硬口蓋 が広くなるという特徴があります。この頭蓋骨の形状は、呼吸器系や眼の疾患と密接に関連しています。犬の短頭症は、レトロトランスポゾン によって誘発されるSMOC2遺伝子のミススプライシングと相関しています。[ 8 ]
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さらに読む Wilk JB、Herbert A、Shoemaker CM、Gottlieb DJ、Karamohamed S (2007年3月) 「分泌型モジュラーカルシウム結合タンパク質2ハプロタイプは肺機能と関連している」 American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine . 175 (6): 554–60 . doi : 10.1164/rccm.200601-110OC . PMC 1899283 . PMID 17204727 . Rocnik EF、Liu P 、 Sato K、Walsh K、Vaziri C（2006年8月）。「新規SPARCファミリーメンバーSMOC-2は血管新生成長因子活性を増強する」。The Journal of Biological Chemistry。281 （32）：22855–64。doi ：10.1074 /jbc.M513463200。PMID 16774925 。 Vannahme C 、 Gösling S、Paulsson M、Maurer P、Hartmann U（2003年8月）。「モジュール型細胞外カルシウム結合タンパク質SMOC-2の特性解析」。The Biochemical Journal。373 （ Pt 3）：805–14。doi ：10.1042 / BJ20030532。PMC 1223551。PMID 12741954 。 