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| 必須フルクトース尿症 | |
|---|---|
| その他の名前 | ケトヘキソキナーゼ欠損症[1] |
 | |
| フルクトース | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
肝フルクトキナーゼ酵素の欠乏によって引き起こされる本態性フルクトース尿症は、肝臓でのフルクトースの不完全な代謝によって尿中に排泄されることを特徴とする臨床的に良性の疾患である。 [2] フルクトキナーゼ（ケトヘキソキナーゼと呼ばれることもある）は、肝臓でフルクトースをフルクトース-1-リン酸に分解する最初の酵素である。[3]
この不完全な分解は臨床症状を引き起こさず、フルクトースは尿中にそのまま排泄されるか、または体内の代替経路（最も一般的なのは脂肪組織と筋肉のヘキソキナーゼ）によってフルクトース-6-リン酸に代謝されます。[2]
兆候と症状
原因
原発性フルクトース尿症は、常染色体劣性遺伝する遺伝性疾患です。[3]染色体 2p23.3-23.2 に位置するKHK遺伝子の変異が原因です。原発性フルクトース尿症の発生率は 1:130,000 と推定されています。[4]罹患した患者は無症状であるため、実際の発生率はこれより高い可能性があります。[要出典]
診断
本質的フルクトース尿症の診断は、通常、尿中の還元糖の定期検査が陽性となった後に下されます。還元糖の陽性検査は、ほとんどの場合、糖尿病に伴う糖尿の結果であるため、グルコースオキシダーゼによる追加検査も実施する必要があります（結果が陰性であれば本質的フルクトース尿症を示します） 。尿中のフルクトースの排泄量は一定ではなく、食事摂取量に大きく依存します。[5] [2]
処理
本質的なフルクトース尿症には治療法がなく、フルクトース尿症の程度は食事中のフルクトース摂取量に依存しますが、臨床症状はありません。[2]尿中に排出されるフルクトースの量は通常非常に少ないです。[6]フルクトース代謝におけるその他の異常は、より大きな臨床的意義があります。遺伝性フルクトース不耐症、つまり血中にフルクトースが存在する状態（フルクトース血症）は、フルクトースの代謝に関与する2番目の酵素であるアルドラーゼBの欠乏によって引き起こされます。 [要出典]
この酵素の欠乏により、フルクトース-1-リン酸が蓄積し、グルコースの生成が阻害され、アデノシン三リン酸の再生が減少します。臨床的には、遺伝性フルクトース不耐症の患者は、本態性フルクトース尿症の患者よりもはるかに重篤な影響を受け、尿酸値の上昇、成長異常を伴い、治療しないと昏睡に至る可能性があります。[2]
参考文献
- ^ 「Essential fructosuria」. Orphanet . 2019年4月11日閲覧。
- ^ abcde Steinmann B、Santer R (2012)。「フルクトース代謝障害」。Saudubray JM、van den Berghe G、Walter JH (編)。先天性代謝疾患：診断と治療（第5版）。ニューヨーク：Springer。pp. 157– 165。ISBN 978-3-642-15719-6。
- ^ ab オンライン ヒトにおけるメンデル遺伝(OMIM): 229800
- ^ スタインマン B、サンター R、ファン デン ベルゲ G (2006)。 「9.1 必須フルクトスリア」(PDF)。 Berghe G、Fernandes J、Saudubray JM、Walter JH (編)。先天性代謝疾患。診断と治療(第 4 版)。スプリンガー。 p. 137.ISBN 978-3-540-28783-4。
- ^ Tran C (2017年4月). 「先天性フルクトース代謝異常。そこから何を学ぶことができるか？」. Nutrients . 9 (4): 356. doi : 10.3390 /nu9040356 . PMC 5409695. PMID 28368361.
- ^ Katz J、Benumof J、Kadis LB (1990)。麻酔と稀な疾患（第3版）。フィラデルフィア：サンダース。ISBN 978-0-7216-2367-2。