スティムラー症候群

スティムラー症候群は、 1970年にスティムラーらによって初めて報告されたまれな常染色体劣性遺伝性先天性疾患である^{[ 1 ]}^[²^] 。低身長、糖尿病、小頭症、尿中のアラニン濃度が高いことが特徴である^[³^{] 。}

症状

この疾患の症状には、小頭症、低出生体重、低身長、小さな歯、糖尿病などがあります。スティムラー症候群の症状は、1967年にHaworthらが研究した疾患^{[ 4 ]}や、乳酸アシドーシスを伴うLeigh亜急性壊死性脳症^{[ 5 ]と密接に関連しています。}

病態生理学

スティムラー症候群は常染色体劣性遺伝疾患であり、症状は出生前または乳児期に現れます。^{[ 1 ]}スティムラー症候群の姉妹2人が1年以内に生まれた研究で、血液と尿の両方にアラニン、ピルビン酸、乳酸が高濃度で存在することがわかりました。アラニンはピルビン酸から生成されたと考えられています。^{[ 2 ]}

参考文献

1 2 「スティムラー症候群」。オーファネット。2011 年 9 月 14 日に取得。
1 2 Stimmler L、Jensen N、Toseland P (1970 年 10 月)。「2人の姉妹における小頭症、低身長症、エナメル質形成不全、および糖尿病を伴う無色尿症」。Archives of Disease in Childhood。45 ( 243 ): 682–5。doi : 10.1136 /adc.45.243.682。PMC 1647488。PMID 5477682。
↑ 「スティムラー症候群：概要」 . 正しい診断. 2011年9月14日取得。
↑ Haworth JC、Ford JD、Younoszai MK（1967年9月）。「乳酸およびピルビン酸代謝の異常による家族性慢性アシドーシス」。Canadian Medical Association Journal。97（13）：773–9。PMC 1923319。PMID 6050895。
↑ 「アラニン尿症、小頭症、矮小症、エナメル質形成不全、および糖尿病」。オンライン医学遺伝学。1995年11月12日。 2011年9月14日取得。

外部リンク

[orphanet-1] 1 2 「スティムラー症候群」。オーファネット。2011 年 9 月 14 日に取得。

[stimmler-2] 1 2 Stimmler L、Jensen N、Toseland P (1970 年 10 月)。「2人の姉妹における小頭症、低身長症、エナメル質形成不全、および糖尿病を伴う無色尿症」。Archives of Disease in Childhood。45 ( 243 ): 682–5。doi : 10.1136 /adc.45.243.682。PMC 1647488。PMID 5477682。

[3] 「スティムラー症候群：概要」 . 正しい診断. 2011年9月14日取得。

[4] Haworth JC、Ford JD、Younoszai MK（1967年9月）。「乳酸およびピルビン酸代謝の異常による家族性慢性アシドーシス」。Canadian Medical Association Journal。97（13）：773–9。PMC 1923319。PMID 6050895。

[omim-5] 「アラニン尿症、小頭症、矮小症、エナメル質形成不全、および糖尿病」。オンライン医学遺伝学。1995年11月12日。 2011年9月14日取得。

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[ 5 ]と密接に関連しています。