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| 角膜ジストロフィー感音性難聴症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 先天性角膜ジストロフィー、進行性感音難聴、ハルボヤン症候群、CDPD（略称）、角膜ジストロフィーおよび感音難聴。[1] |
 | |
| この疾患はほとんどの場合、常染色体劣性遺伝します。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 原因 | 遺伝子変異 |
| 防止 | なし |
| 予後 | 中くらい |
| 頻度 | 稀ではあるが、医学文献には約24例が記載されている。 |
| 死亡者（数 | - |
角膜ジストロフィー・感音性難聴症候群はハルボヤン症候群とも呼ばれ、先天性遺伝性角膜ジストロフィーを特徴とし、舌発病後に進行する難聴を伴う稀な遺伝性疾患である。 [2]
兆候と症状
以下は、この病気の患者が示す症状の一覧です。[3]
- 角膜ジストロフィー
- 角膜の曇り
- 眼振
- かすみ目
- 全般的な視覚障害
- 進行性舌後難聴
後者は通常20歳から30歳の間に発症します。[4]
合併症
この症状に伴う聴覚障害や視覚障害により、生活に支障が生じる可能性があります。
遺伝学
この疾患は、SLC4A11遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝します（ほとんどの場合）。[5] [6] Desir et al.（2007）は、6つの家族（3つは血縁関係あり、3つはそうでなかった）でこの遺伝子の変異を特定し、血縁関係のある家族では変異のホモ接合性、血縁関係のない家族では複合ヘテロ接合性を発見しました。[7]
診断
一般的な症状の検査と眼科検査および聴力検査の両方によって診断を行うことができます。
処理
この病気には治療法はありませんが、治療することは可能です。
難聴
角膜ジストロフィー
出典: [8]
- コンタクトレンズ
- 角膜移植
有病率
OrphaNetによると、世界中で11家族から24例のみが医学文献に記載されており、これらの家族の起源は南米先住民、セファルディ系ユダヤ人、ブラジル人（ポルトガル系）、オランダ人、ロマ人、モロッコ人、ドミニカ人など非常に多様です。[9]
参照
参考文献
- ^ 「角膜ジストロフィーと感音性難聴」。
- ^ 「角膜ジストロフィーと感音性難聴（SLC4A11）」Sema4 2017年2月1日2022年8月3日閲覧。
- ^ 「角膜ジストロフィーと感音性難聴 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。 2022年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年8月3日閲覧。
- ^ 「角膜ジストロフィーと感音難聴 | 遺伝性眼疾患」disorders.eyes.arizona.edu . 2022年8月3日閲覧。
- ^ 「ユージーン オーストラリアに関する役立つ情報」eugenelabs.com。2022年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年8月3日閲覧。
- ^ 「エントリー - #217400 - 角膜ジストロフィーおよび知覚性難聴; CDPD - OMIM」。www.omim.org 。 2022年8月3日閲覧。
- ^ デジール、ジュリー;モヤ、グラシエラ。ライシュ、オリット。ヴァン・レゲモルター、ニコール。デコニンク、ヒルデ。デビッド、カレン L.メイレ、フランソワーズ M.アブラモヴィッチ、マーク J. (2007-05-01)。 「ホウ酸輸送体 SLC4A11 変異は、ハーボヤン症候群と非症候群性角膜内皮ジストロフィーの両方を引き起こす」。医学遺伝学ジャーナル。44 (5): 322–326。土井：10.1136/jmg.2006.046904。ISSN 1468-6244。PMC 2597979。PMID 17220209。
- ^ ニューマン、デニス。「角膜ジストロフィー：症状、原因、治療」。WebMD 。 2022年8月3日閲覧。
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 角膜ジストロフィー知覚性難聴症候群」www.orpha.net . 2022年8月3日閲覧。
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