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| 先天性房状腸症 | |
|---|---|
| 専門 | 消化器内科 |
先天性房状腸症は、幼児に難治性下痢を引き起こす小腸の遺伝性疾患です。
兆候と症状
乳児は生後数日で水様性下痢を呈します。これにより急速に脱水症状、電解質の不均衡、代謝不全が起こります。タンパク質加水分解物またはアミノ酸ベースの調合乳による経腸栄養は下痢を悪化させ、乳児は急速に発育不全に陥り、タンパク質エネルギー栄養失調に陥ります。
ほとんどの場合、吸収不良と下痢の重症度により、長期にわたる毎日の完全静脈栄養に頼ることになります。
肝線維症と肝硬変が既知の合併症です。
関連する症状
- 後鼻孔閉鎖症
- 非特異的点状角膜炎（60%）
- 食道閉鎖症
- 非穿孔肛門
遺伝学
この疾患には2つの遺伝子が関連付けられています: [1] [2] 2番染色体(2p21)にある上皮細胞接着分子(EpCAM)と19番染色体にあるSPINT2です。SPINT2はクニッツ型プロテアーゼ阻害剤です。
クウェートとカタールのEpCAM遺伝子の変異は5000～6000年前に始まったと思われる。[3]
病理学
小腸の組織学的検査では、さまざまな程度の絨毛萎縮が見られ、粘膜固有層への単核細胞浸潤は軽度または無症状です。最も重要な特徴は上皮に見られ、表面の腸管上皮細胞が乱れ、局所的に密集して房のような構造を形成しています。
報告されている他の特徴としては、基底膜内のラミニンおよびヘパラン硫酸プロテオグリカンの異常な沈着、デスモグレイン発現の増加などがあります。デスモソームの電子顕微鏡的変化と、α2β1 インテグリン接着分子の異常な分布が注目されています。
診断
鑑別診断
- 先天性塩化物下痢
- 先天性ナトリウム性下痢
- 家族性微絨毛萎縮症
- グルコース-ガラクトース吸収不良
管理
腸移植も選択肢の一つとなるかもしれません。
疫学
この疾患の有病率は、西ヨーロッパでは出生児あたり1/50,000-100,000と推定されています。[4]血縁関係の深い地域やアラブ系の患者では有病率が高くなるようです。
歴史
最初の症例は1978年にDavidsonらによって報告されたようです。[5]これらの著者らは、4人が死亡した難治性下痢の5症例を報告しました。死後、腸は薄く拡張し、小腸粘膜は平坦でした。生前に多数の小腸生検が採取されており、陰窩肥大を伴う部分的な絨毛萎縮と陰窩内の有糸分裂像の増加が見られました。粘膜固有層には正常な数と種類の単核細胞が存在していました。最も顕著なのは、表面上皮に巣状の上皮房が見つかったことです。これらの房は密集した腸管上皮細胞で構成され、細胞膜の頂端が丸みを帯びており、細胞が涙滴型に構成されていました。絨毛腸管上皮細胞の細胞質内には、透過型電子顕微鏡で封入体や分泌顆粒は観察されませんでした。
ライフェンらは1994年にさらに2例を報告し、先天性房状腸症という名称を作り出した。[6]
参考文献
- ^ Sivagnanam, Mamata; Mueller, James L.; Lee, Hane; Chen, Zugen; Nelson, Stanley F.; Turner, Dan; Zlotkin, Stanley H.; Pencharz, Paul B.; Ngan, Bo-Yee; Libiger, Ondrej; Schork, Nicholas J.; Lavine, Joel E.; Taylor, Sharon; Newbury, Robert O.; Kolodner, Richard D.; Hoffman, Hal M. (2008 年 5 月 15 日)。「先天性房状腸症の遺伝子としての EpCAM の特定」。消化器病学 。135 ( 2): 429–347。doi :10.1053/j.gastro.2008.05.036。PMC 2574708。PMID 18572020。
- ^ Sivagnanam, M.; Janecke, AR; Müller, T.; Heinz-Erian, P.; Taylor, S; Bird, LM (2010). 「症候群性房状腸症の症例では先天性ナトリウム性下痢症にみられる SPINT2 変異がみられる」。臨床異形学。19 (1): 48. doi : 10.1097/MCD.0b013e328331de38. PMC 6709868 . PMID 20009592。
- ^ サロモン、J.エスピノーサ・パリラ、Y.グーレ、O.アル・カバンディ、W.ギーグ、P.カニオーニ、D.ブルノー、J.アルザラーニ、F.アルムセン、S.サーフ・ベンスッサン、N.ジャンピエール、M.ブルス、N.リオネット、S.ミュンヘン、A.スマヒ、A. (2008)。 「アラビア湾における先天性房状腸症におけるEPCAM遺伝子座における創始者効果」。ヨーロッパ医学遺伝学ジャーナル。54 (3): 319–322。土井：10.1016/j.ejmg.2011.01.009。PMID 21315192。
- ^ Goulet, O; Salomon, J; Ruemmele, F; Patey-Mariaud de Serres, N; Brousse, N (2007). 「腸上皮異形成（房状腸症）」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 : 20. doi : 10.1186/1750-1172-2-20 . PMC 1878471. PMID 17448233.
- ^ Davidson, GP; Cutz, E.; Hamilton, JR; Gall, DG (1978). 「家族性腸疾患：出生時からの長期下痢、発育不全、および絨毛低形成萎縮の症候群」消化器病学. 75 (5): 783–790. doi : 10.1016/0016-5085(78)90458-4 . PMID 100367.。
- ^ Reifen, RM; Cutz, E.; Griffiths , AM.; Ngan, BY; Sherman, PM (1994 年 4 月)。「タフティング腸症: 乳児の難治性下痢に関連する新たに認識された臨床病理学的実体」。 小児消化器および栄養学ジャーナル。18 (3): 379–385。doi : 10.1097 /00005176-199404000-00022。PMID 8057225。