コラーゲンα-1(X)鎖は、ヒトではCOL10A1遺伝子によってコードされるコラーゲンファミリーの一員であるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]
この遺伝子は、軟骨内骨化中に肥大軟骨細胞によって発現される短鎖コラーゲンであるX型コラーゲンのα鎖をコードしています。他の短鎖コラーゲンであるVIII型コラーゲンとは異なり、X型コラーゲンはホモ三量体です。X型コラーゲンは、N末端NC2ドメインとC末端NC1ドメインに挟まれた短い三重らせんコラーゲンドメインを持っています。C末端NC1ドメインは補体C1q様構造を持っています。コラーゲンXは、NC1領域の会合によって六量体複合体を形成します。[ 7 ]この遺伝子の変異は、シュミット型骨幹端軟骨異形成症(SMCD)および日本人型脊椎骨幹端異形成症(SMD)に関連しています。[ 6 ]
DDR2はコラーゲン受容体である。[ 8 ]
大腸がんの早期発見に関する最近の研究では、血清中のCOL10A1タンパク質レベルが、腺腫病変と腫瘍の両方を検出するための潜在的な診断バイオマーカー候補として特定されています。 [ 9 ]
コラーゲンα-1(X)は、成長板で分解され、少量のコラーゲン領域が付着した無傷のNC1領域が放出されます。この分解副産物はCXMとみなされており、小児のリアルタイム成長速度や成人の骨折治癒を評価するための有用なバイオマーカーとなる可能性があります。[ 10 ]
参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000123500 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039462 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ Apte S、Mattei MG、Olsen BR (1991 年 5 月)。「ヒト α 1(X) コラーゲン DNA のクローニングと COL10A1 遺伝子のヒト染色体 6 の q21-q22 領域への局在」。FEBS Letters。282 ( 2 ) : 393–396。doi : 10.1016 / 0014-5793 (91 ) 80521-4。PMID 2037056。S2CID 6753444。
- 1 2 "Entrez Gene: COL10A1 コラーゲン、タイプ X、アルファ 1 (シュミット骨幹端軟骨異形成症)"。
- ↑クワンら、2005年
- ↑ Leitinger B、Kwan AP (2006年8月) 。「ディスコイジンドメイン受容体DDR2はX型コラーゲンの受容体である」。Matrix Biology。25 ( 6 ) : 355–364。doi : 10.1016/j.matbio.2006.05.006。PMID 16806867。
- ↑ Solé X、Crous-Bou M、Cordero D、Olivares D、Guinó E、Sanz-Pamplona R、et al. (2014 年 9 月)。「大腸がんの早期発見のための新しい潜在的バイオマーカーの発見と検証」。PLOS ONE。9 ( 9 ) e106748。Bibcode : 2014PLoSO ... 9j6748S。doi : 10.1371 / journal.pone.0106748。PMC 4162553。PMID 25215506。
- ↑ Coghlan RF、Oberdorf JA、Sienko S、Aiona MD、Boston BA、Connelly KJ、et al. (2017 年 12 月)。「X型コラーゲンの分解断片は骨成長速度のリアルタイムマーカーである」。Science Translational Medicine。9 ( 419) eaan4669。doi : 10.1126 / scitranslmed.aan4669。PMC 6516194。PMID 29212713。
さらに読む
- Kuivaniemi H、Tromp G、Prockop DJ (1997)。「線維性コラーゲン(I型、II型、III型、XI型)、線維結合コラーゲン(IX型)、およびネットワーク形成コラーゲン(X型)の突然変異は、骨、軟骨、および血管の様々な疾患を引き起こす」。Human Mutation。9 ( 4 ): 300–315。doi :10.1002 / (SICI)1098-1004(1997)9:4 < 300 ::AID - HUMU2 > 3.0.CO ; 2-9。PMID 9101290。S2CID 6890740。
- Kirsch T、Pfäffle M(1992年9月)。「アンカーリンCII(アネキシンV)のII型およびX型コラーゲン、ならびにコンドロカルシン(II型コラーゲンのCプロペプチド)への選択的結合。マトリックス小胞とマトリックスタンパク質間のアンカー機能への示唆」。FEBS Letters。310 ( 2 ):143–147。doi:10.1016 / 0014-5793 (92)81316- E。PMID 1397263。S2CID 9498732。
- Reichenberger E、Beier F、LuValle P、Olsen BR、von der Mark K、Bertling WM (1992 年 10 月)。「ヒトコラーゲンXのゲノム構造と全長 cDNA 配列」。FEBS Letters。311 ( 3): 305–310。doi : 10.1016 / 0014-5793(92) 81126-7。PMID 1397333。S2CID 12022346。
- Apte SS、Seldin MF、Hayashi M、Olsen BR (1992 年 5 月)。「ヒトおよびマウスの X 型コラーゲン遺伝子のクローニングとマウスの X 型コラーゲン遺伝子の 10 番染色体へのマッピング」。European Journal of Biochemistry。206 ( 1 ): 217–224。doi : 10.1111 / j.1432-1033.1992.tb16919.x。PMID 1587271。
- ライヒェンベルガー E、アイグナー T、フォン デア マーク K、シュテス H、ベルトリング W (1991 年 12 月)。 「ヒト胎児軟骨における X 型コラーゲンの発現に関する in situ ハイブリダイゼーション研究」。発生生物学。148 (2): 562–572。土井: 10.1016/0012-1606(91)90274-7。PMID 1743401。
- Thomas JT、Cresswell CJ、Rash B、Nicolai H、Jones T、Solomon E、et al. (1991 年 12 月) 「ヒトコラーゲン X 遺伝子。完全な一次翻訳配列と染色体局在」。The Biochemical Journal。280 ( Pt 3) (Pt 3) : 617–623。doi : 10.1042 / bj2800617。PMC 1130499。PMID 1764025。
- Bonaventure J、Chaminade F、Maroteaux P(1995年7月)。「コラーゲンX型のカルボキシ末端領域の3つのサブドメインの変異が、シュミット骨幹端異形成症の大部分の原因となっている」。Human Genetics。96 ( 1 ): 58–64。doi : 10.1007 / BF00214187。PMID 7607655。S2CID 20888881。
- McIntosh I、Abbott MH、Francomano CA (1995)「X型コラーゲンのC末端非コラーゲン領域におけるシュミット骨幹端軟骨異形成症を引き起こす変異の集中」Human Mutation . 5 (2): 121– 125. doi : 10.1002/humu.1380050204 . PMID 7749409 . S2CID 26291298 .
- Chan D、Cole WG、Rogers JG、Bateman JF(1995年3月)。「α1(X) NC1ドメインのGly618からValへの変異により、試験管内でのX型コラーゲンマルチマー集合が阻害され、シュミット骨幹端軟骨異形成症を引き起こす」。The Journal of Biological Chemistry。270 (9):4558–4562。doi:10.1074/jbc.270.9.4558。PMID 7876225。
- McIntosh I、Abbott MH、Warman ML、Olsen BR、Francomano CA(1994年2月)。「X型コラーゲンの追加変異により、COL10A1がシュミット骨幹端軟骨異形成症の遺伝子座であることが確認された」。Human Molecular Genetics。3 ( 2 ):303–307。doi:10.1093/hmg / 3.2.303。PMID 8004099。
- Dharmavaram RM、Elberson MA、Peng M、Kirson LA、Kelley TE、Jimenez SA (1994年3月)「シュミット骨幹端軟骨異形成症の家族におけるX型コラーゲンの変異の同定」Human Molecular Genetics . 3 (3): 507– 509. doi : 10.1093/hmg/3.3.507 . PMID 8012364 .
- Warman ML、Abbott M、Apte SS、Hefferon T、McIntosh I、Cohn DH、et al. (1993 年 9 月) 「X 型コラーゲン変異がシュミット骨幹端軟骨異形成症を引き起こす」Nature Genetics . 5 (1): 79– 82. doi : 10.1038/ng0993-79 . PMID 8220429 . S2CID 196834 .
- Wallis GA、Rash B、Sweetman WA、Thomas JT、Super M、Evans G、et al. (1994 年 2 月) 「X 型コラーゲンの α 1(X) 鎖のカルボキシル末端ドメインの保存残基のアミノ酸置換は、骨幹端軟骨異形成症 Schmid 型の 2 つの無関係な家族で発生する」 American Journal of Human Genetics . 54 (2): 169– 178. PMC 1918153 . PMID 8304336 .
- Pokharel RK、Alimsardjono H、Uno K、Fujii S、Shiba R、Matsuo M (1995 年 12 月)「Schmid 骨幹端軟骨異形成症の症例におけるコラーゲン X のカルボキシル末端非コラーゲン領域のトリプトファンをアルギニンに置換する新規変異」Biochemical and Biophysical Research Communications . 217 (3): 1157–1162 . doi : 10.1006/bbrc.1995.2890 . hdl : 20.500.14094/D1001967 . PMID 8554571 .
- Wallis GA、Rash B、Sykes B、Bonaventure J、Maroteaux P、Zabel B、et al. (1996 年 6 月) 「X 型コラーゲンの α 1 (X) 鎖をコードする遺伝子 (COL10A1) 内の変異は、シュミット型骨幹端軟骨異形成症を引き起こすが、他のいくつかの骨幹端軟骨異形成症は引き起こさない」 . Journal of Medical Genetics . 33 (6): 450– 457. doi : 10.1136/jmg.33.6.450 . PMC 1050629 . PMID 8782043 .
- Stratakis CA、Orban Z、Burns AL、Vottero A、Mitsiades CS、Marx SJ、et al. (1996 年 12 月) 「シュミット骨幹端軟骨異形成症の家系における X 型コラーゲン遺伝子 (COL10A1) のジデオキシフィンガープリンティング (ddF) 分析と新規変異 (S671P) の同定」 Biochemical and Molecular Medicine 59 ( 2): 112– 117. doi : 10.1006/bmme.1996.0075 . PMID 8986632 .
- Beier F、Eerola I、Vuorio E、Luvalle P、Reichenberger E、Bertling W、et al. (1996 年 12 月)「ヒト、マウス、ニワトリの X 型コラーゲン遺伝子の上流プロモーターおよびイントロン配列の多様性」Matrix Biology . 15 (6): 415–422 . doi : 10.1016/S0945-053X(96)90160-2 . PMID 9049979 .
- 池川 伸、中村 和也、長野 亜、芳賀 直、中村 裕 (1997)。「シュミット骨幹端軟骨形成不全患者における X 型コラーゲン遺伝子 (COL10A1) の N 末端球状ドメインの変異」。人間の突然変異。9 (2): 131–135。土井: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2 < 131::AID-HUMU5 > 3.0.CO ; 2-C。PMID 9067753。S2CID 22871274。