DXZ4

DXZ4は可変数のタンデム反復DNA配列である。ヒトでは、高度に保存されたCTCF結合部位を含む3kbのモノマーから構成される。CTCFは転写因子タンパク質であり、脊椎動物ゲノムにおけるクロマチンドメインの分割を担う主要な絶縁体である。^[1]

CpGアイランドに豊富に含まれていることに加え、^[2] DXZ4は長い非コードRNA（lncRNA）や機能不明の小さなRNAを転写します。 ^[3]^[4]DXZ4の繰り返しコピー数は、ヒト集団内で高度に多型性があります（50〜100コピーの間で変動します）。DXZ4は、マクロサテライトとして定義される多くの大きなタンデムリピート遺伝子座の1つです。^[2]ヒトではいくつかのマクロサテライトが記述されており、高いGC含有量、大きなリピートモノマー、集団内での繰り返しコピー数の高い変動性など、同様の特徴を共有しています。^[2] DXZ4は、2つの大きな「スーパードメイン」間のヒンジポイントとして機能することにより、女性の体細胞内の不活性X染色体（Xi）のユニークな構造コンフォメーションに重要な役割を果たしています。^[5]

DXZ4はドメイン間の主要な区分として機能するだけでなく、不活性なX染色体に沿った他の多くの繰り返し領域と長距離相互作用を形成します。^[6]DXZ4遺伝子座のノックアウトにより、染色体全体のサイレンシングが維持された状態で、Xi上のこの構造的コンフォメーションが失われることが明らかになりました。^[7]

参考文献

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