グルココルチコイド欠乏症 1

グルココルチコイド欠乏症 1
グルココルチコイド欠乏症 1
その他の名前	FGDまたはGCCD
	グルココルチコイド欠乏症1は常染色体劣性遺伝性疾患である。

グルココルチコイド欠乏症 1 は、副腎皮質機能不全の一種で、血漿ACTH値が高いにもかかわらず、副腎で産生される血漿コルチゾール値が低いという特徴があります。これは遺伝性疾患で、そのタイプを定義するいくつかの異なる原因があります。^[^{引用が必要}^]

FGD 1 型 (FGD1 または GCCD1) は、ACTH 受容体(メラノコルチン 2 受容体、MC2R) の変異によって引き起こされます。^[1]^{[2] FGD 2 型は、}MC2R アクセサリタンパク質(MRAP) の変異によって引き起こされます。^[3] これら 2 つのタイプは、FGD の全症例の 45% を占めます。^{[引用が必要]}

FGD 3 型の一部症例は、ステロイド生成急性調節タンパク質(StAR)の変異によって引き起こされ、非典型的なリポイド先天性副腎過形成と類似しています。^[4] この場合、副腎ステロイド産生だけでなく、性腺ステロイド産生の全般的な障害が性的発達と生殖能力に影響を与える可能性があります。StAR に起因しない FGD 3 型の他の症例の原因は現在不明です。^[要出典]

参考文献

^ Clark AJ、McLoughlin L、 Grossman A (1993 年 10 月)。「副腎皮質刺激ホルモン受容体の点変異に関連する家族性グルココルチコイド欠乏症」。The Lancet。341 ( 8843): 461–462。doi : 10.1016 /0140-6736(93)90208- X。PMID 8094489。S2CID 11356360 。
^ Tsigos C、Arai K、Hung W、Chrousos GP（1993年11月）。「遺伝性単独グルココルチコイド欠乏症は副腎皮質刺激ホルモン受容体遺伝子の異常と関連している」。J . Clin . Invest. 92（5）：2458–2461。doi ： 10.1172 /JCI116853。PMC 288430。PMID 8227361。
^ Metherell LA、Chapple JP、Cooray S、David A、Becker C、Ruschendorf F、Naville D、Begeot M、Khoo B、Nurnberg P、Huebner A、Cheetham ME、Clark AJ (2005 年 2 月)。「ACTH 受容体の新しい相互作用パートナーをコードする MRAP の変異が家族性グルココルチコイド欠乏症 2 型の原因となる」。Nature Genetics。37 ( 2 ) : 166–170。doi :10.1038/ng1501。PMID 15654338。S2CID 19104175 。
^ メテレル LA、ナヴィル D、ハラビー G、ベジョー M、ヒュブナー A、ニュルンベルク G、ニュルンベルク P、グリーン J、トムリンソン JW、クローネ NP、リン L、ラシーン M、バーニー DM、アーチャーマン JC、アルト W、クラーク AJ (10 月) 2009）。「家族性グルココルチコイド欠損症を装った非古典的リポイド先天性副腎過形成」。Ｊ．クリン．内分泌。メタブ。 94 (10): 3865–3871。土井：10.1210/jc.2009-0467。PMC 2860769。PMID 19773404。

外部リンク

GCCD1オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：202200
GCCD2オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：607398
GCCD3オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：609197

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