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| ミオクロニー失調性てんかん | |
|---|---|
| その他の名前 | ミオクロニー失調性てんかん、ミオクロニー無緊張性てんかん、ドーズ症候群、ミオクロニー無緊張性発作を伴うてんかん、幼児期のミオクロニー失調性てんかん |
ミオクロニー無力てんかん（MAE ）は、ミオクロニー無力てんかんまたはドース症候群とも呼ばれ、ILAE 2017分類では「ミオクロニー無力発作を伴うてんかん」と改名され、全般性特発性 てんかんです。ミオクロニー発作および/またはミオクロニー無力発作の発症が特徴です。一般的な単一遺伝子性の原因には、SLC6A1（3p25.3）、CHD2（15q26.1）、AP2M1（10q23.2）遺伝子の変異が含まれます。[1]
兆候と症状
- 強直間代発作：四肢の硬直とけいれんが繰り返し起こる発作。
- ミオクロニー発作：筋肉が急速かつ短時間収縮する発作。
- 脱力発作: 突然の筋緊張の喪失を伴う発作で、突然の虚脱につながることが多い。脱力発作または失調発作とも呼ばれる。
- 欠神発作：目をそらす動作と、時折口腔顔面の自動症を特徴とする全般発作。
- ミオクロニー無力発作: ミオクロニー発作の直後に無力発作が起こる発作。このタイプの発作は MAE に特有のものであり、この症候群の特徴の 1 つです。
- 強直発作：筋肉の硬直または硬直。この症候群ではこの発作はまれです。
発症
発作は2歳から5歳の間に発症する。脳波では、4～7Hzの背景を伴う規則的または不規則な両側同期の2～3Hzの棘波および多棘波パターンがみられる。罹患児の84%は発作前に正常な発達を示すが、残りの小児は主に言語に影響する中程度の精神運動発達遅滞を示す。男児（74%）は女児よりも罹患率が高い（Doose and Baier 1987a）。[2]
診断
治療
発作の治療には、抗てんかん薬、食事療法、迷走神経刺激装置などが含まれることがあります。
薬
発作の予防と治療には、さまざまな薬剤が使用されることがあります。
通常、3 種類の薬を試した後は、別の治療法を検討する必要があります。一部の薬はこの症候群の患者にとって有害であり、発作を増加させる可能性があります。
ダイエット
ケトジェニックダイエットは飢餓状態の影響を模倣したもので、体はまずブドウ糖とグリコーゲンを使い果たしてから、蓄えられた体脂肪を燃焼します。ブドウ糖が不足すると、体は脂肪代謝の副産物であるケトンを生成しますが、これは発作を抑制することが知られています。
ケトジェニックダイエットよりも制限が少ない、人気の低炭水化物、高脂肪ダイエットの改良版です。
低グリセミック指数治療（LGIT）は、てんかん治療のために現在研究されている新しい食事療法です。LGITはケトン食のプラス効果を再現しようとします。この治療法では、ケトン食よりも炭水化物をたっぷり摂取できますが、低グリセミック指数の食品、つまり血糖値への影響が比較的少ない食品に限定されます。これらの食品には、肉、チーズ、ほとんどの野菜が含まれます。これらの食品はグリセミック指数が比較的低いためです。食品を計量する必要はありませんが、代わりに、1日を通して炭水化物の摂取量と十分な量の脂肪とタンパク質のバランスをとることに細心の注意を払う必要があります。[3]
予後
ミオクロニー失調発作を伴うてんかんは、経過や転帰がさまざまです。治療を施さない症例では、自然寛解し正常な発達がみられることもあります。抗てんかん薬による治療では、症例の約半数で発作の完全コントロールが可能です (Doose and Baier 1987b; Dulac et al. 1990)。残りの症例では、知能レベルが低下し、小児は重度の知的障害を負います。[要出典]運動失調、運動機能低下、構音障害、言語発達低下などのその他の神経学的異常が現れることもあります (Doose 1992b)。ただし、この一連のデータは重度のてんかん小児施設で収集されたため、この割合は代表的ではない可能性があります。
全般性強直間代発作、強直発作、間代発作が発症時に現れたり、経過中に頻繁に起こったりする場合は、予後は不良です。全般性強直間代発作は、この疾患では、少なくとも初期段階では、通常、日中に起こります。後になって現れることがある夜間全般性強直間代発作も、不良な兆候の 1 つです。[要出典]強直発作が現れた場合、予後は不良です。
ミオクロニー発作、失調発作、ミオクロニー失調発作、または欠神発作を伴うてんかん重積状態は、特に長時間続いたり早期に現れたりする場合、もう一つの不吉な兆候です。
治療中に脳波異常（4～7Hzのリズムと棘波放電）を抑制できなかった場合や、治療中に後頭葉アルファ波が見られない場合も、予後不良を示唆する（Doose 1992a）。[2]
歴史
ミオクロニー失調性てんかんは、1970年にヘルマン・ドーゼによっててんかん症候群として初めて記述され、特定されたため、当初はドーゼ症候群と呼ばれました。[4] [5] 1989年には、国際てんかん連盟（ILAE）によって症候性全般てんかんに分類されました。[4]
参照
参考文献
- ^ 著作権所有、INSERM US14-- 無断複写・転載を禁じます。「Orphanet: ミオクロニー失調性てんかん」www.orpha.net。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ab 「小児ミオクロニー失調てんかん」。2008年6月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「低グリセミック指数治療（LGIT） | 総合てんかんセンター | NYUメディカルセンター、ニューヨーク、NY」www.med.nyu.edu。2008年4月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab Kelley, Sarah A; Kossof, Eric H (2010 年 11 月). 「Doose 症候群 (ミオクロニー失調性てんかん): 40 年間の進歩」.発達医学と小児神経学. 52 (11): 988– 993. doi :10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x. PMID 20722665. S2CID 15674178.
- ^ デルガド＝エスクエタ、アントニオ V. (2005)。ミオクロニーてんかん。リッピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス。 p. 147.ISBN 9780781752480。