SKIPは 、骨格筋および腎臓に豊富に存在するイノシトールホスファターゼ の頭文字を とったもので、ヒトの遺伝子 です。[ 5 ]
関数 この遺伝子は、ポリリン酸イノシトールに対する5-ホスファターゼ活性を持つタンパク質をコードしています。このタンパク質は、アクチンストレスファイバーが欠如している領域の細胞質に局在します。このタンパク質は、アクチン細胞骨格を負に制御する可能性があると考えられています。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが生成されます。[ 5 ] [ 6 ]
参考文献 1 2 3 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000132376 – Ensembl 、2017年5月 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000006127 – Ensembl 、2017年5月 ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ 「マウス PubMed 参照:」 。 米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 1 2 "Entrez Gene: SKIP 骨格筋および腎臓に豊富に存在するイノシトールホスファターゼ" 。 ↑ Pernot E、Terryn S、Cheong SC、Markadieu N、Janas S、Blockmans M、Jacoby M、Pouillon V、Gayral S、Rossier BC、Beauwens R、Erneux C、Devuyst O、Schurmans S (2011年12月)。 「イノシトールInpp5k 5-ホスファターゼは集合管系におけるバソプレシン-アクアポリン2経路を介して浸透圧調節に影響を与える 」 ( PDF ) 。Pflügers Archiv。462 ( 6 ) : 871–83。doi : 10.1007 / s00424-011-1028-0。PMID 21938401。S2CID 27923688 。
さらに読む Drayer AL、Pesesse X、De Smedt F、Communi D、Moreau C、Erneux C (1996年11月)「イノシトールおよびホスファチジルイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼファミリー」Biochemical Society Transactions . 24 (4): 1001–5 . doi : 10.1042/bst0241001 . PMID 8968500 . Mitchell CA、Brown S、Campbell JK、Munday AD、Speed CJ (1996年11月)「イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼによるセカンドメッセンジャーの調節」Biochemical Society Transactions . 24 (4): 994–1000 . doi : 10.1042/bst0240994 . PMID 8968499 . Ewing RM、Chu P、Elisma F、Li H、Taylor P、Climie S、McBroom-Cerajewski L、Robinson MD、O'Connor L、Li M、Taylor R、Dharsee M、Ho Y、Heilbut A、Moore L、Zhang S、Ornatsky O、Bukhman YV、Ethier M、Sheng Y、Vasilescu J、Abu-Farha M、Lambert JP、Duewel HS、Stewart II、Kuehl B、Hogue K、Colwill K、Gladwish K、Muskat B、Kinach R、Adams SL、Moran MF、Morin GB、Topaloglou T、Figeys D (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。Molecular Systems Biology。3 ( 1 ) : 89。doi : 10.1038/msb4100134。PMC 1847948 . PMID 17353931 . ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルシュタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット・スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005 年 10 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然 。437 (7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 . Chen J, Xu J, Zhao W, Hu G, Cheng H, Kang Y, Xie Y, Lu Y (2005年11月). 「ヒトグリオーマで発現が低下しているNumbタンパク質Xの新規リガンドであるヒトLNXの特性解析」. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology . 37 (11): 2273–83 . doi : 10.1016/j.biocel.2005.02.028 . PMID 16002321 . Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH (2003 年 4 月) 「400 kb の重要な領域の改良により、孤立性滑脳症、ミラー・ディーカー症候群、および 17p13.3 欠失に起因するその他の表現型の遺伝子型を区別することが可能になる」 American Journal of Human Genetics . 72 (4): 918–30 . doi : 10.1086/374320 . PMC 1180354 . PMID 12621583 . Ijuin T, Takenawa T (2003年2月). "SKIPはインスリン誘導性GLUT4転座および膜ラッフル形成を負に制御する" . Molecular and Cellular Biology . 23 (4): 1209–20 . doi : 10.1128/MCB.23.4.1209-1220.2003 . PMC 141139 . PMID 12556481 . Gurung R、Tan A、Ooms LM、McGrath MJ、Huysmans RD、Munday AD、Prescott M、Whisstock JC、Mitchell CA (2003年3月) 「膜ラッフル局在を媒介する2つの哺乳類イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼの新規ドメインの同定。イノシトール5-ホスファターゼのskipは小胞体に局在し、上皮成長因子刺激後に膜ラッフルに移行する」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 13 ) : 11376–85。doi : 10.1074/jbc.M209991200。PMID 12536145 。 伊集院 徹、望月 裕、深見 健、船木 誠、浅野 徹、竹縄 徹（2000年4月）「新規イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼの同定と特性解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (15): 10870–5 . doi : 10.1074/jbc.275.15.10870 . PMID 10753883 . 