高IgM症候群1型

高IgM症候群1型（HIGM-1）は、高IgM症候群のX連鎖変異型です。

罹患する個人はほぼ常に男性です。男性は母親から受け継いだX 染色体を1 つしか持っていないからです。この形質は劣性であるため、母親は対立遺伝子の保因者であっても症状は現れません。これらの女性の男性の子孫は、母親の変異対立遺伝子を受け継ぐ可能性が 50% あります。

兆候と症状

高 IgM 症候群を呈する患者は、呼吸器系などの露出部位にある単純な感染性微生物の影響を受けています。病原性微生物に対するワクチン接種は、これらの患者には効果がない可能性があります。なぜなら、ワクチン接種では抗体の生成が適切に刺激されないからです。症状には以下が含まれます。

高IgM症候群のこの変異型は、CD40LG遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子の遺伝子座はXq26です。この遺伝子は、T細胞上で発現するCD40 リガンドをコードします。CD40リガンドがB細胞上のCD40に結合すると、B細胞はIgMの産生からIgAまたはIgGの産生に切り替わります。

これらの患者では、リンパ節の生検で、リンパ節内の T 細胞による B 細胞の活性化が不足しているため、構造中心と胚中心の発達が不良であることがわかる場合があります。

この病気を発症した患者は、抗生物質治療とガンマグロブリン輸血を受けます。抗生物質は病原菌を撃退するために使用され、ガンマグロブリンは感染と戦うための抗体の正常なバランスを保つのに役立ちます。骨髄移植が選択肢となる場合もあります。

OMIM: 308230

^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 817.ISBN 978-1-4160-2999-1。