聴覚障害者1

DEAF1 転写因子( HGNC:14677) (またはショウジョウバエの「変形表皮自己調節因子 1 」) は、11p15.5 で DEAF1 によってコードされています。これは、ジンクフィンガータンパク質および MYND 型タンパク質のメンバーです。

病理学

^ ヴルト＝ヴァン・シルハウト、AT;ラジャマニカム、S.ジェンシク、PJ;バーグルト、S.デ・ロッカー、N.ケンタッキー州ニューホール。ラガヴァン、R.リアドン、SN;ジャレット、K。マッキンタイア、T.ブリンスキー、J.オウンバイ、SL;ジョージア州ハゲンビック。マックナイト、GS;ローズ、GM。カイ、X。ウィラート、A.ツヴァイアー、Ｃ．エンデレ、S.デ・リフト、J.ヴァン・ボン、BWM。ルグテンバーグ、D.デ・フリーズ、PF;ヴェルトマン、JA;ヴァン・ボクホーフェン、H.ブルナー、HG;ラウフ、A.デ・ブラウワー、APM。フロリダ州カービル。他。（2014年）。「DEAF1 の SAND ドメインに影響を与える変異は、重度の言語障害と行動障害を伴う知的障害を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。94 (5): 649–661。doi :10.1016/j.ajhg.2014.03.013。PMC 4067565 . PMID 24726472。