シナプシン-3は、ヒトではSYN3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]
この遺伝子はシナプシン遺伝子ファミリーの一員です。シナプシンは、シナプス小胞の細胞質表面に結合する神経リン酸化タンパク質をコードしています。ファミリーメンバーは共通のタンパク質ドメインによって特徴づけられ、シナプス形成と神経伝達物質放出の調節に関与しており、いくつかの神経精神疾患における潜在的な役割を示唆しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、シナプシンファミリーのドメインモデルを共有しており、ドメインA、C、およびEは最も高い保存性を示しています。このタンパク質は、ドメインCとEの間に位置する独自のドメインJを含んでいます。この遺伝子が統合失調症感受性遺伝子座である可能性のある22q12.3に位置していること、およびシナプシンの確立された神経生物学的役割に基づくと、このファミリーメンバーは統合失調症の候補遺伝子である可能性があります。TIMP3遺伝子はこの遺伝子のイントロン内に位置し、逆方向に転写されます。この遺伝子の選択的スプライシングにより6つの転写バリアントが生じるが、完全に記述されているのは2つのバリアントのみである。[ 6 ]
参考文献
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さらに読む
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