ダイアナ・ビアンキ

ダイアナ・ビアンキ
ダイアナ・ビアンキ
教育	ペンシルベニア大学( BA ); スタンフォード大学( MD )
知られている	胎児細胞マイクロキメリズム; 非侵襲的出生前検査 (NIPT)
	科学者としてのキャリア
フィールド	医学遺伝学、新生児学
機関	ユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所、タフツ大学医学部、タフツ医療センター、フローティング小児病院
博士課程の指導教員	レナード・ハーツェンバーグ

ダイアナ・W・ビアンキは、米国立衛生研究所ユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所の所長であり、「国の小児科医」と呼ばれることもある。彼女は医療遺伝学者であり新生児科医でもあり、胎児細胞のマイクロキメリズムと出生前検査に関する研究で知られている。ビアンキは以前、タフツ大学医学部の小児科、産科、婦人科のナタリー・V・ズッカー教授であり、タフツ医療センターの母子研究所の創設者兼事務局長であった。また、タフツ医療センターのフローティング小児病院の小児科研究担当副委員長も務めた。

幼少期と教育

ビアンキはニューヨーク市で育ち、ハンターカレッジ高等学校を卒業した。

ビアンキはペンシルベニア大学で優秀な成績で文学士号を取得し、スタンフォード大学医学部で医学博士号を取得しました。スタンフォード大学在学中、彼女はレナード・ハーゼンバーグとともに博士研究を行い、フローサイトメトリーを用いたダウン症候群の非侵襲性細胞遺伝学的出生前診断検査の開発を研究しました。ハーゼンバーグの子供の一人はダウン症候群であったため、このプロジェクトは彼女の指導者にとって科学的にも個人的にも重要な意味を持っていました。^[1]

キャリア

スタンフォード大学医学部卒業後、ボストン小児病院とハーバード大学医学部で博士研究員として研究を終えた。^[2]ビアンキは1986年にハーバード大学の教授となり、同時にボストン小児病院で新生児科医と遺伝学者の職に就いた。1993年にビアンキはタフツ大学医学部に赴任し、 2002年に寄付講座を受諾した。

2007年、ビアンキは国際出生前診断学会の雑誌である出生前診断の編集長に就任しました。^[3] 2010年、彼女はタフツ医療センターに母子研究所を設立し、事務局長に就任しました。^[4]ビアンキは、2000年にアメリカ出版者協会から臨床医学のベスト教科書賞を受賞した書籍「胎児学：胎児患者の診断と管理」^[5]の4人の著者の1人です。

ビアンキは、遺伝子診断用の胎児材料を得るための非侵襲的な方法として、母親の血液から無傷の胎児細胞を分離する方法の開発に長年取り組んできました。母親の血液中の胎児細胞が比較的希少であったため、この作業は困難であることが判明しましたが、研究は予期せぬ発見につながりました。ビアンキは、無傷の胎児細胞が妊娠後数十年間母親の血液と臓器に残り、母親の損傷部位に移動して分裂し、問題の解決に必要な細胞に変化する可能性があることを発見しました。^[6]^[7]^[8]これは、胎児細胞マイクロキメリズムと呼ばれる研究分野につながりました。^[7]

ビアンキ博士はまた、妊婦の血液中の胎児および胎盤のDNA断片のDNA配列解析を用いた非侵襲的出生前検査にも幅広く取り組んできた。ビアンキ博士の研究は、一般産科患者における非侵襲的検査の利用拡大に貢献した研究の一部である。メッサーリアン博士によると、cfDNA検査に用いられる配列解析技術は、がん、移植、体外受精プロトコルなど、多くの医療分野で潜在的に利用でき、同博士が行っている研究はそれらの可能性を探っている。この技術は2011年から臨床出生前ケアで使用されている。^[9]さらに、ビアンキ博士は、遺伝性疾患の出生前治療への新しいアプローチを開発するために、羊水胎児トランスクリプトームの研究を先駆的に進めてきた。^{[10]彼女は}イルミナの子会社であるヴェリナータ・ヘルスの臨床諮問委員会の元メンバーである。^[11]

2014年、ビアンキはニューイングランド医学ジャーナルに掲載された、一般産科集団における細胞フリー胎児DNA検査の性能を調べた研究の筆頭著者でした。この研究では、細胞フリーDNA検査は、胎児の首の後ろの超音波測定の有無にかかわらず、母体血清生化学分析よりも偽陽性率が低く、陽性予測値が高いことが示されました。^[12]^[13]ビアンキはまた、NIPT後の偽陽性結果の根本的な生物学的理由を研究しました。^[14]彼女は、母体の悪性腫瘍がゲノム全体の不均衡を引き起こし、胎児異数性の偽陽性の結果として現れる可能性があることを示しました。^[15]現在、ビアンキはマウスモデルを使用して、ダウン症候群の胎児を妊娠している女性に投与できる出生前治療を開発しています。この研究の目標は、子宮内の脳の発達と出産後の神経認知を改善することです。^[16]^[17]

ビアンキ氏は、2016年8月25日に米国立衛生研究所の一部であるユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所の所長に任命された。 ^[18]この役職で、彼女は小児の健康と発達、母体の保健、医療リハビリテーション、人口動態、生殖保健、知的障害と発達障害に関する研究を監督している。2020年には、胎児細胞マイクロキメリズムと胎児と胎盤のDNA断片のDNA配列解析を使用した非侵襲的出生前検査の分野への貢献が認められ、アムステルダム大学から名誉博士号を授与された。^[19] 2022年、ビアンキ氏は、医療サービスが行き届いていない人々の間でのCOVID-19の医学的影響を理解するための重要な研究を推進した功績が認められ、サミュエル・J・ヘイマン米国奉仕賞（サミー）の最終候補に選ばれた。^[20]その年の後半、ビアンキはフォーブス誌の「50歳以上の女性トップ50人：影響力」に選出されました。^[21]

重要な論文

Bianchi, DW; Flint AF; Pizzimenti MF; Knoll JH; Latt SA ( 1990 ). 「母体血液中の有核赤血球からの胎児 DNA の分離」。米国科学アカデミー紀要。87 (9): 3279–3283。Bibcode : 1990PNAS ...87.3279B。doi : 10.1073/ pnas.87.9.3279。PMC 53883。PMID 2333281。
Bianchi, DW; Zickwolf GK; Weil GJ; Sylvester S; DeMaria MA (1996). 「男性胎児前駆細胞は出産後27年間も母体血液中に残存する」。米国科学アカデミー紀要。93 ( 2): 705–708。Bibcode :1996PNAS...93..705B。doi : 10.1073 / pnas.93.2.705。PMC 40117。PMID 8570620。
Srivatsa, B; Srivatsa S; Samura O; Johnson KL; Lee SL; Bianchi DW (2001)。「女性の甲状腺標本における胎児起源と推定されるマイクロキメリズム：症例対照研究」。Lancet。358 ( 9298 ) : 2034–2038。doi : 10.1016 /S0140-6736( 01 )07099-4。PMID 11755610。S2CID 21191524 。
Bianchi, DW; Simpson, JL; Jackson, LG; et al. (2002). 「母体血液中の胎児細胞を用いた胎児の性別および異数性の検出: NIFTY I データの分析」。出生前診断。22 (7): 609–615。doi : 10.1002/pd.347。PMID 12124698。S2CID 8952215 。
Khosrotehrani, K; Johnson KL; Cha DH; Salomon R; Bianchi DW (2004). 「多系統能を持つ胎児細胞の母体組織への移植」. JAMA . 292 (1): 75–80. doi : 10.1001/jama.292.1.75 . PMID 15238593.
Larrabee, PB; Johnson KL; Lai C; Ordovas J; Cowan JM; Tantravahi U; Bianchi DW (2005). 「羊水中の無細胞メッセンジャーRNAを用いた生きたヒト胎児の全体的遺伝子発現解析」. JAMA . 293 (7): 836–842. doi : 10.1001/jama.293.7.836 . PMID 15713773.
Slonim, DK; Koide K; Johnson KL; Tantravahi U; Cowan JM; Jarrah Z; Bianchi, DW (2009). 「羊水細胞遊離mRNAの機能ゲノム解析は、ダウン症候群の胎児において酸化ストレスが重要であることを示唆している」。米国科学アカデミー紀要。106 ( 23): 9425–9429。Bibcode :2009PNAS..106.9425S。doi : 10.1073 / pnas.0903909106。PMC 2687148。PMID 19474297 。
Bianchi, DW; Platt LD; Goldberg JD; Abuhamad AZ; Sehnert AJ; Rava RP (2012). 「母体血漿 DNA シーケンシングによるゲノムワイド胎児異数性検出」.産科および婦人科. 119 (5): 890–901. doi : 10.1097/AOG.0b013e31824fb482 . PMID 22362253. S2CID 27197679.
Bianchi, DW (2012). 「出生前ゲノム診断から胎児個別化医療へ：進歩と課題」Nature Medicine . 18 (7): 1041–1051. doi : 10.1038/nm.2829. PMC 4433004. PMID 22772565.
Guedj, F; Bianchi, DW (2013). 「非侵襲的出生前検査はダウン症候群の出生前治療の機会を創出する」.出生前診断. 33 (6): 614–618. doi : 10.1002/pd.4134 . PMID 23595836. S2CID 21931267.
Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; et al. (2014年2月27日). 「DNAシークエンシングと標準的な出生前異数性スクリーニングの比較」。New England Journal of Medicine . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID 24571752.
Bianchi, DW; Chudova, S; Sehnert, AJ; et al. (2015). 「非侵襲的出生前検査と潜在性母体悪性腫瘍の偶発的検出」. JAMA . 314 (2): 162–169. doi : 10.1001/jama.2015.7120 . PMID 26168314.

受賞歴

1997年タフツ大学医学部ミルトン・O・ナタリー・V・ザッカー優秀教員研究賞^[22]
2004年クリスティン・サンドバーグ・ナイズリー賞、ペンシルベニア大学医学部^[23]
2008年アルゼンチン国立医学アカデミー外国通信員^[24]
2010年アメリカ医師会^[25]
2012年ユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所よりデュアン・アレクサンダー賞受賞^[26]
2012年国立諮問委員会、ユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所^[27]
2012年タフツ大学よりクリストファー・コロンブス発見の精神賞受賞^[28]
2013年米国科学アカデミー医学研究所（現米国医学アカデミー）会員^[29]
2015年アメリカ小児科学会ランドマーク賞^[30]
2016年モーリーン・アンドリュー・メンター賞、小児科学会^[31]
2016年マサチューセッツ医学研究協会受賞者^[32]
2017年マーチ・オブ・ダイムズカーネル・ハーランド・サンダース遺伝学生涯功労賞^[33]
2019年国際出生前診断学会パイオニア賞^[34]
2020年女性健康研究協会健康公共サービスビジョナリー賞^[35]
2022年サミュエル・J・ヘイマンアメリカ奉仕勲章ファイナリスト^[36]

専門団体における指導的地位

1999年 - 周産期研究学会会長^[37]
2002-2005年 - 小児科学会（遺伝学）評議員^[38]
2002-2005 - アメリカ人類遺伝学会理事^[39]
2007-2012年 - アメリカ小児科学会評議員^[40]
2006-2010年 - 国際出生前診断学会会長^[41]^[42]

発行された特許

米国特許番号 5,641,628、胎児 DNA の分離および検出のための非侵襲的方法、出願日: 1989 年 11 月 13 日、特許日: 1997 年 6 月 24 日、発明者: Diana W. Bianchi、譲受人: マサチューセッツ州ボストンの小児病院
米国特許番号 5,648,220、細胞質内分子の標識方法、出願日: 1995 年 2 月 14 日、特許日: 1997 年 7 月 15 日、発明者: Diana W. Bianchi、MaryAnn DeMaria、譲受人: New England Medical Center、ボストン、マサチューセッツ州
米国特許番号 5,714,325、母体血液からの胎児顆粒球の分離による出生前診断、出願日: 1993 年 9 月 24 日、特許日: 1998 年 2 月 3 日、発明者: Diana W. Bianchi、医学博士、譲受人: New England Medical Center
欧州特許番号 0500727、胎児 DNA の分離および検出のための非侵襲的方法、出願日: 1990 年 11 月 30 日、特許日: 1998 年 1 月 21 日、発明者: Diana W. Bianchi、医学博士、譲受人: Children's Medical Center Corporation
米国特許番号 5,830,679、敗血症のリスクがある乳児を識別するための診断血液検査、特許日 1998 年 11 月 3 日、発明者: Diana W. Bianchi、MD、Nancy Weinschenk、MD、譲受人: New England Medical Center
欧州特許番号 99125132.3-2106、細胞質内分子の標識方法、特許日 2000 年 2 月 8 日、発明者: Diana W. Bianchi および Mary Ann De Maria、譲受人: New England Medical Center Hospitals, Inc.

参考文献

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外部リンク

NICHD ディレクター
タフツ医療センター

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[17] 「心の変化」。MITテクノロジーレビュー。2015年12月16日。 2016年6月7日閲覧。

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[19] 「医学遺伝学者および新生児科医のダイアナ・ビアンキ氏にUvA名誉博士号」2019年11月19日。

[:0-20] 「ダイアナ・ビアンキ医学博士 - サミュエル・J・ヘイマン米国奉仕勲章」。

[21] 「50 Over 50 2022: Impact」フォーブス誌。

[22] 受賞者リストミルトン・O・アンド・ナタリー・V・ザッカー賞、タフツ大学医学部 http://sackler.tufts.edu/Faculty-and-Research/Faculty ^{[永久リンク切れ‍ ] Recognition/Zucker-Research-Prizes/Milton-O-and-Natalie-V-Zucker-Prize}

[23] フィラデルフィア小児病院クリスティン・サンドバーグ・ナイズリー講演会 http://www.chop.edu/service/neonatology/professional-resources/kristine-sandberg-knisely-lectureship.html

[24] ブエノスアイレス国立医学アカデミー http://www.acamedbai.org.ar/integrantes.php#correspondientes-extranjeros 2017 年 12 月 1 日にウェイバックマシンにアーカイブ

[25] 12.13. アメリカ医師協会会員ディレクトリ http://aap-online.org/admin/members.php?search=1

[aap-26] バイオ、ダイアナ W. ビアンキ、アメリカ小児科学会 http://www2.aap.org/sections/perinatal/pdf/BianchiBio.pdf 2014-03-25 にWayback Machineでアーカイブ

[27] 名簿、国立諮問委員会、NICHD 「国立諮問児童保健・人間開発委員会名簿」。2014年1月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月7日閲覧。

[28] 受賞者リスト、タフツ大学クリストファー・コロンブス発見の精神賞 http://president.tufts.edu/christopher-columbus-celebrate-discovery-award/# 2014-01-23 にWayback Machineでアーカイブ

[29] 「Institute of Medicine Elects 70 New Members, 10 Foreign Associates」2013年10月21日。2014年7月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月13日閲覧。

[30] 「周産期小児科セクション - 受賞」。2016年3月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年6月9日閲覧。

[31] 「アメリカ小児科学会/小児研究協会 (APS/SPR)」.

[32] [1]://msmr.org/event/celebrate-biomedical-research-day-draft/

[33] 「NICHD ディレクターがマーチ・オブ・ダイムズ生涯功労賞を受賞」

[34] 「ISPDパイオニア賞」。

[35] 「Annual Awards - SWHR」。2019年8月6日。

[36] 「ビアンキ博士、コーン博士がアメリカ奉仕勲章の最終候補者に選出」

[37] “Perinatal Research Society 2013 Council”. 2013年11月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月13日閲覧。

[38] SPR の会員記録。APS 事務局への問い合わせ: http://www.aps-spr.org

[39] アメリカ人類遺伝学会 2002 年 10 月会議議事録 http://www.ashg.org/pdf/October_2002.pdf 2013 年 5 月 16 日にWayback Machineにアーカイブ

[40] APS の会員記録。APS 事務局への問い合わせ: http://www.aps-spr.org

[41] ダイアナ・ビアンキ講演者略歴、タフツ大学学長就任式 2011 http://president.tufts.edu/inauguration2011/bianchi/

[42] 国際出生前診断学会役員名簿「国際出生前診断学会」。2014年3月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月13日閲覧。