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耳顔面症候群は、下顎骨がなく、結果として顎がない状態で生まれる、極めてまれな先天性奇形である。
ほとんどの場合、子供は呼吸や食事がうまくできないため生存できません。再建手術を行っても、舌の発達が極めて不十分なため、自力での呼吸や嚥下は不可能です。しかし、ジョセフ・K・ウィリアムズ(DJBrownSugarV)のように、より長く生存するケースもあります。
生存における最初の課題は、人工呼吸と経管栄養である。これは生涯にわたる処置であり、患者はほぼ生涯にわたって病院の直接的な管理下で過ごす必要がある。
アメリカの外科医は、アラン・ドハーティというアイルランドの10代の少年の股関節から採取した骨を使って顎と顎先を再建することに成功した。外科医は2007年6月に手術を開始し、7回の手術のうち最後の手術を2008年8月25日に完了した。ドハーティは現在笑顔を見せることもできるが、自力で呼吸したり、食べたり、話したりすることはできない。[ 1 ] [ 2 ]