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集団遺伝学において、4配偶子テスト（FGT）は、歴史的な組み換えイベントを検出する方法である。[1]
説明
4配偶子テストは、組み換えまたは反復変異によって生じた分離部位のペアを検出します。このテストは、無限部位仮定（つまり、反復変異の確率はゼロ）に基づいています。この仮説では、反復変異の確率はゼロであるため、組み換えイベントが推測されます。たとえば、調査対象のデータが二対立遺伝子一塩基多型データで構成されている場合、組み換えなしで次の構成が生成される可能性があります。実際、たとえば、遺伝子型 0, 0 から、1 つの変異が遺伝子型 0, 1 を生成し、別の変異が遺伝子型 1, 0 を生成する可能性があります。
しかし、次の構成は組み換えなしでは生成できません。実際、無限部位モデルの仮定では、遺伝子型 2 の部位 1 での突然変異によって遺伝子型 4 が生成されることは不可能であると想定されています (遺伝子型 3 の部位 2 での突然変異も同様です)。
したがって、この例では、遺伝子型4の存在が組み換えの特徴です。FGTは、データで上記に示された構成のタイプを識別することによって組み換えイベントを検出します。FGTはRを使用して実行できます。[2]
FGT は、組み換えを検出する統計的検出力が低いです。さらに、FGT は、突然変異率が組み換え率よりも大幅に小さい場合にのみ適しています。突然変異率が高い場合、無限サイト仮定は破られます。たとえば、FGT は一般にヒトのデータセットに適していますが、細菌のデータセットには適していません。