終末補体経路欠損症

終末補体経路欠損症は、補体膜攻撃複合体（MAC）に影響を与える遺伝性疾患である。

これはC5、C6、C7、C8の欠乏を伴う。（C9はMACの一部であり、欠乏が確認されているが^{[ 1 ]} 、細胞溶解には必須ではない^{[ 2 ]}）

この疾患を持つ人は髄膜炎菌感染症にかかりやすい。^{[ 3 ]}ワクチン接種が推奨される場合がある。^{[ 4 ]}

ナイセリア感染症を複数回発症した患者では、終末補体経路欠損症を疑うべきである。

初期の補体検査では、C3とC4は含まれることが多いが、C5からC9は含まれない。その代わりに、CH50の結果が診断に役立つ場合がある。CH50値が低いがC3とC4が正常な場合は、個々の終末補体成分の分析が必要となる可能性がある。

終末補体経路欠損症の患者は、髄膜炎菌ワクチンと肺炎球菌ワクチンを接種すべきである。生ワクチンを接種してもよい。