パイルアップ形式

玉突き事故
ファイル名拡張子	.msf、.pup、.pileup
開発者	トニー・コックスと寧沢民
フォーマットの種類	バイオインフォマティクス
延長	タブ区切り値
Webサイト	www.htslib.org/doc/samtools-mpileup.html

Pileup形式は、参照配列にアラインメントされたリードのベースコールを要約するためのテキストベースの形式です。この形式は、 SNP /インデルの呼び出しとアラインメントの視覚的な表示を容易にします。これは、ウェルカムトラストサンガー研究所のトニーコックスとゼミンニンによって最初に使用され、 SAMtoolsソフトウェアスイート内での実装を通じて広く知られるようになりました。 ^[1]

形式

例

列

各行は、タブで区切られた 5 列 (オプションで 6 列) で構成されます。

シーケンス識別子
シーケンス内の位置（1から始まる）
その位置の参照ヌクレオチド
その位置をカバーするアラインメントされたリードの数（カバレッジの深さ）
アラインメントされた読み取りからその位置の塩基
Phred ベースの品質。ASCII で -33 オフセットで表されます (オプション)

列5: ベース文字列

. (ドット)は、フォワード鎖上の参照と一致した塩基を意味する
, (カンマ)は逆鎖上の参照と一致した塩基を意味する
</> (小なり/大なり記号) は参照スキップを示します。これは、たとえば、参照ゲノム内の塩基がイントロンであり、読み取りが 2 つの隣接するエクソンにマップされる場合に発生します。品質スコアが 6 列目に与えられている場合、それは特定の塩基ではなく読み取りの品質を示します。
AGTCN（大文字）は、フォワード鎖上の参照と一致しなかった塩基を示す。
agtcn（小文字）は逆鎖上の参照と一致しなかった塩基を示す
正規表現に一致する配列は、次の位置から始まる1つ以上の塩基の挿入を示します。たとえば、+2AGは、フォワード鎖へのAGの挿入を意味します。\+[0-9]+[ACGTNacgtn]+
正規表現に一致する配列は、次の位置から始まる1つ以上の塩基の削除を意味します。たとえば、-2ctは逆鎖のCTの削除を意味します。\-[0-9]+[ACGTNacgtn]+
^（キャレット）は読み取りセグメントの開始を示し、`^'に続く文字のASCIIから33を引いたものがマッピング品質を示す。
$（ドル）は読み取りセグメントの終了を示します
* (アスタリスク) は、前の行の表記で言及された複数塩基対の削除における削除塩基のプレースホルダーです。-[0-9]+[ACGTNacgtn]+

列6: 基本品質文字列

これはオプションの列です。存在する場合、文字のASCII値から 33 を引いた値は、前の列 5 の各塩基のマッピングPhred品質を示します。これは、 FASTQ 形式の品質エンコーディングに似ています。

ファイル拡張子

Pileupファイルには標準的なファイル拡張子はありませんが、.msf（複数シーケンスファイル）、.pup ^[2]、.pileup ^[3]^[4]が使用されます。

参照

参考文献

^ Li H.; Handsaker B.; Wysoker A.; Fennell T.; Ruan J.; Homer N.; Marth G.; Abecasis G.; Durbin R; 1000 Genome Project Data Processing Subgroup (2009) (2009). 「Sequence alignment/map (SAM) format and SAMtools」. Bioinformatics . 25 (16): 2078–2079. doi :10.1093/bioinformatics/btp352. PMC 2723002. PMID 19505943 .{{cite journal}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ Accelrys (1998-10-02). 「QUANTA: タンパク質設計。3. 配列データファイルの読み取りと書き込み」。モントリオール大学。 2020年3月27日閲覧。
^ グレズ・ペーニャ、ダニエル;ゴメス・ロペス、ゴンサロ。レボイロ・ジャト、ミゲル。フロレンティーノ、フデス・リヴェローラ。ピサーノ、デイビッド G (2011-01-24)。「PileLine: 次世代シーケンス研究でゲノムの位置情報を処理するツールボックス」。BMCバイオインフォマティクス。12 : 31.土井: 10.1186/1471-2105-12-31。ISSN 1471-2105。PMC 3037855。PMID 21261974。
^ Chisom, Halimat (2023-03-31). 「バイオインフォマティクスの専門家なら誰でも知っておくべきファイル形式（そしてそれ以上）」。Medium 。 2023年11月11日閲覧。

外部リンク

SAMtools パイルアップの説明
bioruby-pileup_iterator (Ruby の pyreup パーサー)
pysam (Python の pyreup パーサー)

[Li_et_al_2009-1] Li H.; Handsaker B.; Wysoker A.; Fennell T.; Ruan J.; Homer N.; Marth G.; Abecasis G.; Durbin R; 1000 Genome Project Data Processing Subgroup (2009) (2009). 「Sequence alignment/map (SAM) format and SAMtools」. Bioinformatics . 25 (16): 2078–2079. doi :10.1093/bioinformatics/btp352. PMC 2723002. PMID 19505943 .{{cite journal}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[2] Accelrys (1998-10-02). 「QUANTA: タンパク質設計。3. 配列データファイルの読み取りと書き込み」。モントリオール大学。 2020年3月27日閲覧。

[3] グレズ・ペーニャ、ダニエル;ゴメス・ロペス、ゴンサロ。レボイロ・ジャト、ミゲル。フロレンティーノ、フデス・リヴェローラ。ピサーノ、デイビッド G (2011-01-24)。「PileLine: 次世代シーケンス研究でゲノムの位置情報を処理するツールボックス」。BMCバイオインフォマティクス。12 : 31.土井: 10.1186/1471-2105-12-31。ISSN 1471-2105。PMC 3037855。PMID 21261974。

[4] Chisom, Halimat (2023-03-31). 「バイオインフォマティクスの専門家なら誰でも知っておくべきファイル形式（そしてそれ以上）」。Medium 。 2023年11月11日閲覧。