スミス・マーティン・ドッド症候群

スミス・マーティン・ドッド症候群は、1994年にスミスらによって初めて報告された非常にまれな遺伝性疾患です。^{[ 1 ]}特徴としては、小眼球症、横隔膜ヘルニア、ファロー四徴症（先天性心疾患）が挙げられます。^{[ 2 ] [ 3 ]}唯一知られている症例は、横隔膜ヘルニア、小眼球症、ファロー四徴症を含む複数の先天異常を有する9歳の男児です。男児には相互転座t(1;15)(q41;q21.2)が認められました。^{[ 4 ]}先天性横隔膜ヘルニアは染色体1q41-q42欠失症候群と一致しており、^{[ 5 ]}スミスらの報告では、転座に関与する遺伝子が形態学的特徴、特に眼や心臓の発達に重要である可能性が示唆されています。^{[ 1 ]}