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遠位遺伝性運動ニューロン症（遠位 HMN、dHMN）は、遠位遺伝性運動ニューロパチーとも呼ばれ、さまざまな遺伝子の遺伝子変異によって生じる遺伝的および臨床的に異質な運動ニューロン疾患のグループであり、脊髄前角の運動ニューロン細胞の変性と喪失、およびそれに続く筋萎縮を特徴とします。[要出典]
臨床レベルでは遺伝性の運動神経障害や感覚神経障害と区別することはほとんどできませんが、dHMN は別のクラスの障害であると考えられています。[引用が必要]
もう一つの一般的な分類システムでは、多くの DHMN を脊髄性筋萎縮症という項目の下にグループ化しています。[要出典]
分類
1993年、AEハードニグは、発症年齢、遺伝形式、および追加症状の有無に基づいて、遺伝性運動神経障害を7つのグループに分類することを提案しました。この最初の分類はその後広く採用され、拡大され、現在は次のようになっています。[1] [2]
注: 頭字語HMNはDHMNと互換的に使用されます。