診断
トランスアルドラーゼ欠損症の診断には、2つの異なる手法がある。
オートザイゴーム解析と尿糖およびポリオールの生化学的評価は、トランスアルドラーゼ欠損症の診断に使用できます。[ 12 ]尿糖およびポリオールを測定するための2つの具体的な方法は、液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析法とフレームイオン化検出器付きガスクロマトグラフィーです。[ 5 ]
処理
現時点では、トランスアルドラーゼ欠損症の治療法はありません。[ 13 ]
現在、トランスアルドラーゼ欠損症の治療法を見つけるための研究が行われています。2009年に行われた研究では、トランスアルドラーゼ欠損マウスに経口投与されたN-アセチルシステインが、この疾患に関連する症状を予防しました。[ 14 ] N-アセチルシステインは、トランスアルドラーゼ欠損患者で減少する還元型グルタチオンの前駆体です。[ 8 ] [ 14 ]
疫学
トランスアルドラーゼ欠損症は、2001年に初めて認識され記述されたまれな遺伝性多面的代謝疾患であり、常染色体劣性遺伝である。[ 15 ] [ 4 ] [ 12 ]これまでに報告された症例はごくわずかで、2012年現在、この疾患と診断された患者は9名、胎児は1名である。[ 4 ]
参考文献
- ↑ Thorell S、Gergely P、Banki K、Perl A、 Schneider G (2000年6月)。「ヒトトランスアルドラーゼの三次元構造」。FEBS Lett . 475 ( 3): 205–8。Bibcode : 2000FEBSL.475..205T。doi : 10.1016/s0014-5793( 00 ) 01658-6。PMID 10869557。S2CID 33590067。
- ↑分子グラフィックス画像は、カリフォルニア大学サンフランシスコ校のバイオコンピューティング、可視化、情報学リソースの UCSF Chimera パッケージを使用して作成されました。 Pettersen EF、Goddard TD、Huang CC、Couch GS、Greenblatt DM、 Meng EC、Ferrin TE (2004年10月) 。「UCSF Chimera – 探索的研究と分析のための可視化システム」。J Comput Chem。25 ( 13 ) : 1605–12。Bibcode : 2004JCoCh..25.1605P。doi : 10.1002/ jcc.20084。PMID 15264254。S2CID 8747218。
- ↑ Verhoeven NM、Huck JH、Roos B、et al. (2001 年 5 月)。「トランスアルドラーゼ欠損症：ペントースリン酸経路の新たな先天性代謝異常に伴う肝硬変」。Am . J. Hum. Genet . 68 (5): 1086–92 . doi : 10.1086/320108 . PMC 1226089 . PMID 11283793 .
- 1 2 3 4 Loeffen YG、Biebuyck N、Wamelink MM、Jakobs C、Mulder MF、Tylki-Szymańska A、Fung CW、Valayannopoulos V、Bökenkamp A (2012 年 8 月)。「トランスアルドラーゼ欠損症患者における腎臓学的異常」。Nephrol Dial Transplant。27 ( 8): 3224–7。doi : 10.1093/ndt / gfs061。PMID 22510381。
- 1 2 3 4 Balasubramaniam S、Wamelink MM、Ngu LH、Talib A、Salomons GS、Jakobs C、Keng WT (2011 年 1 月)。「TALDO1遺伝子の新規ヘテロ接合変異によるトランスアルドラーゼ欠損症および乳児早期肝不全」。J Pediatr Gastroenterol Nutr。52 ( 1): 113–6。doi : 10.1097 /MPG.0b013e3181f50388。PMID 21119539。S2CID 7342726。
- ↑ Vas G、Conkrite K、Amidon W、Qian Y、Bánki K、Perl A (2006 年 4 月)。「キャピラリーLC-MS/MS による尿サンプル中のトランスアルドラーゼ欠損症の研究」。J Mass Spectrom。41 ( 4): 463–9。Bibcode : 2006JMSp ... 41..463V。doi : 10.1002 / jms.1004。PMC 3127395。PMID 16470722。
- 1 2 Perl A、Qian Y、Chohan KR、Shirley CR、Amidon W、Banerjee S、Middleton FA、Conkrite KL、Barcza M、Gonchoroff N、Suarez SS、Banki K (2006 年 10 月)。「トランスアルドラーゼは、ミトコンドリア膜電位の維持と精子の受精能に不可欠である」。Proc Natl Acad Sci USA。103 ( 40 ) : 14813–8。Bibcode : 2006PNAS..10314813P。doi : 10.1073 / pnas.0602678103。PMC 1595434。PMID 17003133。
- 1 2 3 Perl A (2007年6月). 「トランスアルドラーゼ欠損症の病因」 . IUBMB Life . 59 (6): 365–73 . doi : 10.1080/15216540701387188 . PMID 17613166 .
- 1 2 Romero P.; Wagg J.; Green ML; Kaiser D.; Krummenacker M.; Karp PD (2004). "完全なヒトゲノムからのヒト代謝経路の計算による予測" . Genome Biology . 6 (1): 1– 17. doi : 10.1186/gb-2004-6-1-r2 . PMC 549063 . PMID 15642094 .
- ↑ Samland AK、Sprenger GA (2009年7月)。「トランスアルドラーゼ：生化学からヒト疾患へ」。Int J Biochem Cell Biol . 41 (7): 1482–94 . doi : 10.1016/j.biocel.2009.02.001 . PMID 19401148 .
- ↑ Wamelink MM、Struys EA 、Jakobs C (2008 年 12月)。 「ペントースリン酸経路の生化学、代謝、および遺伝性欠陥：レビュー」。J Inherit Metab Dis。31 ( 6 ): 703–17。doi : 10.1007 / s10545-008-1015-6。PMID 18987987。S2CID 30263176。
- 1 2 Jassim N、Alghaihab M、Al Saleh S、Alfadhel M、Wamelink MM、Eyaid W (2013)「トランスアルドラーゼ欠損症患者における肺症状」JIMD Reports - Volume 12. Vol. 12. pp. 47–50 . doi : 10.1007/8904_2013_243 . ISBN 978-3-319-03460-7. PMC 3897798 . PMID 23846909 .
- ↑ Wamelink MM、Struys EA、Salomons GS、Fowler D、Jakobs C、Clayton PT (2008年6月) 。「肝硬変を伴う2歳男児におけるトランスアルドラーゼ欠損症」。Mol Genet Metab。94 ( 2) : 255–8。doi : 10.1016 / j.ymgme.2008.01.011。PMID 18331807。
- 1 2 Hatting M.; Trautwein C.; Cubero FJ (2009). "TAL欠損、すべての道は酸化ストレスにつながるか？ . Hepatology . 50 (3): 979– 981. doi : 10.1002/hep.23227 . PMID 19714731 .
- ↑ Eyaid W、Al Harbi T、Anazi S、Wamelink MM、Jakobs C、Al Salammah M、Al Balwi M、Alfadhel M、Alkuraya FS (2013年11月)。「トランスアルドラーゼ欠損症：12の新規症例の報告と表現型のさらなる詳細化」。J Inherit Metab Dis。36 ( 6 ) : 997–1004。doi : 10.1007 / s10545-012-9577-8。PMID 23315216。S2CID 25110878。
