ホメオボックスタンパク質プロフェットPIT-1 は、ヒトではPROP1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。[ 5 ] [ 6 ]
PROP1はDNA結合能と転写活性化能の両方を持つ。その発現は、下垂体ゴナドトロピン細胞、成長ホルモン細胞、乳ホルモン細胞、尾側内側甲状腺刺激ホルモン細胞の発生につながる。PROP1の不活性化変異は、黄体形成ホルモン(LH;MIM 152780)、卵胞刺激ホルモン(FSH;MIM 136530)、成長ホルモン(GH;MIM 139250)、プロラクチン(PRL;MIM 176760)、甲状腺刺激ホルモン(TSH;MIM 188540)の欠乏を引き起こす。複合下垂体ホルモン欠乏症(CPHD;MIM 262600)を参照。[OMIM提供] [ 6 ]
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外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UWにおけるPROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症(CPHD)に関するエントリー 米国国立医学図書館の 医学主題見出し (MeSH)における PROP1+タンパク質、+ヒトこの記事には、米国国立医学図書館 の公開情報(パブリックドメイン) が含まれています。