GWASセントラル

GWAS Central (以前の HGBASE、HGVbase、HGVbaseG2P) は、ゲノムワイド関連研究(GWAS)を含む、ヒトの遺伝的関連研究から得られた概要レベルの調査結果を公開しているデータベースです。

これは、欧州連合の第 7 次フレームワーク プログラムに基づくGEN2PHENプロジェクトを通じて資金提供されています。

GWAS Central には、要約レベルのp 値GWAS データの最も包括的なコレクションが含まれています。この Web リソースでは、強力なグラフィックおよびテキストベースのデータ表示方法を採用しており、ゲノム全体および領域固有のレベルで、多くの研究の発見、同時視覚化、共同調査を行うことができます。関心のある研究は、染色体領域/遺伝子およびマーカーを使用して識別できるようになりました。また、研究者が自分のデータを選択した研究と並べて表示できる機能もあります。^{[引用が必要]}

現在のコンテンツには、コレクションからの「トップ」p値、補足データ、研究者の直接提出物、公開データが含まれています。その結果、データベースには現在、2,100 万を超えるp値と 708 件の研究が保存されており ( NHGRI GWAS カタログには 3,948 件のp値と 798 件の研究が含まれています)、これまでに作成されたすべてのデータの約 5% を占めています。GWAS Central は、研究コミュニティがデータの一部を自由にダウンロードできるようにしています。ただし、自由にダウンロードできるのはデータの一部のみであり、データベースのコンテンツ全体はコラボレーションの一環としてアクセスできます。^{[引用が必要]}

ヒトゲノム二対立遺伝子配列（HGBASE）データベース^[1]は、現在のGWAS Centralの最初のバージョンでした。^[2] 1998年8月に初めてリリースされ、既知のヒト一塩基多型やその他の単純なDNA変異の集中コレクションを提供することに重点が置かれていました。これは、公開された最初のSNPデータベースでした。このプロジェクトは、カロリンスカ研究所、欧州バイオインフォマティクス研究所、欧州分子生物学研究所を含むコンソーシアムによって翌年にわたって拡大されました。企業支援は、ファイザーとグラクソ・スミスクラインによって提供されました。2001年11月にリリースされたバージョンは、データベースの範囲と、さまざまな研究室からの収集に重点を置いていることをよりよく反映していたため、ヒトゲノム変異データベース（HGVbase）^[3]に改名されました。さらに、これにより、ヒトゲノム変異協会との協力によるデータ収集活動の中央リポジトリとしての新しい役割も強調されました^[要出典]

HGVbaseは2004年に規模が縮小され、dbSNPの完全なマーカーリストの代替表現を提供するだけになりましたが、その後継であるヒトゲノム変異遺伝子型から表現型へのデータベース（HGVbaseG2P）の開発は継続されました。 ^[4]多くの点で、HGVbaseは要約レベルの遺伝的関連データの中央データベースへと自然に進化しました。この作業は当初、グラクソ・スミスクライン、レスター大学、および欧州共同体の第6次フレームワークプログラム（「INFOBIOMED」Network of Excellence ）によって資金提供されていましたが、2008年にGEN2PHENプロジェクトが主な資金源になりました。プロジェクトの初期の作業では、表現型と遺伝子型-表現型データをモデル化する強力な方法を考案し、それが採用され、世界標準の表現型と遺伝子型の実験オブジェクトモデルになるように適応されました。^[5] 2008年にHGVbaseG2Pが稼働し、はるかに広範で包括的なマーカー（SNP、構造変異、STS）と多くの遺伝的関連研究からの関連データを追加することで、プロジェクトの内容と範囲が拡張されました。^[要出典]

2010 年 2 月、ゲノムワイド関連研究への注目の高まりを反映して、プロジェクトは再び GWAS Central に改名されました。GWAS Central は GEN2PHEN プロジェクトのコア コンポーネントであり、運用モデルとオープン ソースソフトウェアパッケージを提供することで、世界中で同様のデータベースを作成できるようにする予定です。これらのデータベースは、研究所、コンソーシアム、さらには個々の研究室によってホストされ、これらのグループに、遺伝的関連の調査結果を Web 上で公開および公開し、同様の貴重なリソースからの他のデータと並べてデータを分析するためのツールキットを提供します。^{[引用が必要]}

• GWASセントラル
• GEN2PHENプロジェクト
• 表現型と遺伝子型の実験オブジェクトモデル