デルタ-1-ピロリン-5-カルボン酸デヒドロゲナーゼ（ミトコンドリア）は、ヒトでは ALDH4A1 遺伝子 によってコードされる酵素 である。[ 5 ] [ 6 ]
このタンパク質はアルデヒド脱水素酵素ファミリーに属する。この酵素はミトコンドリアマトリックスNAD依存性脱水素酵素であり、プロリン分解経路の第2段階を触媒し、ピロリン-5-カルボン酸をグルタミン酸に変換する。この酵素の欠損は、デルタ-1-ピロリン-5-カルボン酸 （P5C）とプロリンの蓄積を特徴とする常染色体劣性疾患であるII型高プロリン血症 と関連している。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの転写バリアントが同定されている。[ 6 ]
参考文献 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159423 – Ensembl 、2017年5月 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028737 – Ensembl 、2017年5月 ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ 「マウス PubMed 参照:」 。 米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ Hu CA、Lin WW、Valle D (1996 年 6月)。 「ヒトデルタ1-ピロリン-5-カルボキシレートデヒドロゲナーゼをコードするcDNAのクローニング、特性解析、および発現」 。J Biol Chem。271 ( 16 ) : 9795–800。doi : 10.1074 /jbc.271.16.9795。PMID 8621661 。 1 2 "Entrez Gene: ALDH4A1 アルデヒドデヒドロゲナーゼ4ファミリー、メンバーA1" 。
外部リンク UCSCゲノムブラウザにある ヒト ALDH4A1 ゲノム位置および ALDH4A1 遺伝子詳細ページ 。 PDBe-KBは、ヒトミトコンドリア型デルタ-1-ピロリン-5-カルボン酸デヒドロゲナーゼ（ALDH4A1）のPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。 PDBe-KBは、マウスのミトコンドリア型デルタ-1-ピロリン-5-カルボン酸デヒドロゲナーゼ（ALDH4A1）について、PDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。
さらに読む Valle D、Goodman SI、Harris SC、Phang JM (1980) 「プロリンとヒドロキシプロリンの分解の第2段階を触媒する共通酵素の遺伝学的証拠」 J. Clin. Invest . 64 (5): 1365–70 . doi : 10.1172/JCI109593 . PMC 371284. PMID 500817 . Hochstrasser DF、Frutiger S、Paquet Nら（1993）。「ヒト肝臓タンパク質マップ：マイクロシーケンシング とゲル比較によって確立 さ れ た参照データベース」。Electrophoresis。13 （12 ）：992–1001。doi ：10.1002 / elps.11501301201。PMID 1286669。S2CID 23518983。 Goodman SI、Mace JW、Miles BSら（1974）。「II型高 プロリン血症におけるヒドロキシプロリン代謝異常」。生化学医学。10 （4 ）：329–36。doi ：10.1016/0006-2944（74）90036-2。PMID 4851275 。 丸山K、菅野S（1994）。「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便な方法」Gene.138 （1–2 ） ：171–4.doi ：10.1016 / 0378-1119 ( 94) 90802-8.PMID 8125298 . 鈴木 裕、中川 義友 健、丸山 健、 他 (1997)「全長濃縮および 5' 末端濃縮 cDNA ライブラリーの構築と特性評価」Gene.200 ( 1–2 ) : 149–56.doi : 10.1016 / S0378-1119 ( 97) 00411-3.PMID 9373149 . Geraghty MT、Vaughn D、Nicholson AJ、et al. (1998) 「Delta1-ピロリン5-カルボン酸デヒドロゲナーゼ遺伝子の変異はII型高プロリン血症を引き起こす」 Hum . Mol. Genet . 7 (9): 1411–5 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1411 . PMID 9700195 . Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Twizere JC、Kruys V、Lefèbvre L、et al. (2004)「レトロウイルスTaxオンコプロテインとトリステトラプロリンの相互作用および腫瘍壊死因子α発現の調節」J. Natl. Cancer Inst . 95 (24): 1846–59 . CiteSeerX 10.1.1.556.6156 . doi : 10.1093/jnci/djg118 . PMID 14679154 . Yoon KA, Nakamura Y, Arakawa H (2004). "ALDH4のp53誘導遺伝子としての同定と細胞ストレスにおけるその保護的役割" . J. Hum. Genet . 49 (3): 134– 40. doi : 10.1007/s10038-003-0122-3 . PMID 14986171 . Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、et al. (2004) 「NIH全長cDNAプロジェクトの現状、品質、および拡張：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」 . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101 /gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 . Gregory SG、Barlow KF、McLay KE、et al. (2006) 「ヒト染色体1のDNA配列と生物学的注釈」 Nature . 441 ( 7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
