FOPフレンズ

FOPフレンズ（旧称フレンズ・オブ・オリバー）は、 2012年3月1日に設立された英国登録慈善団体^{[1] [2]です。この団体は、稀な遺伝性疾患である}進行性線維性骨異形成症（FOP）の効果的な治療法を見つけるために必要な資金を集めることを目的としています。この慈善団体は、医療コミュニティや一般の人々の間でFOPの認識と理解を高めるためにも活動しています。^[3]

FOPフレンズ

設立	2012年3月1日 ( 2012-03-01 )
タイプ	慈善団体
登録番号	イングランドおよびウェールズ: 1147704 スコットランド: SC046950
集中	FOPの治療法
位置	カンバーランド ロード、セール、チェシャー、M33 3FR
サービスエリア	イギリス
会長	クリス・ベッドフォード・ゲイ
理事	アリソン・アコスタ・ベッドフォード（創立者）、レイチェル・アルメイダ（創立者）、ヘレン・ベッドフォード・ゲイ、ジョン・リーバー、フィオナ・ホワイト、ニッキー・ウィリアムズ
Webサイト	このサイトについて

Friends of Oliverは、クリスとヘレン・ベッドフォード・ゲイ夫妻が息子オリバーが進行性線維性骨異形成症（FOP）というまれな遺伝性疾患であると診断されたときに設立されました。FOPは非常にまれな疾患であるため、この疾患の効果的な治療法/治療法の研究のための資金調達に専念する英国慈善団体はありませんでした。クリスは、義理の姉妹であるアリソンとレイチェルとともに、慈善団体の創設理事を務めました。Friends of Oliverの当初の目的は、家族や友人に画期的なニュースを知らせ、彼らの継続的な支援に感謝し、オリバーの節目を祝うことでした。しかし、慈善団体は大幅に成長し、FOPに悩む家族が増え始めました。Friends of OliverはFOP Friendsに進化しました。これにより、英国のFOPコミュニティ全体が、FOPの治療法という同じ目標に向かって団結しました。

2014年5月、FOPフレンズは英国FOPカンファレンスと家族の集まりを開催しました。このようなイベントは2000年以来開催されていませんでした。このイベントには、英国全土からFOPを抱えて生きる家族が集まりました。プレゼンテーションは、イギリスのオックスフォード大学、アメリカのペンシルベニア大学、IFOPA、クレメンティア製薬の医師や研究者によって行われました。ペンシルベニア大学のフレデリック・カプラン、ロバート・ピニョーロ、アイリーン・ショアもFOP患者の臨床診察を行いました。^[4]

2016年5月、FOPフレンズは第2回英国FOPカンファレンスと家族集会を開催しました。これはビッグロタリー基金からの助成金によって賄われました。^{[5] [6]}当日は100名を超える代表者が出席し、家族、研究者、臨床医が集まりました。最新の研究アップデートに関するプレゼンテーションが行われ、午後には質疑応答ワークショップが行われました。^[7]

2017年、FOPフレンズはGenetic Disorders UKと提携しました。^[8] Genetic Disorders UKは、希少な遺伝性疾患を抱える人々の生活をサポートし、改善することを目的とした小規模な登録慈善団体です。^[9]

2018年3月、FOPフレンズはビッグ・ロタリー・ファンドから、第3回2年ごとの英国FOPカンファレンス＆ファミリー・ギャザリングの助成金を受賞しました。^[10]

FOPフレンズは、Genetics Disorders UKのJeans for Genes Day助成金を受け、2019年に13家族にセンターパークスでの週末の宿泊を提供しました。^{[11] [12]}

FOP Friends が集めた資金はすべて、進行性骨化性線維異形成症の治療法と治癒法を見つけるための研究支援に直接使用されます。

オックスフォード大学の研究者らは、2006年にFOPの原因遺伝子の発見に尽力した。オックスフォード大学の遺伝学者マシュー・ブラウン教授は、FOPチームのメンバーであるジム・トリフィト教授と共同で、遺伝性のFOP症例を持つ家族間の遺伝的連鎖を調査した。これにより、オックスフォードチームはヒト染色体上のFOP遺伝子の正確な位置をマッピングすることができた。ACVR1と呼ばれるBMP受容体であるこの遺伝子は、染色体2にマッピングされ、より正確にはバンド23と24の間の小さな領域にマッピングされた。2009年に設立された現在のオックスフォード大学FOP研究チームは、ジム・トリフィト教授とアレックス・ブロックが率いている。^[13]

オックスフォード大学の研究チームは、患者、家族、友人から集められた資金で完全に運営されています。^[14]チームは、2人のポスドク研究者の研究資金として年間12万ポンドを必要としています。FOP Friendsからの寄付は、必要な資金の約70％を占めています。^[15]

FOPフレンズ慈善団体は、英国におけるFOP研究を支援するために135,000ポンド以上を集めました。^[16]

2017年、IFOPAとFOP Friendsはオックスフォード大学での新しい研究に資金を提供しました。26,400ドルの研究助成金が約束されました。^[17]

2019年5月、ヘレン・ベッドフォード・ゲイは「FOPの子どもをサポートする：学習の旅への実践ガイド」という本を出版しました。このガイドは、FOPの子どもの学校生活に適応させる方法について、教育者、学校、家族に情報を提供します。この本は、FOPの子どもが魅力的な学校生活を送る方法と、学校生活を通じて子どもが受け入れられるようにする方法を示しています。この出版物は、FOPの子どもにとっての社会的交流の重要性を強調しています。この本は、子どもの擁護、医学的考慮事項、家族のサポート、実用的なヒントをカバーしています。テキストは、子どもと医療従事者に情報、サポート、励ましを提供し、彼らが潜在能力を発揮できるようにすることを目的としています。この本は、リジェネロン・ファーマシューティカルズの助成金によってサポートされました。^[18]

2014年12月23日、CBBCの司会者ケイティ・シスルトンがセレブリティ・マスターマインドに出演し、FOPフレンズを慈善団体として選んだ。^{[19] [20]}

BBCのCasualtyは、2015年10月17日に放送されたFOPストーリーラインのエピソードについてFOP Friendsと協議しました。^[21]

FOPフレンズ会長のクリス・ベッドフォード・ゲイは、医学論文「進行性骨化性線維異形成症（FOP）の再発の自然史：包括的な世界的評価」の共著者の一人です。 ^[22]

2017年1月、クリス・ベッドフォード・ゲイとFOPフレンズは、フィオナ・カミンズのデビュー小説「ラトル」で特別賞を獲得した。ベッドフォード・ゲイは、主人公の一人がFOPを患っていたため、この本のコンサルタントを務めた^[23]

#FunFeet4FOPは、FOP Friendsが立ち上げたソーシャルメディアキャンペーンで、国際FOP啓発デーにFOPの認知度を高めることを目的としています。^[24]この日は毎年4月23日で、FOPを引き起こすACVR1遺伝子の発見と一致しています。#FunFeet4FOPの目的は、FOPの重要な初期兆候は出生時の足の親指の奇形であることを人々に知らせることです。4月23日には世界中の人々が自分の足の写真を投稿して、FOPへの支援を示し、認知度を高めます。

• 国際進行性骨化性線維異形成症協会(IFOPA)