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前変異とは、遺伝子に過剰な数の反復があり、生殖中に長さが増加するリスクがあるが、過剰な反復数を持つ人に病気を引き起こさない状況です。[1]脆弱X症候群は、トリヌクレオチド反復障害であり、罹患した人の両親に前変異が存在する可能性がある状態です。[2]ハンチントン病は、トリヌクレオチド反復障害の別の例であり、ハンチンチン遺伝子のCAGコドンの特定の過剰な反復（27〜39）を持つ個人は病気を発症しない可能性がありますが、病気を引き起こすのに十分な反復（40以上）を持つ子供を持つ可能性が高くなります。[3]
参考文献
- ^ ガーセン、スティーブン L.; キーグル、マーサ B. (2008)。臨床細胞遺伝学の原理。シュプリンガー サイエンス & ビジネス メディア。p. 505。ISBN 9781592598335。
- ^ 「脆弱X症候群」Genetics Home Reference 2012年4月。2016年10月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年10月7日閲覧。
- ^ Walker FO (2007年1月). 「ハンチントン病」. Lancet . 369 (9557): 218–28. doi :10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289. S2CID 46151626.