遺伝子マップ機能

遺伝学では、マッピング関数は、マップ距離（マップ単位またはセンチモルガンで測定）と組み換え頻度の関係をモデル化するために使用されます。特に、これらの測定値は遺伝子マーカー間に含まれる領域に関連しているためです。このアプローチの1つの利点は、マップ距離は通常、経験的な実験から取得できないため、組み換え率から直接遺伝子マッピング単位での距離の値を取得できることです。^[1]

最も単純なマッピング関数は、トーマス・ハント・モーガンが考案したモーガンマッピング関数です。他のよく知られたマッピング関数には、1919年にJBSハルデインが導入したハルデインマッピング関数^[2]や、1944年にダモダール・ダルマナンダ・コスアンビが導入したコスアンビマッピング関数^{[3]などがあります。 [4]}実際には、ハルデインとコスアンビ以外のマッピング関数はほとんど使用されていません。^[5]これらの主な違いは、クロスオーバー干渉がどのように組み込まれているかにあります。^[6]

d はマップ単位での距離であり、モルガン マッピング関数によれば、組み換え頻度rは と表すことができます。これは、2 つの遺伝子座の間の間隔で最大 1 回の交差が発生し、この交差の発生確率が間隔のマップの長さに比例することを前提としています。 ${\displaystyle \r=d}$

ここで、d はマップ単位での距離であり、再結合頻度r は次のように表されます。

${\displaystyle \r={\frac {1}{2}}[1-(1-2d)]=d}$

この式はasの場合にのみ成立し、そうでなければ組換え頻度は50%を超えてしまう。したがって、この関数は短距離を超える組換え頻度を近似することはできない。^[4]${\displaystyle {\frac {1}{2}}\geq d\geq 0}$

ハルデンマッピング関数の2つの特性は、再結合頻度を50%以下に制限し、それを超えないことと、再結合頻度が10%までであれば再結合頻度とマップ距離の間に線形関係があることである。^[7]また、交差はランダムな位置で発生し、互いに独立して発生すると仮定している。したがって、この仮定は交差干渉が発生しないことも仮定している。^{[5]しかし、この仮定を使用すると、ハルデンは}ポアソン分布を使用してマッピング関数をモデル化できる。^[4]

• r = 組み換え頻度
• d = 染色体間隔における交差の平均数
• 2d = 四分子の平均交差数
• e ^-2d = 染色体間隔内で遺伝子交換が起こらない確率

${\displaystyle \r={\frac {1}{2}}(1-e^{-2d})}$

${\displaystyle \ d=-{\frac {1}{2}}\ln(1-2r)}$

Kosambi マッピング関数は、交差干渉が組換え頻度に与える影響を説明するために導入されました。これは、一致係数を表すパラメータ C を導入し、それを 2r に設定します。強くリンクされている遺伝子座では干渉が強く、そうでない場合は干渉はゼロに向かって減少します。^[5]干渉は線形関数 i = 1 - 2r に従って減少します。^[8]

${\displaystyle \ r={\frac {1}{2}}\tanh(2d)={\frac {1}{2}}{\frac {e^{4d}-1}{e^{4d} +1}}}$

${\displaystyle \ d={\frac {1}{2}}\tanh ^{-1}(2r)={\frac {1}{4}}\ln({\frac {1+2r}{1 -2r}})}$

組換え頻度が10%未満の場合、異なるマッピング関数間の数学的な差はほとんどなく、マップ距離と組換え頻度の関係は線形です（つまり、1マップ単位= 1%の組換え頻度）。^[8]ゲノム全体のSNPサンプリングとマッピングデータが存在する場合、組換えホットスポットや染色体の末端など、組換え頻度の高い領域以外では、関数間の差はごくわずかです。^[6]

現在では多くのマッピング関数が存在するが^{[9] [10] [11]、}実際にはハルデイン関数とコスアンビ関数以外の関数はほとんど使用されていない。^[5]具体的には、マーカー間の距離が比較的短い場合はハルデイン関数が好まれ、マーカー間の距離が大きく交差を考慮する必要がある場合はコスアンビ関数が好まれる。^[12]

• Bailey, NTJ、1961 『遺伝的連鎖の数学的理論入門』、Clarendon Press、オックスフォード。