シスAB

シス AB は、ABO 遺伝子のまれな突然変異の一種です。トランスフェラーゼ対立遺伝子にA または B 対立遺伝子のいずれかのアミノ酸が混在している場合に発生し、通常、一方の抗原が他方よりも弱い、両方のタイプの抗原を生成できる二機能性酵素が生成されます。この結果、血清検査の結果は標準的な別の (トランス) AB 表現型に非常に近くなりますが、弱い抗原が検出されないこともあります。これにより、基本的な遺伝パターン (対立遺伝子が片方の親からのみ受け継がれるため) とABO 血液型の輸血適合性のマッチングが複雑になります。

A型またはB型の対立遺伝子の異なるDNA変異により、酵素トランスフェラーゼAまたはBのアミノ酸が変化します。これらの相同酵素は、354個のアミノ酸のうち4個のみ異なります（R176G、G235S、L266M、およびG268A）。ABO遺伝子DNAの単一の変化により、B型がA型に切り替わり、新しいハイブリッド酵素が弱いBとA2（血清検査では、A2BおよびA2B3）の両方を生成できます。最も一般的な変異は、エクソン7ヌクレオチド位置G803CのA105対立遺伝子変異で、グリシン（A型）がアラニン（B型）に変化します。他に8つの対立遺伝子がBGMUTで報告されており、最近では中国と台湾で報告されています。一部のCis-ABキャリアは、洗浄赤血球や血清と血液の自己輸血などの成分を必要とします。

シスAB型は、このまれな型がより一般的である日本（四国）と韓国（光州地域）で最初に研究されました（中国沿岸省と台湾も）。ただし、ヨーロッパの少数の家族（フランス、スペイン、ベルギー、ドイツ、ポーランド）にも見られます。2004年にアメリカ赤十字社は、シスAB型陰性の父親、O型の母親、シスAB型の赤ちゃんがいるネブラスカ州の家族について報告しました。それ以来、米国でいくつかの症例が報告されています。^[1]抗原発現はA1またはBよりも弱いです。

片方の親が Cis AB 対立遺伝子を持っている場合、もう一方の対立遺伝子は O、A、または B のいずれかになります。この親の表現型は常に AB ですが、子供はこの親から AB またはもう一方の対立遺伝子のいずれかを継承します。

1. もう一方の親が O 表現型 (OO 遺伝子型) の場合、Cis AB キャリアの子供の血液型については、3 つのシナリオ (および 4 番目のありそうもないシナリオ) が考えられます。
   1. 2番目の対立遺伝子はO型です。子供はAB型かO型のいずれかです。
   2. 2番目の対立遺伝子がAの場合、子供はABかAのいずれかです。
   3. 2番目の対立遺伝子はB: 子供はABかB
   4. 非常にまれな 4 番目の可能性があります。もう一方の対立遺伝子も Cis AB である場合、子供はもう一方の親が何であるかに関係なく常に AB になります。これは、子供がこの親から 1 つの cis AB 対立遺伝子を受け取るためです。
2. もう一方の親が A 型の場合、この親の遺伝子型が AA か AO か、および Cis Ab を保有する親のもう一方の対立遺伝子が何であるかに応じて、次のシナリオが考えられます。
   1. もう一方の親がAOで、2番目の対立遺伝子がOの場合、子供はABかAかOのいずれかになります。
   2. もう一方の親がAAで、2番目の対立遺伝子がOの場合、子供はABかAのいずれかになります。
   3. もう一方の親がAOで、2番目の対立遺伝子がAの場合、子供はABかAのいずれかになります。
   4. もう一人の親がAAで、2番目の対立遺伝子がAの場合、子供はABかAのいずれかになります。
   5. もう一方の親がAOで、2番目の対立遺伝子がBの場合、子供はABかBのいずれかになります。
   6. もう一人の親がAAで、2番目の対立遺伝子がBの場合、子供は常にABです。
   7. 稀な状況：もう一方の対立遺伝子もシスABの場合：子供は常にABである
3. 同様に、もう一方の親がタイプ B の場合の同様のシナリオは次のとおりです。
   1. もう一方の親がBOで、2番目の対立遺伝子がOの場合、子供はABかBかOのいずれかになります。
   2. もう一方の親がBOで、2番目の対立遺伝子がAの場合、子供はABかAのいずれかになります。
   3. もう一方の親がBOで、2番目の対立遺伝子がBの場合、子供は常にABまたはBになります。
   4. もう一方の親がBBで、2番目の対立遺伝子がBの場合、子供はABかBのいずれかになります。
   5. もう一方の親がBBで、2番目の対立遺伝子がOの場合、子供はABかBのいずれかになります。
   6. もう一方の親がBBで、2番目の対立遺伝子がAの場合、子供は常にABです。
   7. 稀な状況：もう一方の対立遺伝子もシスABの場合：子供は常にABである

ABO 遺伝は、一般的に、子供がまれなボンベイ表現型ではないと仮定して導き出されます。ボンベイ表現型の場合は、両親が保因者である必要があります。

ABO 血液型のみで父子関係や母子関係を検査する場合、まれにシス AB遺伝子型が関与している場合には逆説的な結果になる可能性があります。^[要出典]たとえば (上記のシナリオ 1.1)、シス AB 型の人 (通常の AB 表現型として検査されます) と O 型の人の子供は、通常の A または B ではなく、AB または O のいずれかになります (上記の図を参照)。^[要出典]

AB 型と O 型の子供の子供が O 型 (上記シナリオ 1 の画像の緑色の子孫) である場合、まれに、両親がボンベイ表現型(Hh) の保因者 (ヘテロ接合) であり、子供がボンベイ (hh) で遺伝子型がホモ接合であるため、O _{hとも呼ばれる}ボンベイ表現型を発現しているという可能性もあります。この場合、ABO 対立遺伝子が存在するにもかかわらず、それらの抗原が生成される基質が生成されず、A、B、さらには O 抗原さえもまったく発現されず、赤血球にはまったく存在しません。

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