ハイムラー症候群

ハイムラー症候群は、感音難聴、エナメル質形成不全症、爪の異常、および時折または遅発性の網膜色素沈着を特徴とするまれな常染色体劣性疾患である。

兆候と症状

この病気は、感音難聴、乳歯のエナメル質形成不全、爪の異常、および時折または後発性の網膜色素異常を特徴とする。^[要出典]

この症状は、ペルオキシソーム生合成因子 1 ( PEX1 ) またはペルオキシソーム生合成因子 6 ( PEX6 ) 遺伝子の変異によって引き起こされます。 ^[1]これらの遺伝子はペルオキシソーム生合成に関与しています。PEX 1 は染色体 7の長腕 (7q21) にあります。2 PEX 6 は染色体 6の短腕(6p21) にあります。これらの遺伝子は AAA+ ATPaseをコードしています。これらは、ペルオキシソーム腔内でタンパク質カーゴを放出した後、ペルオキシソーム標的シグナル受容体タンパク質PEX5 を細胞質に戻すメカニズムの一部を形成します。 ^{[引用が必要]}

診断は臨床的根拠に基づいて行われ、遺伝子配列解析によって確認される。^[要出典]

現時点ではこの病気の治療法は知られていない。^[要出典]

この病気は、軽度の異常しか引き起こさない傾向があります。平均寿命は正常です。^[要出典]

これはまれな疾患です。その有病率の正確な推定値は不明ですが、10 ^{6分の 1 未満であると思われます}^{[引用が必要]}

この症状は1991年に初めて報告されました。^[2]

^ Ratbi I、Falkenberg KD、Sommen M、Al-Sheqaih N、Guaoua S、Vandeweyer G、Urquhart JE、Chandler KE、Williams SG、Roberts NA、El Alloussi M、Black GC、Ferdinandusse S、Ramdi H、Heimler A、Fryer A、Lynch SA、Cooper N、Ong KR、Smith CE、Inglehearn CF、Mighell AJ、Elcock C、Poulter JA、Tischkowitz M、Davies SJ、Sefiani A、Mironov AA、Newman WG、Waterham HR、Van Camp G (2015) ハイムラー症候群は、ペルオキシソーム生合成遺伝子 PEX1 および PEX6 の低形質変異によって引き起こされます。Am J Hum Genet 97(4):535-545
^ Heimler A、Fox JE、Hershey JE、Crespi P: 兄弟姉妹における感音難聴、エナメル質形成不全、爪異常。Am J Med Genet 39: 192–195