無効化されたヒト擬遺伝子のリスト

これは、無効な遺伝子であることがわかっているヒトの疑似遺伝子のリストです。

NCF1C疑似遺伝子は、白血球の一種と関連している。NCF1と関連している。組み換えによってNCF1を無効にし、慢性肉芽腫性疾患を引き起こす可能性がある。^[1]
ビタミンCの生産に関連するGULO擬似遺伝子
hHaA擬似遺伝子、毛のような体毛と関連：^[2]多毛症を参照
DEFT1P偽遺伝子、免疫系に関連する^[3]
HTR5BP疑似遺伝子は5-HT5受容体の変異体と関連している。^[4]
尿酸酸化酵素擬似遺伝子、尿酸の処理に関連する
紫外線によって損傷した DNA の修復に関連するフォトリアーゼ擬似遺伝子。
- フォトリアーゼは明らかな利点があるにもかかわらず、もはやコードされていない。^[5]代わりに、この遺伝子はクリプトクロムをコードするように変異している。
TLR12P擬似遺伝子は、Toll様受容体をコードする。^[6]マウスでは、この遺伝子はプロフィリンを認識する。^{[7]また、マウスでは}TLR11 （細菌性フラジェリンであるプロフィリンを認識）に複製されている。^[8] TLR13（細菌性リボソームRNAを認識）は、擬似遺伝子は見られないが、失われたTLRである。^[9]

疑わしい偽遺伝子:

WNT3Aはヒトでは機能的なタンパク質をコードしているが、変異しても目立った影響はない。マウスでは、この遺伝子の喪失により尾の短縮が起こる。^[10]

復活した擬似遺伝子:

IRGM、免疫系に関連する^[11]

参考文献

^ Merling RK、Kuhns DB、Sweeney CL、Wu X、Burkett S、Chu J、他 (2017 年 1 月)。「遺伝子編集された擬似遺伝子の復活により、p47phox 欠損の慢性肉芽腫性疾患が修正される」。Blood Advances。1 ( 4 ) : 270–278。doi : 10.1182 /bloodadvances.2016001214。PMC 5727772。PMID 29296942。
^ Hahn, Yoonsoo; Lee, Byungkook (2006年3月1日). 「ゲノム配列比較によって特定されたヒト特異的ナンセンス変異」. Human Genetics . 119 (1): 169–178. doi :10.1007/s00439-005-0125-6. PMID 16395595. S2CID 21059468 – Springer Link経由.
^ Venkataraman, N.; Cole, AL; Ruchala, P.; Waring, AJ; Lehrer, RI; Stuchlik, O.; Pohl, J.; Cole, AM (2009). 「エイズに対する防御としてのレトロサイクリン擬遺伝子再活性化」PLOS Biology . 7 (4): e95. doi : 10.1371/journal.pbio.1000095 . PMC 2672613 . PMID 19402752.
^ 「HTR5BP 遺伝子 - GeneCards | HTR5BP 擬似遺伝子」。
^ Lucas-Lledó, José Ignacio; Lynch, Michael (2009-05-01). 「突然変異率の進化: フォトリアーゼ/クリプトクロムファミリーの系統ゲノム解析」.分子生物学と進化. 26 (5): 1143–1153. doi :10.1093/molbev/msp029. ISSN 0737-4038. PMC 2668831. PMID 19228922 .
^ 「TLR12P遺伝子 - Toll様受容体12、疑似遺伝子」。
^ Koblansky AA、Jankovic D、Oh H、Hieny S、Sungnak W、Mathur R、他 (2013 年 1 月)。「Toll 様受容体 12 によるプロフィリンの認識は、トキソプラズマ原虫に対する宿主の抵抗性に重要である」。免疫。38 ( 1 ) : 119–30。doi : 10.1016 /j.immuni.2012.09.016。PMC 3601573。PMID 23246311。
^ Hatai, Hirotsugu; Lepelley, Alice; Zeng, Wangyong; Hayden, Matthew S.; Ghosh, Sankar (2016). 「Toll様受容体11（TLR11）は異なるメカニズムを介してフラジェリンおよびプロフィリンと相互作用する」. PLOS ONE . 11 (2): e0148987. Bibcode :2016PLoSO..1148987H. doi : 10.1371/journal.pone.0148987 . ISSN 1932-6203. PMC 4747465 . PMID 26859749.
^ Roach, JC; Glusman, G; Rowen, L; Kaur, A; Purcell, MK; Smith, KD; Hood, LE; Aderem, A (2005 年 7 月 5 日). 「脊椎動物の Toll 様受容体の進化」.米国科学アカデミー紀要. 102 (27): 9577–82. Bibcode :2005PNAS..102.9577R. doi : 10.1073/pnas.0502272102 . PMC 1172252. PMID 15976025 .
^ 「UniProt P56704」。www.uniprot.org。
^ Bekpen, Cemalettin; Marques-Bonet, Tomas; Alkan, Can; Antonacci, Francesca; Leogrande, Maria Bruna; Ventura, Mario; Kidd, Jeffrey M.; Siswara, Priscillia; Howard, Jonathan C.; Eichler, Evan E. (2009 年 3 月 6 日). 「ヒト IRGM 遺伝子の死と復活」. PLOS Genetics . 5 (3): e1000403. doi : 10.1371/journal.pgen.1000403 . PMC 2644816. PMID 19266026 .

外部リンク

GeneCard 検索: 「Pseudogene」。「Category」列に「Pseudogene」が含まれる結果のみが擬似遺伝子です。
HGNC 検索: locus_group:"Pseudogene"

[1] Merling RK、Kuhns DB、Sweeney CL、Wu X、Burkett S、Chu J、他 (2017 年 1 月)。「遺伝子編集された擬似遺伝子の復活により、p47phox 欠損の慢性肉芽腫性疾患が修正される」。Blood Advances。1 ( 4 ) : 270–278。doi : 10.1182 /bloodadvances.2016001214。PMC 5727772。PMID 29296942。

[2] Hahn, Yoonsoo; Lee, Byungkook (2006年3月1日). 「ゲノム配列比較によって特定されたヒト特異的ナンセンス変異」. Human Genetics . 119 (1): 169–178. doi :10.1007/s00439-005-0125-6. PMID 16395595. S2CID 21059468 – Springer Link経由.

[3] Venkataraman, N.; Cole, AL; Ruchala, P.; Waring, AJ; Lehrer, RI; Stuchlik, O.; Pohl, J.; Cole, AM (2009). 「エイズに対する防御としてのレトロサイクリン擬遺伝子再活性化」PLOS Biology . 7 (4): e95. doi : 10.1371/journal.pbio.1000095 . PMC 2672613 . PMID 19402752.

[4] 「HTR5BP 遺伝子 - GeneCards | HTR5BP 擬似遺伝子」。

[5] Lucas-Lledó, José Ignacio; Lynch, Michael (2009-05-01). 「突然変異率の進化: フォトリアーゼ/クリプトクロムファミリーの系統ゲノム解析」.分子生物学と進化. 26 (5): 1143–1153. doi :10.1093/molbev/msp029. ISSN 0737-4038. PMC 2668831. PMID 19228922 .

[6] 「TLR12P遺伝子 - Toll様受容体12、疑似遺伝子」。

[7] Koblansky AA、Jankovic D、Oh H、Hieny S、Sungnak W、Mathur R、他 (2013 年 1 月)。「Toll 様受容体 12 によるプロフィリンの認識は、トキソプラズマ原虫に対する宿主の抵抗性に重要である」。免疫。38 ( 1 ) : 119–30。doi : 10.1016 /j.immuni.2012.09.016。PMC 3601573。PMID 23246311。

[pmid26859749-8] Hatai, Hirotsugu; Lepelley, Alice; Zeng, Wangyong; Hayden, Matthew S.; Ghosh, Sankar (2016). 「Toll様受容体11（TLR11）は異なるメカニズムを介してフラジェリンおよびプロフィリンと相互作用する」. PLOS ONE . 11 (2): e0148987. Bibcode :2016PLoSO..1148987H. doi : 10.1371/journal.pone.0148987 . ISSN 1932-6203. PMC 4747465 . PMID 26859749.

[9] Roach, JC; Glusman, G; Rowen, L; Kaur, A; Purcell, MK; Smith, KD; Hood, LE; Aderem, A (2005 年 7 月 5 日). 「脊椎動物の Toll 様受容体の進化」.米国科学アカデミー紀要. 102 (27): 9577–82. Bibcode :2005PNAS..102.9577R. doi : 10.1073/pnas.0502272102 . PMC 1172252. PMID 15976025 .

[10] 「UniProt P56704」。www.uniprot.org。

[11] Bekpen, Cemalettin; Marques-Bonet, Tomas; Alkan, Can; Antonacci, Francesca; Leogrande, Maria Bruna; Ventura, Mario; Kidd, Jeffrey M.; Siswara, Priscillia; Howard, Jonathan C.; Eichler, Evan E. (2009 年 3 月 6 日). 「ヒト IRGM 遺伝子の死と復活」. PLOS Genetics . 5 (3): e1000403. doi : 10.1371/journal.pgen.1000403 . PMC 2644816. PMID 19266026 .

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関連するトピック

疑似遺伝子

NCF1C

。NCF1と関連している。組み換えによってNCF1を無効にし、

慢性肉芽腫性疾患