ピクノサイトーシス

ピクノサイトーシスは、血液中にピクノサイトが存在することを特徴とする血液学的状態です。ピクノサイトは、異常な突起を有し、変形し、不規則で、小さく見える赤血球であり、通常は医学者によって特定され、末梢血塗抹標本で病理学者によって検証されます。

乳児白血球症は最も一般的に関連する疾患であり、まれな小児血液疾患である。^{[1]これは新生児}溶血性貧血の潜在的な原因である。乳児白血球症は典型的には新生児黄疸と重度の貧血を呈し、しばしば輸血を必要とする。関連する溶血性貧血は多くの場合一過性で、発生率は3～4週でピークに達し、生後4～6か月までに自然に完全に解消する。^[2]この疾患の病因は確立されていないが、末梢血塗抹標本で酸化ストレスを受けたと思われる脱水赤血球が存在することなど、いくつかの証拠から、ビタミンEなどの抗酸化物質の欠乏や酸化因子の存在などが原因であることが示唆されている。乳児性ピクノサイトーシスの診断は、基本的に末梢血塗抹標本に基づいて行われますが、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症やピルビン酸キナーゼ欠損症などの同様の症状を除外するための追加の診断検査も行われます。これらの両方の病態によっても、血液塗抹標本でピクノサイトが観察されることがあります。治療には、血中ビリルビン値が乳児の年齢に対して正常より高い場合は光線療法が行われ、臨床検査値の臨床判断に基づいてヘモグロビンが許容できないほど低いか減少していることが判明した場合は輸血が行われます。^{[引用が必要]}