ナクソス症候群

ナクソス病
ナクソス病
その他の名前	羊毛状毛および心筋症を伴うびまん性非表皮剥離性掌蹠角化症
	ナクソス病の皮膚表現型：羊毛状毛（A）、手のひら角化症（B）、足底角化症（C）。

ナクソス病^[1]（「羊毛および心筋症を伴うびまん性非表皮剥離性掌蹠角化症」^[1]または「羊毛および不整脈性右室心筋症を伴うびまん性掌蹠角化症」としても知られ、ナクソス島のニコス・プロトノタリオス博士^[1]によって初めて記述された）は、掌蹠角化症を特徴とする皮膚疾患である。^[1]この症候群の有病率はギリシャ諸島で1000人に1人に達する。^[2]

この病気は、デスモプラキン、プラコグロビン、デスモコリン-2、SRC相互作用タンパク質（SIP）をコードする遺伝子の変異と関連している。 ^[3]^{[4]ナクソス病は、}カルバハル症候群と同じ皮膚表現型を示す。^[2]

症状

ナクソス病患者の 80 ～ 99% に、以下の症状のいくつかが見られます。

^ abcd ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
^ ab Protonotarios, Nikos; Tsatsopoulou, Adalena (2006). 「ナクソス病：細胞接着障害による心皮膚症候群」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 (1): 4. doi : 10.1186 /1750-1172-1-4 . PMC 1435994. PMID 16722579.
^ McKoy G、Protonotarios N、Crosby A、他 (2000 年 6 月)。「掌蹠角化症および毛髪を伴う不整脈原性右室心筋症 (ナクソス病) におけるプラコグロビン欠失の特定」。Lancet。355 ( 9221 ) : 2119–24。doi :10.1016/S0140-6736(00)02379-5。PMID 10902626。S2CID 39821701 。
^ 「毛髪を伴う角化症」Genetics Home Reference 2018年4月17日2018年4月17日閲覧。
^ 「ナクソス病 - 病気について - 遺伝性および希少疾患情報センター」. rarediseases.info.nih.gov . 2023年3月9日閲覧。
^ 「ナクソス病 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。 2021年4月4日閲覧。