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ウィリアム・S・スライ | |
|---|---|
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| 生まれる | 1932年10月19日 |
| 母校 | セントルイス大学 |
| 知られている | スライ症候群 |
| 配偶者 | マーガレット・アン・スライ |
| 子供たち | 7 |
| 受賞歴 | 米国科学アカデミー |
| 科学者としてのキャリア | |
| フィールド | 生化学 |
| 機関 | セントルイス大学 セントルイス・ワシントン大学 |
ウィリアム S. スライ（1932年10月19日生まれ）は、国際的に知られる医師であり科学者であり、オックスフォード大学とスタンフォード大学での長期休暇を除き、学業生活のすべてをセントルイスで過ごしました。セントルイス大学医学部で医学博士号を取得した後、セントルイスのワシントン大学で内科の研修を受け、 NIH 、パリ、ウィスコンシン州マディソンの研究室で研修を受けました。その後、ワシントン大学の教授となり、20年間医療遺伝学部門を指揮しました。1984年、セントルイス大学医学部に採用され、アリス A. ドワジー教授兼エドワード A. ドワジー生化学・分子生物学部門長に任命されました。同部門の部門長を26年間務めました。2007年2月、生化学・分子生物学のジェームズ B. およびジョーン C. ピーターズ寄付講座の初代所長にも任命されました。 2014年7月に名誉教授となった。
スライは、いくつかの研究分野に重要な貢献をしてきました。彼のグループは、MPS VII（スライ症候群）の最初の患者について記述し、ジャクソン研究所の協力者と共同でこの疾患のマウスモデルの開発と特徴付けを行いました。彼は、酵素をリソソームに標的とするマンノース-6リン酸とマンノース受容体を特定する研究を主導し、ゴーシェ病やその他のリソソーム蓄積疾患における酵素補充療法の根拠を提供しました。これらの発見により、彼は1989年に米国科学アカデミーに選出されました。彼はバイオテクノロジー企業ウルトラジェニクスと共同で、MPS VII（スライ症候群）の酵素補充を開発し、2017年に臨床試験に入りました。[1]この薬、Mepseviiは、同年にFDAに承認されました。[2]
スライ博士は、ヒト炭酸脱水酵素CA IIの最初の遺伝性欠損症も特定し、この疾患の生化学的および分子遺伝学的定義も行いました。博士の研究室ではそれ以来、他の多くの炭酸脱水酵素の特性を明らかにし、いくつかの CA 欠損症のマウスモデルを作成しました。博士は共同研究者とともに、CA IV、CA VA、および CA XII をコードする遺伝子の変異に起因する他のヒト疾患を特定しました。博士は遺伝性ヘモクロマトーシスの研究も行っており、HFE 遺伝子のクローニングとそれがコードする産物の特定につながる研究に協力しました。博士はまた、マウスの HFE 遺伝子ノックアウトにより、ヒトヘモクロマトーシスに似た鉄蓄積が生じることも示しました。
スライは「行方不明の殺人」に関わる有名な法医学事件の解決にも貢献した。彼と同僚のジェームズ・シューメーカーは、エチレングリコール（不凍液）で子供を毒殺した罪で有罪判決を受け、仮釈放なしの終身刑を宣告された女性が誤って有罪判決を受けたという証拠を提示した。彼女の子供は遺伝性疾患のメチルマロン酸血症を患っていた。子供の血清中の異常に増加したプロピオン酸と呼ばれる代謝産物はエチレングリコールと誤認されていた。これらの発見により、彼女は釈放され、無罪となった。[3] [4]
スライ博士は、研究業績により数多くの賞や栄誉を受けています。その中には、1989年の全米科学アカデミー会員、ニュージャージー州カムデンのコリエル医学研究所から人類遺伝学の先駆的研究に対して贈られるコリエルメダル、セントルイス科学アカデミーからピーター・H・レイヴン生涯功労賞、ニューヨーク州アルバニーのヘモクロマトーシス学会およびオーストラリア・ケアンズの世界鉄代謝会議から贈られるマルセル・サイモン賞、臨床リガンドアッセイ学会から優秀科学者賞、パッサーノ財団賞（スチュアート・コーンフェルド博士と共同受賞）、および優れた研究に対して贈られるバーリントン・ノーザン財団教職員功績賞などがあります。スライ博士は、ハワード・ヒューズ医学研究所の科学審査委員会および医療諮問委員会、ジャクソン研究所の科学監督委員会、および数多くの科学団体やその他財団で委員を務めています。彼はいくつかの雑誌の編集委員を務め、代謝に関する古典的テキスト『遺伝性疾患の代謝と分子的基礎』の編集者でもありました。
参考文献
- ^ 「MPS 7 患者向け | リソソーム蓄積障害 | 代謝性 | 希少疾患 | Ultragenyx」www.ultragenyx.com 。 2017 年 1 月 29 日閲覧。
- ^ 「Ultragenyx、進行性かつ衰弱性の希少遺伝性疾患ムコ多糖症VII型に対する初の治療薬MEPSEVII™（ベストロニダーゼアルファ）のFDA承認を発表」Ultragenyx.com 。2021年6月27日閲覧。
- ^ 「パトリシア・スタリングス - 無罪判決全米登録簿」www.law.umich.edu 。 2017年1月29日閲覧。
- ^ 「The Murder That Never Was – Vol. 36 No. 23」PEOPLE.com 1991年12月16日2017年1月29日閲覧。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ウィリアム・S・スライに関連するメディアがあります。
- Google Scholar ウィリアム・S・スライ著作索引
- セントルイス大学 生化学・分子生物学部
- ウィリアム・S・スライがRare Disease Reportのインタビューを受ける
- 国立希少疾患機構: MPS VII
- MPS 協会ウェブサイトの MPS VII ページ
さらに読む
- Sly WS、Hu PY (1995)。「ヒト炭酸脱水酵素と炭酸脱水酵素欠損症」。Annu . Rev. Biochem . 64 (1): 375–401. doi :10.1146/annurev.bi.64.070195.002111. PMID 7574487。
- Roth DE, Venta PJ, Tashian RE, Sly WS (1992). 「ヒト炭酸脱水酵素 II 欠損の分子基盤」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (5): 1804–8. Bibcode :1992PNAS...89.1804R. doi : 10.1073/pnas.89.5.1804 . PMC 48541 . PMID 1542674.
- Sato S, Zhu XL, Sly WS (1990). 「炭酸脱水酵素 II 欠損患者の尿膜における炭酸脱水酵素アイソザイム IV および II」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (16): 6073–6. Bibcode :1990PNAS...87.6073S. doi : 10.1073/pnas.87.16.6073 . PMC 54474 . PMID 2117271.
- Sly WS、Quinton BA、McAlister WH、Rimoin DL (1973)。「ベータグルクロニダーゼ欠損症：新しいムコ多糖症の臨床的、放射線学的、および生化学的特徴の報告」。J . Pediatr . 82 (2): 249–57. doi :10.1016/S0022-3476(73)80162-3. PMID 4265197。