遺伝性高ビリルビン血症

遺伝性高ビリルビン血症
この状態によりビリルビン値が上昇する
専門	内分泌学

遺伝性高ビリルビン血症とは、代謝障害に起因する理由によりビリルビン値が上昇する状態を指します。

一例としては、クリグラー・ナジャー症候群があります。

UGT1A1 遺伝子変異がこの病気を引き起こします。その結果、ビリルビン-UGT酵素の機能が低下する可能性があります。最終的には、酵素の能力低下により体内に物質が蓄積し、非抱合型高ビリルビン血症と黄疸を引き起こします。 ^[1]

• Elferink RP、Ottenhoff R、Liefting W、de Haan J、Jansen PL (1989 年 8 月)。「遺伝性高ビリルビン血症ラットにおけるグルタチオンおよびグルタチオン抱合体の肝胆道輸送」。J . Clin. Invest . 84 (2): 476–83. doi :10.1172/JCI114189. PMC  548906. PMID  2760197 。