パトリック・チネリー

パトリック・フランシス・チネリー教授（FRCP、FRCPath、FMedSci）は、神経科医、臨床科学者、ウェルカム・トラスト主席研究員であり、医学研究会議ミトコンドリア生物学ユニットとケンブリッジ大学に拠点を置いており、ケンブリッジ大学では神経学の教授および臨床神経科学部門の責任者も務めています。^{[1] [2] [3]}

2023年に英国医学研究会議の議長に任命された。^[4]国立医療研究機構の慢性疾患および希少疾患のトランスレーショナル研究のためのバイオリソースの共同議長も務めている。 ^[5]

チンネリーはニューカッスル大学医学部に入学し、1989年に医学学士号を一級優等で取得し卒業した。その後、1992年に医学士と外科士を優等で取得した。その後、臨床神経学と神経遺伝学の研修を受けながら、2000年にミトコンドリア遺伝学の博士号を取得した。^[6]

チンネリー氏はイングランド北東部で医師および神経科医として研修を受け、 1995年に英国王立内科医会の会員となり、 2002年にニューカッスル・アポン・タイン病院NHS財団トラストの名誉顧問神経科医に任命され、神経学の専門臨床研修を修了しました。同氏は神経系の遺伝性疾患（神経遺伝学）を専門とし、2002年から2015年にかけてイングランド北部地域神経遺伝学サービスを設立しました。

2015年にケンブリッジ大学に移り、神経学教授および臨床医学部臨床神経科学科長に就任。アデンブルック病院で神経科医として勤務。2017年にゴンヴィル・アンド・キーズ・カレッジのフェローとなり、臨床医学研究部長を務める。

彼の研究は、ヒトの疾患におけるミトコンドリアの役割を理解することに焦点を当てています。彼は、ミトコンドリア内の遺伝コード（mtDNA）とミトコンドリアタンパク質をコードする核ゲノムに影響を及ぼす遺伝子変異によって引き起こされるいくつかの新しい疾患の遺伝的基礎を特定しました。最初の遺伝疫学研究では、mtDNA疾患が予想よりもはるかに一般的であることを示しました。^[7] mtDNA疾患の人は、正常および異常なmtDNA（ヘテロプラスミー）の混合物を持っていることがよくあります。彼のグループは、ほとんどの健康な人もヘテロプラスミーmtDNA変異を持っているが、そのレベルは非常に低いことを示しました。^[8]彼らは、胚発生中の女性生殖細胞内のmtDNAレベルの劇的な減少が、1世代でヘテロプラスミーレベルに大きな変化をもたらすことを示しました（ミトコンドリア遺伝ボトルネック）。^{[9] [10]}このボトルネックにより、キャリアの低レベルの異質遺伝子が一世代以内にミトコンドリア疾患を引き起こす可能性があること、および同じ家族の兄弟間でmtDNA疾患の重症度が異なることが説明されます。英国10万ゲノムプロジェクトで初の大規模研究を実施し、核遺伝的背景もmtDNA変異の遺伝パターンに影響を与えることを示しました。^[11]また、mtDNAの遺伝的変異が一般的な疾患の発症リスクや、腎臓や肝臓の機能を含む多くの人間の生理学的特徴に影響を与えることも示しました。^[12]

彼は 1995 年以来、ウェルカム トラストの研究フェローシップの支援を受けており、最近ではウェルカム プリンシパル リサーチ フェローを務めています。また、医学研究会議 / 英国研究イノベーション機構、国立健康研究所からも研究支援を受けています。  

チンネリー氏は2008年から2015年まで国立保健研究所（NIHR）ニューカッスル生物医学研究センターの所長を務め、資金の倍増を主導した。2012年からはNIHR希少疾患トランスレーショナルリサーチコラボレーションの共同議長を務め、その後ジョン・ブラッドリー氏とともにNIHRバイオリソースの共同議長を務めた。^[13]

2010年にニューカッスル大学遺伝子医学研究所所長に任命された。2015年にケンブリッジ大学に異動し、神経学教授および臨床神経科学部門長に就任した。^[14]

2018 年に、彼は英国研究イノベーション機構内の医学研究評議会の臨床ディレクターに就任し、臨床トランスレーショナル リサーチ プログラムを担当しました。

彼は英国政府の主席医療顧問2名^[15] 、保健社会福祉省およびビジネス・エネルギー・産業戦略省の大臣や国務長官に助言してきました。2020年には英国政府の主席科学顧問であるサー・パトリック・ヴァランスからCOVID-19治療薬の国家中核研究リーダーに任命されました。^[16] 2020年には英国政府の主席医療顧問であるクリス・ウィッティ教授から、英国の国家臨床試験プラットフォームへの薬剤の推奨を行う英国COVID-19治療薬諮問委員会（UK-CTAP）を設立し、議長を務めるよう依頼されました。^[17]

チンネリーは神経内科医および研究者として数々の賞を受賞しており、英国神経学会からチャールズ・シモンズ賞を2度受賞している（1997年、2002年）。2009年には医学アカデミーの最年少会員に選出され、2011年にはフォークス財団メダルを授与された。^{[18] 2006年より英国}内科医会フェロー、2007年より英国病理学会フェローを  務めている。 2010年にはNIHR上級研究員（現在は名誉教授）となり、米国神経学会の通信員でもある。^[19] 2022年には薬剤師協会からガレノスメダルを受賞した。^[20] 2024年には王立協会フェローに選出された。 ^[21]