多発性脂肪囊腫

多発性脂肪囊腫
その他の名前	表皮多嚢胞症および脂嚢胞症[1] : 781
専門	皮膚科

多発性脂肪囊腫は、良性の常染色体優性先天性疾患で、人の体に複数の囊腫が生じる。単純性脂肪囊腫は、多発性脂肪囊腫の単独型である。^[2]

多発性脂肪囊腫では、囊腫を発症する傾向は常染色体優性遺伝するため、片方の親も多発性脂肪囊腫を患っている可能性があります。また、散発的に発生することもあります。男性と女性の両方が罹患する可能性があります。

思春期に発症するのは、毛包脂腺のホルモン刺激によるものと考えられます。胸部に発生することが最も多いですが、腹部、上腕部、脇の下、顔にも発生することがあります。場合によっては、嚢胞が全身に発生することもあります。

嚢胞は大抵は小さい（2～20 mm）が、直径が数センチメートルに及ぶこともある。半透明で柔らかいものから硬いものまであり、油っぽい黄色い液体が詰まっている。小さな中央涙点が確認できることもあり、その中に1本以上の毛が入っていることもある（発疹性軟毛嚢胞）。炎症を起こし、ニキビ結節のように瘢痕を残して治癒することもある（結節嚢胞性ニキビおよび化膿性汗腺炎を参照）。

炎症を起こすと、嚢胞は信じられないほど痛み、直径が 4 ～ 6 cm にまで大きくなります。嚢胞の周囲は赤くなり、触ると痛みを感じることがあります。そのため、動くこと、座ること、激しい動き、日常の活動が非常に困難になり、痛みを伴います。

脂肪囊腫は、皮脂腺への通路（皮脂管）の内層の異常から発生すると考えられています。

多発性脂肪囊腫には、局所性、全身性、顔面性、末端性、化膿性のタイプが報告されています。

これはケラチン17の欠陥に関連しています。^[3]この病気は常染色体優性遺伝します。つまり、疾患の原因となる欠陥遺伝子は常染色体上にあり、疾患を持つ親から受け継いだ場合、欠陥遺伝子のコピーが1つあるだけで疾患を引き起こすのに十分であることを意味します。

しかし、突然変異（しばしば散発性突然変異または自然発生的突然変異と呼ばれる）の発生により、以前にこの疾患の病歴がない家族内で単独の症例が発生することもある。 ^[要出典]

遺伝性疾患や希少疾患の診断は困難です。医療専門家は患者の病歴、症状、身体検査、その他の臨床検査を組み合わせて診断を下します。^[4]

嚢胞は切除によって除去できるが、従来の嚢胞切除技術は非現実的であることが判明しており、特別な治療法が必要である。^[5]

凍結療法や電気焼灼療法も試される可能性がありますが、遺伝性疾患であるため、どの治療法もほとんど効果がありません。

個々の嚢胞は外科的に除去できる。ほとんどの場合、小さな切開（皮膚の切り込み）で嚢胞とその内容物を開口部から取り出すことができる。嚢胞が皮膚に付着している場合は、切除生検が必要になることがある。嚢胞はレーザー、電気手術、凍結療法で除去することもできる。炎症は経口抗生物質で軽減できる。経口イソトレチノインは治癒効果はないが、一時的に嚢胞を縮小し、炎症を軽減する可能性がある。^{[6] [7]}

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