ルース・エレン・マゲニス(1925年9月24日 - 2014年2月4日)は、アメリカの小児科医、医学遺伝学者、細胞遺伝学者であった。[ 1 ]
彼女はインディアナ州ゲーリーで生まれ、1948年にインディアナ州ブルーミントンのインディアナ大学で動物学の学士号を、1952年にインディアナ州インディアナポリスのインディアナ大学医学部で医学博士号を取得しました。彼女は6人の子供を育てるために数年間仕事を休んだ後、1965年から1966年にかけて、オレゴン大学医学部(現在のオレゴン健康科学大学(OHSU))の小児科および遺伝医学部門でフレデリック・ヘクトと共にポートランドで復職しました。その後、マゲニスは小児科のレジデンシー研修を修了し、遺伝医学の博士研究員として研究を続けました。
マゲニスの最初の主要な研究プロジェクトは、16番染色体の長腕(q)にある遺伝性の脆弱部位に関するものでした。彼女はこの16q脆弱部位を多世代にわたる家族を通して追跡し、ヘクトとエベレット・ロブリエンと共に、16q脆弱部位をハプトグロビン遺伝子に結びつけました。ハプトグロビンが16qにマッピングされたことは、ヒト遺伝子が特定の常染色体(性染色体以外の染色体)にマッピングされた2番目の事例であり、ヒトゲノム計画の先駆けとなりました。
マゲニスはOHSUに助教授として着任し、小児科および分子遺伝学・医学遺伝学の教授に昇進した。彼女はフレデリック・ヘクトの後任として、OHSUの児童発達リハビリテーションセンターの細胞遺伝学研究所および染色体クリニックの所長に就任した。彼女の専門分野は引き続きヒト染色体マッピングであった。マゲニスは長い闘病生活の後、2014年2月4日に死去した。[ 2 ]
エレン・マゲニスは、スミス・マゲニス症候群とも関連付けられています。これは、彼女とアン・CM・スミスが1986年に記述した疾患で、17番染色体の短腕(p腕)の異常が原因であり、17p-症候群と呼ばれることもあります。