プロトカドヘリンα-9は、ヒトではPCDHA9遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]
この遺伝子は、プロトカドヘリンα遺伝子クラスターに属し、染色体5上にタンデムに連結した3つの関連遺伝子クラスターのうちの1つで、B細胞およびT細胞受容体遺伝子クラスターと同様の特異なゲノム構造を示します。α遺伝子クラスターは、マウスCNR遺伝子に関連する15個のカドヘリンスーパーファミリー遺伝子から構成され、13個の非常に類似したコード配列と2個のより遠縁のコード配列からなります。15個のN末端エクソン（可変エクソン）のタンデム配列に続いて、下流のC末端エクソン（定常エクソン）が続き、これらはクラスター内のすべての遺伝子で共有されています。大きく途切れのないN末端エクソンはそれぞれ6つのカドヘリン細胞外ドメインをコードし、C末端エクソンは細胞質ドメインをコードします。これらの神経カドヘリン様細胞接着タンパク質は、細胞膜に不可欠なタンパク質であり、脳における特定の細胞間結合の確立と機能において重要な役割を果たしていると考えられます。代替スプライシングが観察され、追加のバリアントが示唆されているが、それらの全長性はまだ決定されていない。[ 6 ]
参考文献
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さらに読む
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