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単一遺伝子性肥満は、単一遺伝子の変異によって引き起こされる過剰体重であり、単一遺伝子変異に関連しない症候群性肥満や、複数の遺伝的および環境的リスク要因によって引き起こされるほとんどの肥満とは対照的です。単一遺伝子性肥満は、主に視床下部とレプチン-メラノコルチン系に影響を及ぼします(視床下部性肥満を参照)。ただし、重度の肥満症例の5%未満を占めています。単一遺伝子性肥満につながる既知の変異には以下が含まれます:[1]
- レプチン欠乏症
- レプチン受容体欠損
- メラノコルチン4受容体(MC4R)
- プロオピオメラノコルチン(POMC
- プロホルモン変換酵素1/3(PC1/3)
- SIM1
- BDNF
- NTRK2
