ゲノムデータおよび医療データ

ゲノムデータおよび医療データとは、生物のゲノムの記録、配列決定、および分析に関わる遺伝学の一分野を指します。

ゲノミクスは、ウイルスとミトコンドリアの全ゲノム配列を初めて解読したフレッド・サンガーによって最初に提唱された概念である。ゲノミクスという用語は、1986年にメイン州のジャクソン研究所の遺伝学者トム・ロデリックが、ヒトゲノムのマッピングに関する会議で初めて用いた。

ゲノムとは、生物の1つの細胞内に存在するDNAの全内容のことです。ゲノミクスの専門家は、完全なDNA配列を決定し、遺伝子マッピングを実行して疾患の理解に役立てようと努めています。ゲノミクスは、DNA（デオキシリボ核酸）、mRNA（メッセンジャーリボ核酸）、プロテオームレベル、および細胞または組織レベルでのすべての遺伝子の研究を含みます。^{[ 1 ]}

OMOP ：Observational Medical Outcomes Partnershipの頭文字をとったものです。OMOP研究プログラムは当初、 NIH財団の下で設立され、OMOP共通データモデルの最初のバージョンを作成しました。この共通データモデルは、さまざまな種類の観察データ（請求データと電子カルテの両方）に対応できます。世界中のさまざまなソースからの両方のタイプのデータに対応できる単一の共通インフラストラクチャを備えています。処方薬全体にわたる積極的な医薬品安全性監視を可能にする大規模な統計分析を開発および実行することに成功しました。 ^{[ 2 ]}

OHDSI ： Observational Health Data Sciences and Informaticsの略で、2013年に発足しました。大規模な分析を通じて観察医療データの価値を引き出すことを目指す、複数の利害関係者による学際的な共同体です。OHDSIの主な目的は、複数の利害関係者グループにまたがる複数の分野にわたる積極的な関与を可能にする、観察医療データ科学の研究コミュニティを確立することです。^{[ 3 ]}

OpenClinica：臨床研究のための世界で最も広く使用されているオープンソースソフトウェアです。2005年に初めてリリースされたOpenClinicaは、現代の研究環境の多様なニーズを満たすように設計されています。軽量で拡張可能かつモジュール式のアプリケーションとして構築されています。このソフトウェアはWebベースであり、ユーザーは標準的なWebブラウザとインターネット接続でアクセスできます。 ^{[ 4 ]}

OpenEHR ：これは、電子カルテにおける健康データの管理、保存、検索、交換を記述する、医療情報学におけるオープン標準仕様です。OpenEHRでは、個人のすべての健康データは、ベンダーに依存しない、個人中心の「生涯」EHRに保存されます。 ^{[ 5 ]}

Clinical3PO: Clinical3POは、退役軍人省の情報学およびコンピューティングインフラストラクチャ向けのオープンソースのビッグデータ環境であり、予測分析に使用できる電子健康記録イベントのスケーラブルなマークアップを可能にします。^{[ 6 ]}

ビーコンプロジェクト：ビーコンプロジェクトは、国際的なサイトが遺伝子データを共有する意思があるかどうかをテストするオープンなウェブサービスです。世界トップクラスのゲノム研究機関のウェブサイトで実装されています。^{[ 7 ]}

マッチメーカー・エクスチェンジ：マッチメーカー・エクスチェンジは、類似した表現型および遺伝子型のプロファイルを照合することにより、希少疾患の遺伝的原因を特定することを目的としたデータベースの連合ネットワークです。

BRCAチャレンジ：BRCAチャレンジは、世界中のデータを用いて、乳がんやその他の癌の遺伝的基盤に関する理解を深めることを目的としています。

DNA配列解析を受ける人は増えているものの、遺伝子データを医療上の意思決定に活用する動きは遅れている。ヒトゲノム計画の完了が宣言されてから10年以上が経過したが、臨床診療に利用できるとみなされている遺伝子変異は60未満であり、そのほとんどは乳幼児の重篤な疾患に関連するものである。これらの遺伝子変異は医療上の意思決定の指針となり得る。ゲノムデータ単独ではあまり有用ではなく、研究や医療において適切な文脈で検討される必要がある。

一部の医療機関は、患者の転帰を改善するために、継続的なケアからエビデンスを収集する方法を模索している。こうした取り組みでは、査読済みの文献から臨床データを体系的に分析し、得られた知見を臨床ケアに導入する。そして、その結果を追跡・評価する。

このような「学習型医療システム」の最良の例の1つは、ペンシルベニア州で260万人の患者に医療サービスを提供しているガイジンガー・ヘルス・システムです。糖尿病、心不全、うつ病などの慢性疾患と診断された患者は、ケアと結果がモニタリングされます。入院率などの指標を使用して、特定の患者が精神保健専門家や栄養士を含む専門家チームによる連携したケアを受けることを推奨します。3年間で、これにより入院が18%減少し、支出が7%削減されたようです。^{[ 8 ]}